Boala Hirschsprung este o cauză congenitală a blocajului intestinal sau a obstrucției.
Boala lui Hirschsprung
Boala Hirschsprung este mai puțin frecventă, apărută la aproximativ 1 din fiecare 5.000 de nașteri.
Este cauzată de lipsa celulelor ganglionare (celulele nervoase) la sfârșitul colonului și al rectului. Peristalitatea normală necesită aceste celule de ganglionare, astfel încât fără ele să nu obțineți contracții asemănătoare valurilor intestinelor care mișcă lucrurile de-a lungul timpului, determinându-le să se contractheze și să blocheze trecerea scaunului din colon.
Aceasta duce la constipație, care este simptomul clasic al acestei tulburări.
Simptomele bolii Hirschsprung
Copiii nou-născuți își vor trece, de obicei, prima mișcare intestinală (meconiul negru) în primele douăzeci și patru de ore de viață.
Majoritatea copiilor cu boală Hirschsprung vor avea o întârziere în trecerea meconiului. Unii alți vor dezvolta constipație cronică mai târziu în prima lună de viață. Oricum, aceasta poate duce la o obstrucție intestinală, cu multe semne și simptome asociate, inclusiv:
- distensie abdominală
- vărsături, care poate fi bilios
- hrănire slabă
- creștere în greutate redusă
Testarea bolii Hirschsprung
Testarea care poate fi făcută diagnosticului Hirschsprung boală și include:
- raze x, care pot prezenta distensie gazoasă a intestinelor și absența gazului și scaunului în rect
- o clismă de bariu, care poate prezenta o zonă de tranziție sau o zonă între colonul normal și zona restrânsă care este afectată de lipsa celulelor ganglionare
- manometria anală, un test care măsoară presiunea sfincterului anal intern în rect
Pentru a confirma diagnosticul, se face o biopsie rectală, care ar trebui să arate lipsa celulelor ganglionare la sfârșitul a colonului și a rectului.
Testarea suspiciunii de Hirschsprung ar trebui, de obicei, să înceapă cu o clismă de bariu.
Dacă clisma bariului este normală, atunci există șanse foarte mici ca copilul să aibă Hirschsprung. Copiii cu o clismă anormală de bariu sau care nu reușesc tratamente medicale constipaționale ar trebui apoi să aibă o biopsie rectală.
Tratamentul bolilor Hirschsprung
Tratamentul bolii Hirschsprung este prin reparații chirurgicale, constând în prima realizare a unei colostomii și apoi înlăturarea ulterioară a părții colonului fără celulele ganglionului și conectarea părților sănătoase înapoi împreună (operație prin tragere).
Este posibil uneori să faceți o procedură de tragere în stadiu unic sau chiar să faceți chirurgia laparoscopică.
Tipul de reparare chirurgicală va depinde probabil de cazul specific al copilului dumneavoastră. De exemplu, unii copii sunt prea bolnavi atunci când sunt diagnosticați pentru prima oară pentru a avea o intervenție chirurgicală într-o singură etapă.
Ce trebuie să știți despre boala lui Hirschsprung
Alte lucruri care trebuie știute despre boala lui Hirschsprung includ:
- este numit și megacolon congenital aglomerat
- este mai frecvent la băieți
- poate fi asociat cu sindromul Down, sindromul Waardenburg, neurofibromatoza și alte sindroame și se presupune că sunt cauzate de mutații în multe gene diferite
- deși de obicei o boală a nou-născuților, Hirschsprung este uneori suspectat la copiii mai mari cu constipație cronică, mai ales dacă nu au avut niciodată mișcări normale ale intestinelor pe cont propriu fără ajutorul clismelor supozitoarele sau nu au dezvoltat constipație cronică până când au fost înțărcați de la alăptare
- a fost numit pentru Harald Hirschsprung, un patolog care a descris doi copii cu tulburarea din 1887 Copenhaga
Un gastroenterolog pediatru și un chirurg pediatru pot fi de ajutor în diagnosticarea și tratarea copil cu boala Hirschsprung.
