Pentru majoritatea oamenilor de știință, viața este totul despre reproducere. La nivel biologic, organisme precum oameni, ciuperci, plante și bacterii pot fi considerate ca metode elaborate pe bază de proteine pentru biții de acid deoxiribonucleic (ADN) pentru a se copia mai eficient.
De fapt, unitatea de reproducere se extinde chiar și în afara organismelor vii. Virușii sunt un exemplu de limuzină ciudată între cei vii și cei care nu trăiesc.
Într-un fel, un virus este puțin mai mult decât o mașină de reproducere. În cazurile unor virusuri, cum ar fi virusul imunodeficienței umane (HIV), ADN-ul nu este chiar molecula care conduce reproducerea. O altă nucleotidă, ARN (acid ribonucleic), este factorul de conducere.
Ce este o boala Prion?
Prioni (pre-on-uri pronunțate în SUA, în Statele Unite) sunt îndepărtate și mai mult de mecanismele de reproducere mai bine înțelese care implică ADN și ARN. ADN-ul și ARN-ul sunt nucleotide, o structură chimică folosită pentru a produce proteine, elementele de bază ale organismelor vii, concepute pentru a asigura reproducerea reușită. Un prion este o proteină care nu necesită o reproducere a nucleotidei – prionul este mai mult decât capabil să aibă grijă de el însuși. Atunci când o proteină prionată anormal pătrunde într-o proteină prionică normală, proteina normală se transformă într-un alt prion care cauzează boală anormal. Rezultatul este o cascadă neobosită de proteine mutante.
În cazurile de boală prionică moștenită, mutația genei cauzează pliarea anormală a proteinei prionice. Din păcate, acestea sunt aceleași proteine utilizate de celulele creierului pentru a funcționa corespunzător și astfel celulele nervoase mor ca rezultat, ducând la o demență progresivă rapidă. În timp ce un prion provocator de boală poate sta latente de ani de zile, când simptomele devin în cele din urmă evidente, moartea poate să apară cât mai repede decât câteva luni. Există cinci tipuri principale de boli prionice recunoscute în prezent la om: boala Creutzfeldt-Jakob (CJD), boala Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) și insomnia familială fatală (FFI) . Cu toate acestea, sunt descoperite forme noi de boli prionice.
Cum se dezvoltă
Bolile prionice pot fi dobândite în trei moduri: familiale, dobândite sau sporadice. Cea mai obișnuită modalitate de a dezvolta o boală prionică pare să fie spontană, fără sursă de infecție sau moștenire. Aproximativ unul dintr-un milion de persoane dezvoltă această formă cea mai comună de boală prionică. Unele boli prionice, cum ar fi CJD, GSS și FFI, pot fi moștenite. Altele sunt răspândite prin contact strâns cu proteina prionică. De exemplu, kuru a fost răspândit prin ritualuri canibaliste în Noua Guinee. Atunci când creierii au fost mâncați ca parte a ritualului, prionii au fost ingerați și boala sa răspândit. Un exemplu mai puțin exotic este vCJD, despre care se știe că se răspândește de la animale la oameni atunci când ingerăm carnea. Acest lucru este cunoscut sub numele de "boala vacii nebune" și apare atunci când prionul există în vaca viu. Alte animale, cum ar fi elk și oaie, s-au descoperit, de asemenea, uneori că prezintă boli prionice. În timp ce este neobișnuit, boli prionice pot fi, de asemenea, răspândite pe instrumente chirurgicale.
Simptome
În timp ce toate bolile prionice produc simptome ușor diferite, toți prionii par să aibă o dragoste unică pentru sistemul nervos. În timp ce infecțiile bacteriene sau virale sunt de obicei auzite în multe părți ale corpului – inclusiv bolile creierului-prion, par să provoace exclusiv simptome neurologice la om, deși proteinele în sine pot fi găsite într-o gamă largă de țesuturi umane. Timpul poate arăta că un mecanism de tip prion este în spatele bolilor din afara creierului.
Impactul asupra sistemului nervos este dramatic. Cele mai multe boli prionice provoacă ceea ce este cunoscut ca o encefalopatie spongiformă.
Cuvântul spongiform înseamnă că boala erodează țesutul cerebral, creând găuri microscopice care fac ca țesutul să semene cu un burete. De obicei, rezultatul final este o demență progresivă rapidă, ceea ce înseamnă că victima își pierde capacitatea de a gândi așa cum obișnuia până în câteva luni până la câțiva ani. Alte simptome includ stomacitate (ataxie), mișcări anormale cum ar fi coreea sau tremor și modificări ale somnului.
Unul dintre lucrurile înfricoșătoare legate de boala prionică este că poate exista o perioadă de incubație prelungită între momentul când cineva este expus la un prion și atunci când dezvoltă simptome. Oamenii pot merge cu ani înainte ca prionii pe care îi purtau să devină evideni, cu probleme neurologice tipice.
Tratamentul
Din păcate, nu există nici un tratament pentru boala prionică. În cel mai bun caz, medicii pot încerca să ajute la controlul simptomelor care cauzează disconfort. Într-un mic studiu european, un medicament a cauzat Flupirtine (nu este disponibil în Statele Unite) o gândire ușoară a pacienților cu CJD, dar nu și-a îmbunătățit viața. Un studiu al medicamentelor clorpromazină și quinacrină nu a arătat nicio îmbunătățire. În acest moment, bolile prionice rămân universal fatale.
