Cromozomii umani vin în 23 de perechi, fiecare părinte furnizând câte un cromozom în fiecare pereche. Trisomia 18 (numită și sindromul Edwards) este o afecțiune genetică în care un cromozom (cromozomul 18) este un triplet în locul unei perechi. Ca și Trisomia 21 (sindromul Down), Trisomia 18 afectează toate sistemele corpului și provoacă trăsături distincte ale feței.
Trisomia 18 apare la 1 din 6000 de născuți vii.
Din păcate, majoritatea copiilor cu Trisomia 18 mor înainte de naștere, astfel încât incidența reală a tulburării poate fi mai mare. Trisomia 18 afectează indivizii de orice origine etnică.
Simptomele
Trisomia 18 afectează sever toate sistemele organelor din organism. Simptomele pot include:
- Sistemul nervos și creierul – întârzierea mentală și dezvoltarea întârziată, tonusul muscular ridicat, crizele convulsive și malformațiile fizice, cum ar fi defectele cerebrale
- Capul și fața – micul cap (microcefalie), ochii mici, ochii largi, maxilarul, intestinele palate
- Inima – defecte cardiace congenitale, cum ar fi defectul septal ventricular
- Oase – întârzierea creșterii grave, mâinile strânse cu degetele a 2-a și a 5-a pe celelalte și alte defecte ale mâinilor și picioarelor
- Malformații ale tractului digestiv, tractul urinar și organele genitale
Diagnosticul
Aspectul fizic al copilului la naștere va sugera diagnosticul de trisomie 18. Cu toate acestea, majoritatea copiilor sunt diagnosticați înainte de naștere prin amniocenteză (testarea genetică a lichidului amniotic).
Ecografiile inimii și abdomenului pot detecta anomalii, la fel ca și razele X ale scheletului.
Tratamentul
Îngrijirea medicală pentru persoanele cu Trisomia 18 este susținută și se concentrează pe asigurarea nutriției, tratarea infecțiilor și gestionarea problemelor cardiace. În primele luni de viață, sugarii cu trisomie 18 necesită îngrijire medicală calificată.
Datorită problemelor medicale complexe, inclusiv defecte cardiace și infecții copleșitoare, majoritatea sugarilor au dificultăți de supraviețuire până la vârsta de 1 an. Avansurile în îngrijirea medicală în timp vor contribui, în viitor, la creșterea numărului de sugari cu Trisomia 18 care trăiesc în copilărie și dincolo.
Editat de Richard N. Fogoros, MD
