Sindromul Jackson-Weiss este o tulburare genetică cauzată de mutații în gena FGFR2 de pe cromozomul 10. Aceasta provoacă defecte congenitale ale nașterii capului, feței și picioarelor. Nu se știe cât de des se produce sindromul Jackson-Weiss, dar unii indivizi sunt primii din familiile lor care suferă de tulburare, în timp ce alții moștenează mutația genetică într-o manieră autosomală dominantă.
Simptome
La naștere, oasele craniului nu sunt legate împreună; se închid în timp ce copilul crește. În sindromul Jackson-Weiss, oasele craniene se alătură (fuzibile) prea devreme. Aceasta se numește "craniosinostoză". Acest lucru cauzează:
- craniu deformat
- ochi larg distanțați
- fruntea înfundată
- neobișnuit de plat, suprafața mediană subdezvoltată a feței (hipoplazia midface)
Un alt grup distinctiv de defecte congenitale în sindromul Jackson-Weiss sunt în picioare:
- degetele de la picioare sunt scurte și largă
- degetele de la picioare, de asemenea, se îndoaie de celelalte degete de la picioare
- oasele de la unele degetele de la picioare pot fi topite împreună (numite "syndactyly") sau anormal
Persoanele cu sindrom Jackson-Weiss au de obicei mâini normale, inteligență normală și un normal durata de viata.
Diagnosticul
Diagnosticul sindromului Jackson-Weiss se bazează pe existența defectelor congenitale. Există și alte sindroame care includ craniosinostoza, cum ar fi sindromul Crouzon sau sindromul Apert, dar anomaliile piciorului ajută la distingerea sindromului Jackson-Weiss.
Dacă există îndoială, se poate face un test genetic pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Unele dintre defectele congenitale prezente în sindromul Jackson-Weiss pot fi corectate sau diminuate prin intervenții chirurgicale. Tratamentul craniosinostozei și anomaliilor faciale este tratat, de obicei, de către medici și terapeuți specializați în afecțiuni ale capului și gâtului (specialiști craniofaciale).
Aceste echipe de specialiști lucrează adesea într-un centru sau clinică specială craniofaciale. Asociația Națională de Craniofacție are informații de contact pentru echipele craniofaciale medicale și oferă, de asemenea, sprijin financiar pentru cheltuielile nonmedicale ale persoanelor care călătoresc într-un centru de tratament.
