Privire de ansamblu asupra distrofiei musculare

De decenii, distrofia musculară a fost asociată cu copiii lui Jerry. Adică, Jerry Lewis a fost înconjurat de copii în timpul anual al Asociației pentru distrofie musculară, Telethon. Din 1966 până în 2010, Jerry Lewis a găzduit acest telethon anual pentru a beneficia pe cei cu distrofie musculară. Distrofia musculară (MD) reprezintă un grup de nouă tulburări musculare moștenite. Teletonul a continuat fără Lewis din 2010 până în 2014, în cele din urmă încheindu-se în 2015.

Chiar dacă telethonul anual se încheie, distrofia musculară – toate cele nouă forme – există în continuare. MD prezintă o combinație de slăbiciune musculară și pierdere musculară.

Simptomele

Simptomul caracteristic pe toate tipurile de distrofie musculară este slabiciunea progresivă a mușchilor, totuși, grupurile musculare afectate pot varia în funcție de vârstă și forma de distrofie musculară pe care o are o persoană. Iată simptomele enumerate de tipul: distrofie musculară Duchenne distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară din copilărie, cu simptome care încep de obicei între doi și șase ani. DMD este moștenit ca o tulburare legată de X, deci afectează mai ales băieții. Cu toate acestea, fetele pot purta această afecțiune și pot fi afectate ușor.

DMD afectează aproximativ 1 la fiecare 3500 de nașteri vii de sex masculin (aproximativ 20.000 de cazuri noi în fiecare an) și are impact asupra copiilor de toate etnografiile. Gena pentru DMD provoacă o absență a distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Aceasta înseamnă că celulele musculare sunt ușor deteriorate și devin slabe în timp.

Primele semne ale DMD pot include:

Frecvente care se încadrează

Dificultate ridicându-se de la ședințe sau culcat

Probleme de urcare pe scări

O plimbare ca o plimbare

• Slăbiciune la nivelul picioarelor și a pelvisului
• Aspectul mușchilor mărginit de vițel
• Lupta pentru a ridica capul , sau are un gât slab
• În picioare și mersul pe jos cu pieptul și stomacul stânjenit (sau are o înclinație înapoi)

• Mersul pe picioare în loc să stea drept în sus (numit manevra Gower)
• În cele din urmă, DMD afectează toți mușchii din corp , incluzând mușchiul inimii și al respirației, astfel încât copilul să crească simptomele mai în vârstă poate include oboseală, probleme cardiace datorită inimii mărită, slăbiciune la nivelul brațelor și mâinilor și pierderea abilității de a merge după vârsta de 12 ani.
• Boala progresează încet, dar asistența de mers pe jos va deveni în cele din urmă necesară – ducând la un scaun cu rotile. Pot să apară infecții respiratorii cum ar fi pneumonia, care poate fi dificilă pentru persoanele care suferă de DMD. Datorită avansurilor în cercetare și tehnologie, speranța de viață pentru DMD a crescut în anii 30.
• distrofia musculară Becker
• distrofia musculară Becker este foarte asemănătoare cu DMD, cu excepția faptului că simptomele lui Becker MD pot apărea mai târziu la vârsta de 25 de ani până la vârsta de 25 de ani. Cu toate acestea, simptomele lui Becker MD progresează mai lent decât cele ale DMD.

Distrofia musculară congenitală  Distrofia musculară congenitală reprezintă un grup de distrofii musculare prezente la naștere.

Această formă de MD poate afecta atât băieții, cât și fetele. Nu toate formele congenitale au fost identificate. O formă, distrofia musculară congenitală Fukuyama, cauzează slăbiciune severă a mușchilor și membrelor feței și poate include contracții comune, probleme mentale și de vorbire, precum și convulsii.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o formă mai puțin frecventă a copilului care afectează doar băieții. Această formă progresează încet. Cu toate acestea, spre deosebire de DMD, contracturile – scurtarea musculara – pot aparea mai devreme in viata. În general, slăbiciunea musculară este, de asemenea, mai puțin severă decât cea a DMD. Problemele cardiace grave asociate cu MD Emery-Dreifuss pot necesita un stimulator cardiac.  Distrofie musculară la nivelul membrelor-braț

Distrofia musculară a membrelor-bandă începe în adolescent sau adulți timpurii de ambele sexe. Boala provoacă slăbiciune musculară care începe în șolduri, se mișcă în umeri și se extinde spre brațe și picioare. Boala progresează lent, dar în cele din urmă duce la dificultăți de mers pe jos.

Dystrofia musculară distrofică – distrofie musculară distrofică (FSH MD) începe în adolescență sau la maturitate precoce și afectează ambele sexe. FSH MD afectează în primul rând mușchii feței ("facio-"), lamele umărului ("scapulo-") și brațele superioare ("humeral"). Persoanele cu FSH MD au umerii care se înclină înainte, ceea ce face dificilă ridicarea brațelor peste cap. Slăbiciunea musculară continuă pe tot corpul pe măsură ce progresează boala. FSH MD poate varia de la foarte ușoară până la severă. În ciuda slăbiciunii progresive a mușchilor, mulți oameni cu FSH MD sunt încă în stare să meargă. ◊ Distrofia musculară musculară ♦ Distrofia musculară musculară (boala lui Steinert) este cea mai comună formă de distrofie musculară adultă. Această formă de distrofie musculară începe cu slăbiciune musculară în față și apoi se mișcă pe picioare și pe mâini. MD miotonic provoacă, de asemenea, miotonia – rigidizarea prelungită a mușchilor (cum ar fi spasmele) și este un simptom care apare numai în această formă de MD. Myotonic MD afectează sistemul nervos central, inima, tractul digestiv, ochii și glandele endocrine. Ea progresează lent, cantitatea de slăbiciune musculară variind de la ușoară la severă. O femeie cu MD miotonic poate da naștere unui copil cu o formă congenitală a bolii.

Distrofia musculară oculofaringiană

Distrofia musculară oculofaringiană începe, în general, în a patra sau a cincea decadă a vieții. Dropirea pleoapelor este de obicei primul semn al acestei forme de distrofie. Condiția progresează apoi la slăbiciunea mușchiului facial și la dificultatea înghițiturii. Chirurgia poate reduce problemele de înghițire și poate preveni sufocarea, precum și pneumonia.

Distrofia musculară distală

Distrofia musculară distală include o serie de boli musculare care încep la vârsta adultă și au simptome asemănătoare de slăbiciune ale antebrațelor, mâinilor, picioarelor inferioare și picioarelor. Aceste boli, inclusiv subformele Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka și Miyoshi, sunt mai puțin severe și implică mai puține mușchi decât alte tipuri de distrofie musculară. Forma distală afectează atât bărbații, cât și femeile. Cauzele

Boala este progresivă și este legată de variante genetice (mutații) care împiedică sinteza și reglarea proteinelor care sunt responsabile de formarea și funcționarea dezvoltării musculare, conform Clinicii Cleveland. Cercetatorii au descoperit mai mult de 30 de gene responsabile de producerea de diferite tipuri de MD.

Diagnosticul

DMD, în special, se bazează de obicei pe dezvoltarea simptomelor în anii preșcolari ai copilului. Părinții sau profesorii încep să observe băiatul care întâmpină dificultăți în urcarea pe scări sau în păstrarea altor copii.

Institutul National de Sanatate (NIH) enumera mai multe teste pe care un furnizor de asistenta medicala le poate folosi pentru a diagnostica MD si a determina tipul. Aceste teste includ:

Teste de sânge pentru a măsura enzimele specifice legate de defalcarea fibrelor musculare și a zahărului. De exemplu, un test de sânge pentru creatinkinaza (CK sau CPK) poate prezenta niveluri ridicate care sunt de 10 până la 100 de ori normale. Acest test arată că apar leziuni musculare, dar nu confirmă diagnosticul.

Biopsii musculare pentru a examina țesutul muscular sub microscop și pentru a evalua cantitatea de gene care contribuie la MD.

Teste genetice pentru a evalua variante genetice, care pot duce la DM Duchenne sau Becker. De asemenea, testele genetice pot evalua dacă femeile cu antecedente familiale de Duchenne sau Becker MD sunt și transportatori.

Testele neurologice pot ajuta la excluderea prezenței altor tulburări neurologice. În plus, testele neurologice vor evalua slăbiciunea musculară, reflexele, coordonarea și multe altele.

Testele cardiace pot fi utilizate pentru a colecta informații despre existența sau nu a afectării funcției cardiace.

Evaluările exercițiilor pot fi efectuate pentru a verifica puterea persoanei, funcția respiratorie și nivelurile anumitor substanțe chimice (cum ar fi oxidul de azot) după ce a avut loc exercițiul fizic. Imaging, cum ar fi IRM și ultrasunete, ar putea fi folosite pentru a face fotografii și pentru a aduna informații despre calitatea și densitatea țesutului muscular.

Tratamentul

Tratamentele pentru distrofia musculară au drept scop menținerea persoanelor puternice și mobile cât mai mult timp posibil și gestionarea altor condiții care se pot dezvolta ca rezultat al unui sistem musculoscheletic slăbit.

Medicamente

Medicamente precum steroizii și alte medicamente imunosupresoare pot fi utilizate pentru a încetini progresia bolii, pentru a îmbunătăți energia și pentru a diminua simptomele, dar au efecte secundare grave atunci când sunt luate de mult timp. Medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a reduce convulsiile și pentru a diminua spasmele musculare. Dacă există o condiție de suprapunere, cum ar fi o problemă de inimă sau o infecție, un furnizor de asistență medicală poate prescrie medicamente pentru inimă sau antibiotice. În plus, pentru persoanele care au fost diagnosticate cu DMD, există un medicament aprobat de Food and Drug Administration (FDA) numit Eteplirsen sau Exondys 51. Este specific indicat pentru a trata pacienții care au o variantă genetică care conduce la o proteină dystrophin deficienta.

• Terapia
• Terapiile fizice, profesionale, de vorbire și respiratorii pot fi esențiale pentru a ajuta oamenii să-și mențină gama de mișcare, mobilitate, activități de viață zilnică, vorbire și comunicare, înghițire și funcții pulmonare. În plus, aceste terapii pot oferi dispozitive asistive, cum ar fi brațele, bastoanele, pietonii și scaunele cu rotile pentru a susține mușchii slăbiți.
• Chirurgie
• NIH rapoarte de pacienți cu MD ar putea avea nevoie să se supună unei intervenții chirurgicale pentru a corecta o varietate de probleme. Tipurile de intervenții chirurgicale pot include o inserție a stimulatorului cardiac atunci când sunt prezente probleme cardiace, o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți alinierea coloanei vertebrale atunci când o curbura a coloanei vertebrale (scolioza) interferează cu respirația și o operație de îndepărtare a cataractei din ochi și de îmbunătățire a vederii. În cazul DMD, este posibil ca unii pacienți să aibă nevoie de un tub traheostomic plasat chirurgical în traheea lor datorită severității problemelor de respirație, iar unele pot necesita un respirator.
• Un cuvânt de la Verywell
• Primirea unui diagnostic de MD poate fi incredibil de copleșitoare. Deși în prezent nu există nici un remediu pentru MD, comunitatea medicală a făcut pași mari în înțelegerea bolii și îmbunătățirea speranței de viață și a calității vieții celor care trăiesc cu ea. Indiferent dacă dumneavoastră sau un iubit ați fost diagnosticați cu MD (sau doriți doar să aflați mai multe despre acest lucru), vă armonizați cu cât mai multe informații posibil, astfel încât să puteți lua decizii potrivite pentru dvs. și pentru îngrijirea medicală a familiei dumneavoastră.