Trombocitopenia congenitală amegacariocitică (CAMT) este una dintre cele mai mari grupuri de sindroame eșecului maduvei osoase moștenite, cum ar fi anemia Fanconi sau discerozitatea congenitală. Deși termenul este o gură, este cel mai bine înțeleasă, privindu-se fiecare cuvânt în numele său. Congenital înseamnă că persoana sa născut cu condiția. Trombocitopenia este termenul medical pentru un număr scăzut de trombocite.
Amegacarioticul descrie motivul trombocitopeniei. Trombocitele sunt făcute în măduva osoasă de către megacariocite. Trombocitopenia trombocitopiană înseamnă că numărul scăzut de trombocite este secundar unei lipse de megacariocite.
Simptomele trombocitopeniei congenitale Amegakaryocytic
Majoritatea persoanelor cu CAMT sunt identificate în copilărie, de obicei la scurt timp după naștere. Similar cu alte afecțiuni cu trombocitopenie, sângerarea este adesea primele simptome. Sângerarea apare în mod obișnuit în piele (denumită purport), gură, nas și tractul gastro-intestinal. Aproape toți copiii diagnosticați cu CAMT au avut unele constatări ale pielii. Cea mai importantă sângerare este hemoragia intracraniană (creier), dar, din fericire, acest lucru nu se întâmplă des.
Cele mai multe sindroame de insuficiență a maduvei osoase, cum ar fi anemia Fanconi sau congenita disceratozei, au defecte congenitale. Copiii cu CAMT nu au defecte congenitale care sunt asociate cu aceasta. Acest lucru poate ajuta la distingerea CAMT de o altă afecțiune prezentă la naștere cu trombocitopenie numită trombocitopenie fără sindrom de radius (TARS). Această afecțiune are trombocitopenie severă, dar se caracterizează prin antebrațe scurtate.
Diagnosticul
Numărul complet de sânge (CBC) este un test de sânge obișnuit tras când cineva are sângerare din motive necunoscute. În CAMT, CBC relevă trombocitopenie severă cu un număr de trombocite de obicei mai mic de 80.000 celule pe microliter fără anemie (număr scăzut de celule roșii din sânge) sau modificări ale numărului de celule albe din sânge. Există numeroase motive pentru ca nou-născutul să aibă trombocitopenie, astfel încât tratarea va include excluderea infecțiilor multiple, cum ar fi rubeola, citomegalovirusul (CMV) și sepsis (infecție bacteriană severă). Trombopoietina (numită și creșterea și factorul de creștere megacariocitică) este o proteină care stimulează producția de trombocite. Nivelurile trombopoietinei la persoanele cu CAMT sunt ridicate.
După excluderea mai multor cauze comune de trombocitopenie, poate fi necesară o biopsie a măduvei osoase pentru a evalua producția de trombocite. Biopsia măduvei osoase din CAMT va dezvălui aproape o absență completă de megacariocite, celula de sânge care produce trombocite. Combinația dintre numărul foarte mare de trombocite și absența megacariocitelor este diagnosticul pentru CAMT. CAMT este cauzată de mutații în gena MPL (receptor de trombopoietină). Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte trăsătura pentru ca copilul lor să dezvolte această afecțiune. Dacă ambii părinți sunt purtători, aceștia au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu CAMT.
Dacă se dorește, testarea genetică poate fi trimisă pentru a căuta mutații în gena MPL, dar această testare nu este necesară pentru a face diagnosticul.
Tratamentul
Tratamentul inițial este îndreptat spre oprirea sau prevenirea sângerării cu transfuzii de trombocite. Transfuziile cu trombocite pot fi foarte eficiente, dar riscurile și beneficiile trebuie cântărite cu atenție deoarece unii oameni care primesc transfuzii de trombocite multiple pot dezvolta anticorpi trombocitali reducând eficacitatea acestui tratament. Deși unele forme de trombocitopenie pot fi tratate cu trombopoietină, deoarece persoanele cu CAMT nu au suficiente megacariocite pentru a face trombocite în mod adecvat, ele nu răspund la acest tratament.
Desi numai trombocitele sunt afectate initial, in timp, anemia si leucopenia (numarul scazut de celule albe din sange) se pot dezvolta. Această scădere a tuturor celor trei tipuri de celule sanguine se numește pancitopenie și poate duce la apariția unei anemii aplastice severe. Aceasta se întâmplă de obicei între 3-4 ani, dar poate apărea la o vârstă mai înaintată la unii pacienți.
Singura terapie curativă este în prezent o transplant de celule stem (sau măduvă osoasă). Această procedură utilizează celule stem din donatori apropiați (de obicei, un frate, dacă este disponibil) pentru a relua producția de celule sanguine în măduva osoasă.
Un cuvânt de la Verywell
Descoperirea copilului dumneavoastră are o afecțiune cronică la scurt timp după naștere poate fi devastatoare. Din fericire, transfuziile de trombocite pot fi folosite pentru a preveni episoadele de sângerare și transplantul de celule stem pot fi curative. Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre preocupările dumneavoastră și asigurați-vă că ați înțeles toate opțiunile de tratament.
