Simptome de hemofilie, factori de risc, tipuri și tratament

Hemofilia poate, factori sunt, Hemofilia este, care este

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită. O persoană cu hemofilie nu are nevoie de un factor de sânge pentru a coagula sângele, ceea ce duce la sângerare excesivă.

Simptomele

Persoanele cu hemofilie sunt uneori denumite "sângerări libere", ceea ce înseamnă că ele sângerau ușor. În funcție de severitate, sângerarea poate apărea spontan (fără leziuni) sau după intervenție chirurgicală sau traumă.

Simptomele includ:

  • Sângerări nazale prelungite
  • Sângerări la nivelul gingiilor
  • Vânătăi mari
  • Sângerări prelungite după intervenții chirurgicale sau fotografii, inclusiv circumcizia
  • Umflarea articulațiilor mari (umeri, coate, genunchi, glezne) din sângerare în articulație
  • Durere din sângerare în articulație sau musculare

Cine este în pericol? Oamenii născuți în familii cu istoric de hemofilie în alte rude sunt expuși riscului. Pentru a înțelege moștenirea hemofiliei, trebuie să vorbim puțin despre genetică. Bărbații au un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc un cromozom X de la tatăl și mama lor. Defecțiunea pentru hemofilie se găsește pe cromozomul X, adică mamele (care sunt purtătoare pentru tulburare) trec acest defect genetic la fiii lor; aceasta se numește moștenire legată de X. Deoarece au doi cromozomi X, fiicele nu sunt în general afectate (dar pot fi în cazuri rare).

Diagnosticul

Hemofilia este suspectată atunci când băiatul sau bărbatul au sângerare care pare excesivă. Este diagnosticat prin măsurarea factorilor de coagulare (proteinele necesare pentru a coagula sângele).

Medicul dvs. va începe cu teste de laborator pentru a evalua întregul sistem de coagulare. Acestea se numesc timpul de protrombină (PT) și timpul parțial de tromboplastină (PTT). În hemofilie, PTT este prelungită.

În cazul în care PTT este prelungită (peste intervalul normal), poate fi cauza unei deficiențe a factorului de coagulare. Apoi, medicul dumneavoastră va ordona factorii de coagulare (proteinele din sânge care opresc sângerarea) 8, 9 și 11. Dacă nu există un istoric clar al familiei, de obicei toți trei factori sunt testați în același timp. Aceste teste dau medicului dumneavoastră procentul de activitate al fiecărui factor, care este scăzut în hemofilie. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.

Tipuri

Hemofilia poate fi clasificată prin lipsa factorului de coagulare.

Hemofilia A rezultă dintr-o deficiență în factorul 8.

Hemofilia B (numită și boala de Crăciun) rezultă dintr-o deficiență în factorul 9.

  • Hemofilia C (numită și sindromul Rosenthal) rezultă din deficiența factorului 11.
  • Hemofilia poate fi, de asemenea, clasificate după cantitatea de factor de coagulare găsită. Cu cât aveți mai puține factori de coagulare, cu atât este mai probabil să sângeți.
  • ușoară: 6 – 40%

moderată: 1-5%

  • severă: <1%
  • Tratamentul
  • Hemofilia este tratată cu factori de concentrare. Aceste concentrate de factori sunt perfuzate prin intermediul unei vene (IV). Hemofilia poate fi tratată în două moduri diferite: numai la cerere (când apar episoade de sângerare) sau profilaxie (factor de primire o dată, de două ori sau de trei ori pe săptămână pentru prevenirea episoadelor de sângerare).

Modul în care sunteți tratat este determinat de mai mulți factori, inclusiv de severitatea hemofiliei. În general, persoanele cu hemofilie ușoară sunt mai susceptibile de a fi tratate la cerere deoarece au o sângerare semnificativ mai mică. Din fericire, majoritatea tratamentelor cu hemofilie sunt administrate acasă. Părinții pot învăța cum să administreze factorul copiilor lor printr-o venă acasă sau o asistentă medicală de la domiciliu poate administra factorul. Copiii cu hemofilie pot, de asemenea, să învețe cum să administreze concentrații de factori pentru ei înșiși, adesea înainte de a deveni adolescenți.

Deși concentrațiile de factori sunt tratamentul preferat, acest tratament nu este disponibil în toate țările.

Hemofilia poate fi, de asemenea, tratată cu produse din sânge. Deficitul de factor 8 poate fi tratat cu crioprecipitat (o formă concentrată de plasmă). Plasma congelată proaspătă poate fi utilizată pentru a trata deficiența factorului 8 și a fabricii 9.

La pacienții cu afecțiune ușoară, se poate administra un medicament denumit desmopressin acetat (DDAVP) prin intermediul unei vene sau a unui spray nazal. Stimulează organismul să elibereze magazine de factorul 8 pentru a ajuta la încetarea sângerării.

Like this post? Please share to your friends: