Ce este sindromul Klinefelter sau 47, XXY ?:
Sindromul Klinefelter este o boală genetică rară în care un om are un cromozom X suplimentar. Unele stări asociate cu Klinefelter sunt hipotiroidismul, infertilitatea, cancerul testicular și riscul crescut de cancer de sân pentru bărbați.
Care sunt unele simptome:
- deficiență de testosteron
- sânii mărită (ginecomastie)
- sparse de păr și de corp
- mici tesuturi tari
- incapacitatea de a produce spermatozoizii (infertilitate)
cromozomi și sindromul Klinefelter, 47XXY:
Oamenii de obicei au două cromozomi sexuali fiecare celulă. Femelele au două cromozomi X, iar bărbații au un X și un Y. Masculii cu sindrom Klinefelter au cel mai adesea o singură copie suplimentară a cromozomului X, pentru un total de 47 de cromozomi per celulă; acest lucru este numit (47, XXY.) Unii bărbați cu sindrom Klinefelter au cromozomul X supliment în doar câteva dintre celulele lor; acest lucru se numește "mozaic 46, XY / 47, XXY". Copiile suplimentare ale cromozomului X interferează cu dezvoltarea sexuală masculină și funcționarea testiculară, explicând astfel unele dintre condițiile descrise mai sus.
Cauza sindromului Klinefelter:
Sindromul Klinefelter nu este o afecțiune moștenită, ci apare la întâmplare. Este de obicei rezultatul unei erori care apare în timpul diviziunii celulare în timpul formării ouălor sau celulelor de spermă. De exemplu, un ou sau o celulă de spermă poate avea o copie suplimentară a cromozomului X, ca urmare a diviziunii celulare necorespunzătoare.
Dacă una din aceste celule este implicată în concepție, rezultatul este un copil cu un cromozom X supliment în fiecare dintre celulele corpului. Atunci când eroarea în diviziunea celulară apare la începutul dezvoltării fetale (mai degrabă decât înainte de fertilizare), rezultatul este un mozaic, ceea ce înseamnă că nu este afectată fiecare celulă din organism.
Impact asupra unui bărbat:
Din moment ce 47XXY nu poate fi prezent în fiecare celulă din corp, fiecare caz este diferit. Nu pot să apară toate simptomele și multe cazuri sunt nedescoperite. Cele mai frecvente preocupări sunt:
- cancer de sân de sex masculin
- infertilitate
- osteoporoză
- depresie
- diabet zaharat
- probleme tiroidiene
- ulcere picior
- probleme dentare
Tratamente:
Testosteronul poate fi dat terapeutic, pentru a ajuta dezvoltarea organismului ca un bărbat progresează în maturitate. Dacă testosteronul este administrat pentru sindromul Klinefelter, acesta trebuie continuat în mod consecvent pentru o durată de viață.
Terapia hormonală nu va îmbunătăți fertilitatea, dar extracția spermei testiculare și fertilizarea in vitro pot ajuta la o sarcină.
Dacă un bărbat matur are o anumită neplăcere în ceea ce privește identitatea sexuală sau disfuncția sexuală, consilierea profesională poate ajuta.
Relația cu ginecomastia și cancerul de sân la bărbați:
Sindromul Klinefelter este asociat cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân la bărbați. Ginecomastia (sânii proeminenți la bărbați) este un simptom al sindromului Klinefelter. Având în plus țesut mamar crește riscul de a dezvolta cancer de sân.
