Corpul tau este format din trilioane de celule. În interiorul fiecăruia dintre aceste celule este o structură numită nucleu, care deține 23 de perechi de cromozomi care vă poartă informațiile genetice. Fiecare cromozom este alcătuit dintr-o structură lungă de șir numită ADN, care este alcătuită dintr-o substanță chimică denumită acid deoxiribonucleic (ADN).
Jumătate dintre cromozomii sunt moștenite de la mama ta, iar cealaltă jumătate sunt moștenite de la tatăl tău, oferindu-ți două copii ale fiecărei gene.
Oamenii au aproximativ 25.000 de gene în total. ADN-ul dvs. este o secvență a acestor perechi de gene.
Genele tale conțin informații despre ce te face, tu. Toate aceste perechi se adaugă pentru a face o combinație unică, ca un cod, care vă spune corpului dacă aveți părul căprui, pielea de măsline sau ochii albaștri pierduți de mătușa voastră. ADN-ul vostru vă spune celulelor cum să se comporte, să crească și când să moară.
Gândiți-vă la ADN-ul dvs. ca și cum ar fi o scară. Etapele sunt formate din baze nucleotidice. Ordinea bazelor este ca și literele unui alfabet. Aceste scrisori sunt, la rândul lor, aranjate în moduri care exprimă "cuvinte". Aceste cuvinte sunt apoi transcrise (copiate) și traduse (interpretate) în proteinele (enzimele) care controlează totul în corpul nostru. Dacă o genă este mutată, te poți gândi la ea ca la amestecarea literelor alfabetului. Cuvântul vine greșit și întreaga propoziție este greșită. Dacă această genă sau zona ADN este responsabilă de o funcție importantă, rezultă probleme.
Dacă codifică proteinele care controlează diviziunea celulară, poate apărea cancer. Uneori excesul de ADN, cum ar fi trei copii ale unui cromozom în loc de doi, poate duce la afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down.
Obținerea testului ADN-ului dvs.
Când faceți ADN-ul dvs. testat, ADN-ul dvs. este dezvăluit și citit. Deoarece fiecare celulă are mai mult de 6 picioare de ADN în interiorul fiecărei celule (ADN-ul este strâns pentru a alcătui cromozomul, astfel încât să se potrivească în interiorul nucleului), fiecare celulă poate conține o mulțime de informații genetice complet unice de la oricine altceva.
Singura excepție este gemenii identici, care au același ADN identic.
Pentru a face un test ADN, va trebui să luați o mostră din celule. Această probă poate fi din sângele, saliva, celulele pielii sau chiar din interiorul obrazului. Dacă aveți cancer, ADN-ul dumneavoastră va fi luat dintr-un eșantion de tumoare. De obicei, probele de testare ADN sunt luate de un medic sau clinică și trimise la un laborator de testare genetică specializat în care ADN-ul tău este separat de celulele tale.
Pentru un test de sânge, este necesar un ac și o seringă pentru a extrage un eșantion de sânge. Pentru a da un eșantion de saliva, scuipați într-un tub. Pentru tamponul pentru obraz, aruncarea în interior a obrazului cu un tampon de bumbac mare ar trebui să facă treaba.
Va dura o săptămână sau mai mult pentru ca rezultatele să revină din laborator, deoarece este nevoie de timp pentru tehnicieni de laborator să se descurce și să citească secvențializarea genetică de-a lungul componentei ADN.
Testarea tulburărilor genetice
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o tulburare genetică, vor efectua teste suplimentare pentru a diagnostica problema. Oamenii de stiinta pot cauta o schimbare intr-o anumita gena asociata cu o anumita tulburare genetica. Testarea ADN-ului ar putea, de asemenea, să identifice orice membru al familiei care prezintă sau prezintă riscuri pentru dezvoltarea tulburării genetice.
Un test comun este testul pentru fenilcetonurie, care se face pe toți nou-născuții. Dacă copilul dvs., datorită eredității sau mutației, nu are gena care codifică enzima fenilalanin hidroxilază, orice fenilalanină pe care o consumă poate duce la leziuni cerebrale. Dacă, totuși, gena anormală este descoperită la naștere, copiii pot duce o viață relativ normală, urmând o dietă restrictivă.
Un alt test pe care medicul tău îl poate comanda este un cariotip. Cariotipurile privesc cromozomii din ADN. Copiile suplimentare ale ADN-ului sau piesele lipsă pot indica anomalii genetice. Dacă copilul are 47 de cromozomi în loc de cele obișnuite 46 și are trei copii ale cromozomului 21 în loc de două, au sindromul Down. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială. Multe sarcini cu un număr anormal de cromozomi se termină în avort spontan. Dacă aveți un istoric de avorturi recurente, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testele cariotipului părinte.
În unele cazuri, este posibil să nu aveți o boală genetică, dar dacă aveți o copie anormală în genele dumneavoastră, riscați să treceți condiția până la copiii dumneavoastră. Un exemplu este fibroza chistică. Fibroza chistică este o afecțiune autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți o copie anormală a genei CFTR de la ambii părinți pentru a avea boala. Părinții pot alege să aibă teste genetice pentru fibroza chistică pentru a vedea dacă sunt purtători.
Dacă aveți o anumită afecțiune genetică, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică preimplantantă, care este utilizată pentru a vedea dacă un embrion conceput prin fertilizare in vitro (FIV) are o tulburare genetică, precum și embrioni selectați pentru implantare care nu prezintă tulburare .
O altă utilizare medicală a testelor genetice se uită la tumori. Multe tumori au mutații genetice care "conduc" creșterea lor. Testarea genetică poate indica dacă un anumit tip de cancer are sau nu o mutație genetică care poate fi tratată cu terapie cu medicamente vizate. Cele mai multe modificări genetice în celulele canceroase apar după naștere și nu sunt ereditare, cu excepția BRCA1 și BRCA2, care sunt asociate cu cancerul de sân.
Alte tipuri de testare genetică
Testul de paternitate confirmă faptul că copilul dumneavoastră este genetic legat de tatăl său. Analizele de paternitate sunt considerate extrem de fiabile, cu o singură excepție, chimerismul. Dacă sunteți o chimeră, celulele pot avea ADN diferit. Acest lucru apare cel mai frecvent la gemeni, care împărtășesc unii ADN cu celălalt gemeni; la mamele care au dat naștere și care le-au luat unele ADN-uri de la bebelușul lor, și cele care au avut transfuzii sau transplanturi de organe. Sindromul Mosaic Down este o altă formă de himeră.
Testele genetice sunt, de asemenea, folosite la scene de crimă. Echipele de investigație legală folosesc teste speciale pentru a crește cantitatea de ADN disponibilă pentru examinare. ADN-ul la locul crimei poate veni din celule sanguine, celule de spermă sau alte celule ale corpului, cum ar fi părul sau saliva. ADN-ul mitocondrial este foarte rar folosit în criminalistică.
O utilizare în creștere a testelor genetice este testarea ancestrilor. ADN-ul de la doi indivizi poate fi comparat pentru a vedea dacă acestea sunt similare în anumite moduri importante care ar însemna că sunt legate. ADN-ul mitocondrial, spre deosebire de ADN-ul nuclear, nu se găsește în nucleul fiecărei celule, ci se găsește mai degrabă în mitocondriile – organele din citoplasma celulei care acționează ca o centrală a celulei și este compusă dintr-un singur cromozom înfășurat într-un cerc. ADN-ul mitocondrial este mult mai scurt decât ADN-ul nuclear și poartă modelul (doar 37 de gene) pentru doar câteva enzime implicate în metabolism. ADN-ul mitocondrial este transmis numai de mama. Un test ADN mitocondrial nu oferă nicio informație despre tatăl tău, dar ar putea ajuta la identificarea genealogiei materne – chiar și mulți ani în trecut. ADN-ul mitocondrial, spre deosebire de ADN-ul nuclear, este mult mai ușor de utilizat și poate fi folosit pentru a face o identitate (cel puțin maternă) chiar și atunci când nu există ADN nuclear.
Cât costă testarea genetică?
Costul unui test ADN depinde de ce tip de testare trebuie făcut. Unele teste simple, cum ar fi testele de paternitate sau cele folosite pentru detectarea ușoară a mutațiilor genetice, ar putea costa câteva sute de dolari sau mai puțin. Testarea mai complicată, cum ar fi tulburările genetice rare, poate costa mii de dolari. Din fericire, datorită startup-urilor genetice și companiilor care oferă teste de descendență, testele mai frecvente au scăzut în cost.
Etica testării genetice
Există puține controverse cu privire la utilizarea de rutină a unor teste antenatale. Dacă anumite afecțiuni sunt descoperite la naștere, cum ar fi fenilcetonuria, copilul dumneavoastră poate avea un viitor mai sănătos. Cu toate acestea, nu toate condițiile genetice pot fi tratate și unele nu apar până la maturitate. Boala Huntington, o tulburare neurologică progresivă, se dezvoltă mai târziu în viață și nu are nici un tratament sau tratament. În astfel de cazuri, unii oameni renunță la testare.
