Simptomele și opțiunile de tratament pentru sindromul Carpenter

sindromul Carpenter, sindromului Carpenter, Carpenter este, degetelor degetelor

Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de tulburări genetice cunoscute sub denumirea de acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Tulburările ACPS se caracterizează prin probleme cu craniul, degetele și degetele de la picioare. Sindromul Carpenter este denumit uneori ACPS de tip II.

Semnele și simptomele sindromului Carpenter

Unele dintre cele mai comune semne ale sindromului Carpenter includ cifre polidactil sau prezența degetelor sau degetelor suplimentare. Alte semne comune includ chinga între degete și o vârf ascuțit al capului, cunoscut și sub denumirea de acrocefalie. Unii oameni au deficiențe de inteligență, dar alții cu sindromul Carpenter sunt bine în limitele normale de abilități intelectuale. Alte simptome ale sindromului Carpenter pot include:

închiderea timpurie (fuziune) a articulațiilor fibroase (suturi craniene) ale craniului, numită craniosinostoză. Acest lucru face ca craniul să crească anormal, iar capul poate părea scurt și larg (brachycephaly)

  • Caracteristici ale feței cum ar fi urechi mici, urechi defectuoase, pod plat nazal, nas înguste întinse, pliuri pleoapelor în jos (falpii palpebrale), mici subdezvoltate maxilarul superior și / sau inferior.
  • Degete scurte și degete de la picioare (brachydactyly) și degete sau degete de la picioare sau degetele de la picioare (syndactyly).
  • În plus, unele persoane cu sindromul Carpenter pot avea:

congenital (prezent la naștere) defecte cardiace în aproximativ o treime la o jumătate de persoane

  • hernie abdominală
  • testicule nedescoperite la bărbați
  • statură scurt
  • ușoară până la moderată retard mintal
  • Prevalența sindromului Carpenter

În Statele Unite există aproximativ 300 de cazuri cunoscute de sindrom Carpenter. este o boală extrem de rară; doar 1 din 1 milion de nașteri sunt afectate. Este o boală recesivă autosomală.

Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fi afectat genele pentru a trece boala pe copilul lor. Dacă doi părinți cu aceste gene au un copil care nu prezintă semne de sindrom Carpenter, acel copil este încă un purtător al genelor și poate să-l transmită dacă partenerul său o are și ea.

Cum este diagnosticat sindromul Carpenter

Din moment ce sindromul Carpenter este o tulburare genetică, un copil se naște cu el. Diagnosticul se bazează pe simptomele copilului, cum ar fi apariția craniului, feței, degetelor și degetelor de la picioare. Nu este necesar un test de sânge sau un raze X; Sindromul Carpenter este în mod obișnuit diagnosticat numai printr-un examen fizic.

Tratamentul

Tratamentul sindromului Carpenter depinde de simptomele individului și de severitatea afecțiunii. Chirurgia poate fi necesară dacă există un defect cardiac care pune viața în pericol. Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a corecta craniosinostoza prin separarea oaselor craniului anormal de fuzionat pentru a permite creșterea capului. Aceasta se face, de obicei, în etape începând din copilărie.

Separarea chirurgicală a degetelor și degetelor de la picioare, dacă este posibil, poate oferi un aspect mai normal, dar nu neapărat îmbunătățirea funcției; mulți oameni cu sindrom Carpenter se luptă să-și folosească mâinile cu nivele normale de dexteritate chiar și după operație.

Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta un individ cu sindromul Carpenter să-și atingă potențialul maxim de dezvoltare.

Like this post? Please share to your friends: