Sindromul Jarcho-Levin este un defect genetic de naștere care cauzează oase malformate în coloana vertebrală și coaste. Sugarii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au gâturi scurte, mișcări limitate ale gâtului, o statură scurtă și dificultăți de respirație, datorită unor cutii mici, malformate care au un aspect distinctiv de crab.
Sindromul Jarcho-Levin vine în două forme care sunt moștenite ca trăsături genetice recesive și numite:
- Dysostoza spondilocostală tip 1 (SCDO1)
- Dyostoza spondilocostală de tip 2 (SCDO2) (această formă este mai ușoară decât SCDO1, deoarece nu toate vertebrele sunt afectat) Există un alt grup de tulburări similare numite disodoze spondilocostale (nu la fel de severe ca sindromul Jarcho-Levin) care sunt, de asemenea, caracterizate printr-o coloană malformată și oase de coaste.
Sindromul Jarcho-Levin este foarte rar și afectează atât bărbații cât și femeile. Nu se știe exact cât de des apare, dar se pare că există o incidență mai mare la persoanele de origine spaniolă.
Simptomele
În plus față de unele dintre simptomele menționate în introducere, alte simptome ale sindromului Jarcho-Levin pot include:
Oase malformate ale vertebrelor (coloana vertebrală), cum ar fi oasele topite
- Oasele coloanei vertebrale cauzate de coloana vertebrală (loboză) sau în lateral (scolioză)
- Oasele coloanei vertebrale malformate și curbele anormale fac ca trunchiul să fie mic și să provoace o statură scurtă care este aproape pitice
- Unele dintre coaste sunt topite împreună și altele sunt malformate , dând pieptului un aspect asemănător cu crabul
- Gâtul este scurt și are o gamă limitată de mișcare
- Caracteristicile distinctive ale feței și deficitul cognitiv ușor pot apărea uneori
- Defectele la naștere pot afecta, de asemenea, sistemul nervos central, organele genitale și sistemul reproductiv; inima
- O cavitate toracică malformată care este prea mică pentru plămânii copilului (mai ales când plămânii cresc) pot provoca infecții repetate și severe ale plămânilor (pneumonie).
- O frunză largă, o punte largă nazală, nări care se înclină înainte, pleoape înclinate în sus și un craniu posterior lărgit
- O obstrucție a vezicii urinare poate provoca ocazional o umflare stomacul și pelvisul la un copil
- Testicule nedescoperite, organele genitale externe absente, uterul dublu, deschideri anale și vezică închise sau absente sau o singură arteră ombilicală sunt alte simptome care pot fi evidente
- Diagnosticul
- Sindromul Jarcho-Levin este de obicei diagnosticat în nou-născut în funcție de aspectul copilului și anomalii ale prezenței în coloanei vertebrale, spate și piept. Uneori, o examinare prenatală cu ultrasunete poate dezvălui oase malformate. Deși se știe că sindromul Jarcho-Levin este asociat cu o mutație în gena DLL3, nu există un test genetic specific pentru diagnosticare.
Tratamentul
Copiii născuți cu sindrom Jarcho-Levin au dificultăți de respirație datorită micilor lor cutii malformate și, prin urmare, sunt predispuși la infecții respiratorii repetate (pneumonie).
