În multe tulburări genetice și metabolice, simptomele nu încep decât după zile sau săptămâni după nașterea copilului. Până când apar simptomele, s-ar putea să se fi produs deja leziuni sistemului nervos, rinichilor, vederii, auzului și altor sisteme ale corpului. De aceea, detectarea precoce a acestor tulburări grave la toți sugarii este foarte importantă. Diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni pot reduce riscul bolilor, invalidității și chiar morții.
Începutul proiecțiilor nou-născute
Ideea de a testa toți bebelușii nou-născuți pentru tulburări a început în anii 1960, odată cu dezvoltarea unui test de screening pentru fenilcetonuria, o tulburare metabolică. A fost elaborată o metodă de colectare și transportare a probelor de sânge pe hârtie de filtru care a făcut ca screening-ul la scară largă să fie rentabil. De atunci, au fost dezvoltate multe teste de sânge suplimentare, iar acum un copil poate fi testat pentru mai mult de 30 tulburări genetice sau metabolice diferite. Noua tehnologie care utilizează spectrometria de masă tandemă poate monitoriza numeroase tulburări utilizând doar câteva picături de sânge ale bebelușului.
Screening-ul nou-născut în Statele Unite
Toate cele 50 de state din Statele Unite oferă teste de screening pentru nou-născuți, dar nu toate statele solicită screening nou-născut prin lege. De asemenea, deși nou-născuții pot fi examinați pentru cel mult 29 de tulburări, doar 13 state și Districtul Columbia necesită toate cele 29 de proiecții. Alte 27 de state necesită mai mult de 20 de proiecții.
Cinci stări afișează pentru 10 până la 20 de tulburări și cinci stări pentru mai puțin de 10 tulburări. Este disponibilă o listă de teste de screening furnizate de fiecare stat.
În fiecare an, martie Dimes emite un card de control al nou-născutului care analizează cerințele de screening pentru nou-născuți în Statele Unite. În 2007, 90% din toți copiii născuți în Statele Unite au trăit în state care necesitau screening pentru cel puțin 21 de tulburări.
martie a Dimes estimează că 6,2 la sută din nou-născuții din Statele Unite vor primi screening pentru mai puțin de 10 tulburări. March of Dimes se străduiește să reducă această discrepanță în screening-ul nou-născut al țării, scopul fiind ca toți copiii să fie examinați pentru 20 sau mai multe tulburări până în 2008.
Screening-ul nou-născut în întreaga lume
Screening-ul pentru tulburări face parte din asistența medicală nou- țările dezvoltate. Cele mai multe țări monitorizează fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică. Multe, de asemenea, screen pentru hiperplazia suprarenală congenitală, galactosemia și boala celulară seceră, precum și alte tulburări. Centrul de Resurse pentru Genetică și Screening-ul Național al Națiunilor Unite are legături cu programele internaționale pentru mai multe informații.
Cum se efectuează testele
În primele câteva zile de viață (între 24 de ore și 7 zile după naștere), câteva picături de sânge sunt luate de pe tocul unui copil (a se vedea fotografia) și plasate pe un card special. Lucrarea este trimisă la un laborator pentru testare. Rezultatele testelor de sânge sunt trimise pediatrului copilului. Dacă oricare dintre teste revine pozitiv, se efectuează teste suplimentare pentru a face un diagnostic.
tulburări de screening pentru
tulburări cele mai frecvente nou-născuți sunt examinate pentru a include:
- fenilcetonurie
- hipotiroidism congenital
- fibroză chistică
- hiperplazie suprarenală congenitală (CAH)
- galactosemie
- boală de secera
- deficit de biotinidază
- toxoplasmoză congenitală
- homocistinurie
- arțar MSUD)
- deficit de acil-coA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD)
Este disponibilă o listă completă a tulburărilor pentru care se poate face screening, inclusiv informații despre fiecare tulburare.
