Ce este leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) și cum este tratată?
Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) – Definiție
Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip rar de cancer de sânge agresiv care afectează sugarii și copiii mici; reprezintă mai puțin de 1% din leucemiile din copilărie. Vârsta medie a copiilor aflați la diagnostic este de 2 ani și este puțin frecvent să se vadă cazuri la copii cu vârsta mai mare de șase ani.
Este de 2 ½ ori mai frecvent la băieți decât la fete.
JMML a fost denumit de asemenea drept leucemie mielogenă cronică juvenilă (JCML), leucemie cronică granulocitară juvenilă, leucemie mielomonocitară cronică și subacută și monozomie infantilă 7.
Cum se întâmplă
JMML apare atunci când schimbările (de exemplu, mutațiile) se acumulează în ADN-ul unui tip de celule stem din măduva osoasă care, în mod obișnuit, dă naștere unui tip de celulă cunoscută sub numele de monocite. Modificările determină faptul că celula afectată se multiplică de sub control.
Pe măsură ce numărul acestor celule anormale crește, încep să preia măduva osoasă. De-a lungul timpului, acestea vor interfera cu activitatea principală a măduvei osoase, care este de a produce celule roșii sanguine, celule albe sanguine sănătoase și trombocite.
Factorii de risc
Cercetătorii nu știu ce cauzează modificările ADN care duc la JMML, dar noi studii sugerează că pot fi moștenite de la părinții copilului.
Copiii cu neurofibromatoză de tip I și sindromul Noonan au un risc crescut de a dezvolta JMML, cu până la 14% dintre copiii diagnosticați cu JMML având sindromul Noonan.
Semne și simptome ale JMML
Semnele și simptomele JMML sunt legate de acumularea de celule anormale în măduva osoasă și organe. Acestea pot include:
- Piele pielii
- Infecții frecvente sau boli
- Sângerări anormale
- Umflarea abdomenului legate de splenă mărită (splenomegalie) și mărirea ficatului
- Febră
- Erupție
- Amețit scăzut
- Tuse
- Întârzieri de dezvoltare
Acestea pot fi semne și simptome ale altor condiții non-canceroase. Dacă sunteți îngrijorat de starea de sănătate a copilului dvs., cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să vă adresați medicului dumneavoastră.
Diagnosticarea JMML
Pentru a diagnostica JMML, medicii vor examina rezultatele testelor de sânge, precum și aspirația măduvei osoase și biopsia. Anumite constatări vor indica JMML:
- Un număr crescut de celule albe din sânge, în special monocite înalte
- Număr redus de celule roșii (anemie)
- Număr scăzut de trombocite (trombocitopenie)
- Anomalii ale cromozomului 7
Lipsa cromozomului Philadelphia va determina boala nu este leucemie mielogenă cronică (LMC).
Căi de Durere
Există 3 căi oarecum distincte în care acest tip de leucemie acționează. În primul tip, boala este rapid progresivă. În al doilea tip, există o perioadă tranzitorie în care copilul este stabil, urmat de un curs rapid progresiv. În cel de-al treilea tip, copiii se pot îmbunătăți și rămân doar simptomatici ușor timp de până la 9 ani, moment în care boala devine rapid progresivă fără tratament.
Tratamentul JMML
Tratamentul primar pentru JMML este un transplant de celule stem, dar, ocazional, tratamentele sunt folosite, de asemenea.
Chirurgie
Rolul intervenției chirurgicale în tratamentul JMML este controversat.
Un protocol comun de studiu (Grupul Oncologic al copiilor – COG) recomandă o splenectomie (îndepărtarea splinei) la toți copiii cu boala care au splină mărită. Celălalt protocol principal al tratamentului JMML (grupul european de lucru privind sindromul mielodisplazic în copilărie – EWOG-MDS) lasă medicul pacientului să decidă. Nu se cunoaște dacă beneficiul pe termen lung al acestei proceduri depășește riscurile.
Chimioterapia
În ansamblu, JMML tinde să aibă un răspuns slab la chimioterapie. Purinetolul (6-Mercaptopurina) și Sotret (izotretinoina) sunt medicamente care au fost utilizate cu o mică măsură de succes.
Datorită beneficiului său limitat în tratamentul JMML, chimioterapia nu este standard.
Transplantul de celule stem
Transplantul alogen al celulelor stem este singurul tratament care poate oferi un tratament pe termen lung pentru JMML. Cercetările au descoperit rate de succes similare fie cu donatori de celule stem de familie potriviți, fie cu donatori independenți potriviți.
Rata de recădere după transplantul de celule stem pentru JMML poate fi între 30% și 50%, ceea ce este foarte mare. Recidiva apare o medie de 3 ½ luni după transplant și aproape întotdeauna în decurs de un an. Cu toate acestea, în ciuda acestor numere descurajatoare, pacienții realizează adesea un tratament cu un al doilea transplant de celule stem. ◊ În ciuda nevoii de tratament agresiv, copiii cu JMML se descurcă mult mai bine cu progresele, cum ar fi transplanturile de celule stem. Sa constatat într-un studiu că rata de supraviețuire de 5 ani pentru copiii care au primit celule stem familiale a fost de 55%, cu o rată de supraviețuire de 5 ani de 49% la cei care au donatori independenți și acest tratament se îmbunătățește tot timpul .
Linia de fund
Ca părinte, unul dintre cele mai dificile lucruri de imaginat este copilul sau copilul care se îmbolnăvește. Acest tip de boală poate pune o presiune extraordinară asupra copilului, părinților și fraților. S-ar putea să vă luptați să explicați o situație complicată copiilor dvs., fără a vă putea împrăștia singuri capul.
Profitați de orice grupuri de sprijin sau resurse oferite de centrul dvs. de cancer, precum și de cei dragi, de prieteni, de familie și de vecini. În timp ce tu și familia ta se confruntă cu o gamă largă de emoții și sentimente, este important să ne amintim că există speranță pentru un leac și că unii copii cu JMML continuă să ducă o viață sănătoasă și productivă.
