Prezentare generală
O translocatie este un tip de schimbare anormală în structura unui cromozom care apare când o parte a unui cromozom se rupe și se lipeste de un alt cromozom. Aceste "mutații" sunt o cauză importantă a multor tipuri de limfoame și leucemii.
Evenimentul
Cromozomii noștri stochează toate informațiile genetice moștenite de la părinții noștri. Avem 23 de seturi de cromozomi – 1 set de mame și 1 set de părinți – pentru un total de 46 de cromozomi în total.
Pe fiecare cromozom sunt sute de gene individuale care codifică totul, de la culoarea ochilor noștri la proteinele care reglează diviziunea celulelor din corpul nostru. Când celulele noastre se împart, se face o copie duplicată a cromozomilor noștri. Uneori acest proces merge prost și o porțiune dintr-o bucată de un cromozom poate ajunge atașată la un alt cromozom.
Când vorbim despre schimbări genetice în cancer, poate deveni foarte confuz, așa că vrem să ne asigurăm că o distincție este clară imediat. Unele modificări genetice sunt
i moșteniteși se numesc mutații ale germenilor , genul de mutații sau alte modificări genetice pe care le aveți de la naștere, dar cele mai multe modificări genetice pe care le veți auzi suntmutații achiziționate sau somatice – mutații și modificări genetice care apar în corpul tău după naștere și mai târziu în viață. Tipuri
Există două tipuri de translocație.
Translocațiile echilibrate – Într-o translocație echilibrată, părțile egale ale celor două cromozomi sunt schimbate, astfel că nu există informații genetice suplimentare sau lipsă.
- Translocatii neechilibrate – Într-o translocatie dezechilibrata, schimbul implica portiuni inegale de cromozom si duce la gene suplimentare sau lipsa.
- Translocațiile sunt indicate folosind un tronson "t" cu cei doi cromozomi implicați în paranteze. De exemplu, o translocație între cromozomii 9 și cromozomul 22 ar fi indicată prin t (9; 22).
Asocierea cu cancerul
Translocarea este un tip de leziune genetică care poate determina o genă altfel normală să se transforme într-o genă care cauzează cancer. Oamenii de știință nu știu cu exactitate ce cauzează aceste modificări cromozomiale, dar sunt cunoscuți anumiți factori de risc pentru dezvoltarea limfoamelor și leucemiilor și unele expuneri de mediu pot fi implicate în afectarea genetică. Aceste modificări pot apărea și atunci când ADN-ul din celulele noastre este deteriorat de o toxină sau o infecție virală. Cu toate acestea, ele pot apărea ca rezultat al unei "greșeli" în procesul normal de divizare celulară. Din moment ce celulele noastre se despart de-a lungul vietii noastre, sansa ca o "greseala" in divizare va avea loc creste mai in varsta. Se crede că acesta este unul dintre motivele pentru care multe tipuri de cancer sunt mai frecvente decât cele mai vechi.
Pentru a înțelege cum translocațiile afectează riscul de cancer, poate ajuta să înțelegeți puțin despre modul în care schimbările genetice și mutațiile au ca rezultat cancer. Se crede că translocațiile pot funcționa prin rotirea oncogenelor (gene care cauzează cancer) sau prin transformarea genelor supresoare tumorale în poziția off. Genele supresoare ale tumorilor sunt genele care ajută la guvernarea unor etape celulare care, atunci când nu sunt controlate, ar putea duce la cancer; ele acționează în esență ca sistemul de frânare într-o mașină, în timp ce oncogenele acționează mai mult ca un accelerator care este blocat în poziția pornit.
În cea mai mare parte, translocațiile care duc la leucemii și limfoame se datorează modificărilor dobândite în ADN, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Este de obicei o combinație de modificări genetice, mai degrabă decât una sau două, care are ca rezultat un cancer, iar în unele cazuri, unele dintre aceste modificări pot să apară înainte de naștere. De exemplu, la unii copii cu leucemie limfocitară acută, modificările genetice inițiale se pot produce în timp ce un copil este încă în uter.
Cancer de sânge (leucemii și limfoame)
Translocațiile cromozomiale joacă un rol important în cancerele de sânge. Se estimează că translocațiile sunt prezente în până la
90% din limfoamele și peste 50% din leucemii. Unele translocații implicate în cancerele de sânge includ:
t (8; 21)
- – Leucemia mieloblastică acută cu maturizare t (9; 22), cunoscută sub numele de "Cromozom Philadelphia"
- – Leucemia mielogenă cronică Leucemia limfocitară acută (ALL) t (15; 17)
- – leucemia promielocitară acută (APL) t (12,15), t (1; 5)
- – limfom anaplazic cu celule mari t (8; 14)
- – limfom Burkitt t (11; 14)
- – limfom cu celule de manta t (14;
- Verywell Medicii descoperă translocațiile cromozomiale atunci când fac o analiză genetică a probelor de biopsie. Astfel de constatări contribuie adesea nu numai la identificarea bolii, dar și la planificarea terapiei și prezicerea rezultatelor tratamentului. Unele translocații, de exemplu, pot indica o boală care este mai mult sau mai puțin receptivă la chimioterapie. Cu toate acestea, fiecare persoană este diferită, și chiar și două persoane cu aceeași translocație pot avea rezultate foarte diferite.
