Tulburările hipopigmentare congenitale, cunoscute sub numele de albinism, rezultă dintr-un defect de producere a pigmentului (melaninei) în piele, ochi și păr. Aceasta se datorează disfuncției celulelor producătoare de melanină (melanocite). Tipurile de albinism care apar cel mai adesea sunt albinismul oculocutan (OCA), tipurile 1, 2 și 3, și albinismul ocular. Alte afecțiuni care au albinism ca simptom sunt sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Waardenburg. Albinismul afectează atât bărbații, cât și femelele și este evident de la naștere. Cercetările indică faptul că tipul 1 OCA apare la 1 persoană pe 40.000 de populație, OCA tip 2 apare la 1 persoană la 15.000 și albinismul ocular la 1 persoană la 50.000 de populație. Cercetările nu au găsit încă frecvența apariției tipului 3 de tip OCA, deși a fost confirmată genetic doar în cazul persoanelor africane și africane.
Moștenirea albinismului
OCA tip 1 este cauzată de o genă de pe cromozomul 11 și este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că un individ trebuie să moștenească două gene defecte pentru ca această afecțiune să aibă loc. Tipul 2 al OCA este cauzat de o genă pe cromozomul 15 și este de asemenea moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Tipul 3 al OCA este cauzat de o genă pe cromozomul 9 și este, de asemenea, moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Albinismul ocular este cauzat de o genă pe cromozomul X (feminin). Este, de asemenea, o tulburare recesivă, ceea ce înseamnă că un bărbat care moștenește un cromozom X defect va avea albinism ocular, dar o femeie ar trebui să moștenească două cromozomi X defectați pentru a avea tulburarea.
Simptomele albinismului
Toate tipurile de albinism au o anumită lipsă de pigment, dar cantitatea variază de la tipuri la tip.
Tipul 1 OCA provoacă, de obicei, absența completă a pigmentului în piele, păr și ochi, dar unele persoane pot avea un anumit grad de pigmentare. Tipul 1 al OCA provoacă, de asemenea, sensibilitatea la lumină (fotofobie), acuitatea vizuală redusă și iritarea involuntară a ochiului (nistagmus).
OCA de tip 2 cauzează un grad de pigmentare minimă până la moderată în piele, păr și ochi. De asemenea, provoacă probleme de ochi asemănătoare tipului OCA 1.
- OCA tip 3 a fost dificil de identificat numai pe baza aspectului. Acesta a fost cel mai vizibil când un copil cu o piele foarte ușoară se naște la părinții cu piele întunecată. Tipul 3 al OCA provoacă, de asemenea, probleme oculare, dar nu la fel de grave ca și cele ale tipului OCA 1. ○ Albinismul ocular afectează numai ochii, provocând o pigmentare minimă în ele. Irisul poate apărea translucid. Reducerea acuității vizuale, nistagmus și dificultăți în controlul mișcărilor oculare pot să apară.
- Diagnosticarea albinismului
- Albinismul este prezent la naștere și este, de obicei, diagnosticat pe baza aspectului copilului. Dacă este necesar, pot fi efectuate teste genetice pentru a confirma un diagnostic, dar acest lucru nu se face în mod obișnuit.
- Tratarea albinismului
Nu există tratament sau tratament pentru albinism. Întrucât persoanele cu albinism au melanină puțină sau deloc în pielea lor, trebuie să utilizeze un agent de protecție solară cu spectru larg și să poarte îmbrăcăminte adecvată când sunt afară pentru a preveni deteriorarea pielii provocate de ultraviolete. Folosirea ochelarilor de soare va reduce simptomele sensibilității la lumină, precum și protecția ochilor. Un oftalmolog poate trata alte simptome de vedere sau vedere.
Persoanele cu albinism ar trebui să vadă un dermatolog în mod regulat pentru a fi supus unui screening pentru cancerul de piele. Albinismul nu modifică speranța de viață sau are alte efecte grave asupra sănătății.
