Boala Huntington este o afecțiune ereditară dominantă autosomală pentru care există teste genetice. Anomalie genetică, o creștere a repetării CAG, se găsește pe cromozomul 4.
Ce este boala lui Huntington?
Boala Huntington este o afecțiune ereditară care este marcată de o tulburare de mișcare severă și de demență progresivă. Boala Huntington începe în medie în jurul vârstei de 40 de ani și, mai puțin frecvent, începe în anii adolescenței.
Cei care sunt afectați de boala Huntington au o speranță de viață de aproximativ 10-20 de ani după apariția simptomelor.
Condiția provoacă o dizabilitate substanțială și o dependență sporită față de îngrijitorii în timp ce progresează. Boala Huntington este o afecțiune relativ neobișnuită, care afectează aproximativ 1 din fiecare 10.000-20.000 de persoane din întreaga lume, cu o prevalență ușor mai mare în rândul persoanelor de origine europeană.
Din păcate, boala Huntington este în prezent incurabilă, iar cei diagnosticați cu boală nu au opțiuni de tratament, cu excepția îngrijirilor de susținere, care se axează pe prevenirea accidentelor și evitarea complicațiilor, cum ar fi malnutriția și infecțiile. Gena responsabilă de boala lui Huntington a fost descoperită în 1993 și este disponibil un test de sânge pentru a identifica dacă transportați gena.
Rezultatul bolii și lipsa tratamentului sunt printre motivele pentru care persoanele care au cunoscut boala lui Huntington în familie caută teste genetice.
Identificarea bolii prin testarea genetică poate ajuta familiile să se pregătească pentru dificultățile iminente și poate ajuta la luarea deciziilor cu privire la planificarea familială.
Ereditatea bolii lui Huntington
Unul dintre motivele pentru care testul genetic pentru boala lui Huntington este atât de util este faptul că boala este autosomală dominantă.
Aceasta înseamnă că, dacă o persoană moștenește o singură genă defectă pentru boala lui Huntington, atunci persoana respectivă este foarte probabil să dezvolte boala. Gena lui Huntington este localizată pe cromozomul 4. Toți oamenii moștenesc două copii ale fiecărei gene; astfel încât toți oamenii au două copii ale cromozomului 4. Motivul pentru care boala este caracterizată ca dominantă este că numai o singură gena defectă este suficientă pentru a provoca afecțiunea, chiar dacă o persoană are un alt cromozom normal. Dacă aveți un părinte care are boala, părintele dvs. are un cromozom cu defect și un cromozom fără defect. Tu și fiecare dintre frații tăi aveți șanse de 50% să moșteni boala de la părintele tău afectat.
Genetica bolii lui Huntington
Codificarea genei este făcută dintr-o secvență de acizi nucleici, care sunt molecule ale ADN-ului nostru care codifică proteinele pe care corpurile noastre le au pentru funcția normală. Deficitul specific de codificare în boala Huntington este o creștere a numărului de repetări ale a trei acizi nucleici, citozină, adenină și guanină, în regiunea primului exon al genei
HD
. Aceasta este descrisă ca o repetare CAG. În mod normal, ar trebui să avem aproximativ 20 de repetări CAG în această locație. Dacă aveți mai puțin de 26 de repetări, nu este de așteptat să dezvoltați boala Huntington. Dacă aveți între 27 și 35 de repetiții CAG, este puțin probabil să dezvoltați această afecțiune, dar sunteți în pericol de a transmite boala către descendenții dumneavoastră. Dacă aveți între 36 și 40 de repetări, vă puteți dezvolta singur starea. Persoanele care au peste 40 de repetitive CAG sunt de așteptat să dezvolte boala. O altă observație cu acest defect genetic este că numărul de repetări crește adesea cu fiecare generație, fenomen cunoscut ca anticipare. De exemplu, dacă aveți un părinte care are 27 de repetiții CAG în regiunea responsabilă de boala lui Huntington, ați putea avea un frate cu 31 repetări și fratele dvs. poate avea un copil care are mai multe repetări.
Importanța anticipării în genetica bolii Huntington este că o persoană care are mai multe repetări CAG este de așteptat să dezvolte simptome ale bolii mai devreme decât o persoană care are mai puține repetări.
Huntington boala Logistica de testare genetică
Modul de a obține testat pentru boala Huntington este printr-un test de sânge. Precizia testului este foarte mare. În mod normal, deoarece boala Huntington este o condiție atât de gravă, este recomandată consilierea înainte și după rezultatele testelor genetice.
Există câteva strategii pe care medicul le poate utiliza pentru a interpreta mai bine rezultatele testelor. De exemplu, dacă știți că aveți un părinte cu boala Huntington, medicul dumneavoastră poate să vă testeze și pe celălalt părinte pentru a vedea cum se repetă numărul CAG-urilor pe fiecare dintre cromozomii dumneavoastră, comparativ cu numărul de repetări ale fiecărui cromozom al părinților dvs. . Testarea fratilor poate ajuta, de asemenea, punerea rezultatelor in perspectiva.
Cum genele HD cauzează boala lui Huntington
Problema genetică a bolii Huntington, repetarea CAG, cauzează o anomalie în producerea unei proteine numite proteine huntingtin. Nu este absolut clară exact ce face această proteină la persoanele care nu au boala Huntington. Ceea ce se știe însă este că, în boala lui Huntington, proteina huntingtin este mai lungă decât de obicei și devine predispusă la fragmentare (rupte în secțiuni mai mici). Se crede că această alungire sau fragmentarea rezultată poate fi toxică pentru celulele nervoase din creier.
Regiunea specifică a creierului afectată de boala lui Huntington este ganglionii bazali, o regiune adânc în creier care este de asemenea cunoscută ca fiind responsabilă de boala Parkinson. Asemenea bolii Parkinson, boala Huntington se caracterizează prin probleme de mișcare, dar boala Huntington este progresivă mai rapidă, este fatală, iar demența este cel mai proeminent simptom al bolii.
Un cuvânt din Verywell
Boala Huntington este o afecțiune devastatoare care afectează persoanele de vârstă mijlocie și duce la moarte în 20 de ani. În ciuda înțelegerii științifice a bolii, nu există, din păcate, niciun tratament care poate încetini progresia bolii și nici un tratament pentru boală.
Testul genetic pentru boala Huntington este un progres imens care poate ajuta la luarea deciziilor. Rezultatele testelor genetice pot ajuta la planificarea familială și la pregătirea pentru dizabilități și pentru decesele precoce.
Dacă tu sau cineva pe care-l cunoști are boala Huntington sau i sa spus că boala va apărea în următorii ani, este util să te conectezi cu grupurile de sprijin ca o modalitate de a înțelege cum să faci față și să te sprijini pe cei care au experiențe similare.
În plus, în timp ce nu există tratament în acest moment, cercetările avansează și ați putea lua în considerare participarea la un studiu de cercetare ca pe o modalitate de a învăța despre opțiunile dvs. și de a avea acces la cele mai recente opțiuni terapeutice în curs de dezvoltare și în curs de dezvoltare.
