Când numărul de neutrofile este normal, nu există simptome. Simptomele, în general, rămân în urma neutropeniei (număr scăzut de neutrofile), ceea ce înseamnă că numărul de neutrofile a fost deja extrem de scăzut pentru câteva zile înainte de apariția simptomelor. Spre deosebire de alte forme congenitale de neutropenie (neutropenie congenitală severă, sindrom Shwachman Diamond, etc.), nu se observă defecte congenitale. Simptomele includ:
Ulcere aftoase (ulcere în gură)
Inflamație a gâtului (faringită)
Inflamație a gingiei (gingivită)
- Infecții ale pielii
- Febră
- Cine este în pericol?
- Neutropenia ciclică este congenitală care înseamnă că persoana se naște cu condiția. Este transmis în familii într-o manieră autosomală dominantă, însemnând că un singur părinte trebuie să fie afectat să-l transmită copiilor lor. Nu toți membrii familiei pot fi afectați în mod similar și unii pot, dar unii pot să nu aibă simptome.
- Cum este diagnosticat?
Neutropenia ciclică poate fi o provocare pentru a diagnostica, deoarece neutropenia severă durează doar 3 până la 6 zile în timpul fiecărui ciclu.
Între aceste cicluri, numărul de neutrofile este normal. Infecțiile orale recurente și febra la fiecare 21 până la 28 de zile ar trebui să crească suspiciunea de neutropenie ciclică. Pentru a prinde ciclul de neutropenie severă, numărul total de sânge (CBC) se efectuează de 2 până la 3 ori pe săptămână timp de 6 până la 8 săptămâni.
Pe lângă neutropenia severă, poate să apară o scădere a numărului de celule roșii din sânge (reticulocitopenie) și / sau a trombocitelor (trombocitopenie).
Numărul de monocite (alt tip de celule albe din sânge) crește adesea în timpul neutropeniei severe.
Dacă se suspectează neutropenia ciclică pe baza numărului de sânge în serie, trebuie trimise teste genetice pentru a căuta mutații în gena ELANE (pe cromozomul 19). 90 – 100% dintre pacienții cu neutropenie ciclică au o mutație ELANE. Mutațiile din gena ELANE au fost asociate cu neutropenie ciclică și neutropenie congenitală severă. Având în vedere prezentarea clinică și testarea genetică confirmată, nu este necesară biopsia măduvei osoase, dar este adesea efectuată în timpul tratamentului neutropeniei.
Care sunt opțiunile de tratament?
Deși neutropenia ciclică este considerată o afecțiune benignă, au apărut decesele secundare la infecțiile grave. Tratamentul este destinat prevenirii și / sau tratării infecțiilor.
Factorul de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF, denumit și filgrastim): G-CSF stimulează măduva osoasă pentru a produce mai multe neutrofile. Acesta este utilizat pentru a preveni scăderea numărului de neutrofile sub 500 celule / ml. S-a arătat că G-CSF reduce severitatea neutropeniei și scade numărul de infecții. G-CSF se administrează subcutanat (chiar sub piele) la fiecare 1 – 2 zile. Unii pacienți pot fi capabili să întrerupă G-CSF ca adult, deoarece uneori neutropenia devine mai ușoară odată cu vârsta. Îngrijirea dentară preventivă: Deoarece multe dintre infecții apar în gură, este important să se mențină o bună igienă orală. Se recomandă spălarea de gură antibacteriană. Evaluarea febrei: Deoarece pacienții cu neutropenie ciclică pot dezvolta infecții bacteriene severe, este important ca episoadele de febră să fie evaluate cu atenție. Uneori, episoadele vor necesita spitalizare cu antibiotice intravenoase (IV) până când infecția gravă nu poate fi exclusă.
