Atunci când se analizează cauzele slăbiciunii, este foarte util să ne imaginăm un mesaj electric care trage din cortexul creierului până la mușchiul contractant. De-a lungul drumului, impulsul trece prin măduva spinării în cornul anterior, în rădăcinile nervului spinal, pe nervii periferici și, în final, la joncțiunea neuromusculară.
Joncțiunea neuromusculară este locul unde semnalul electric cauzează eliberarea neurotransmițătorilor din vezicule la capătul nervului (terminalul).
Neurotransmițătorii traversează un mic spațiu între terminalul nervos (sinapsa) și suprafața mușchiului (placa finală). Așteptarea transmițătorilor de pe cealaltă parte a spațiului este receptori specifici care se potrivesc cu emițătorul ca o cheie de blocare a unei chei. Când există o formă, o cascadă de ioni duce la contracție musculară.
Neurotransmitatorul utilizat pentru a semnala între nerv și mușchi este acetilcolina. Există mai multe moduri în care această trecere a neurotransmițătorului de acetilcolină între nervul și mușchiul ctan este întreruptă. Trei dintre cele mai bune exemple sunt miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton și toxicitatea botulinică.
Myasthenia Gravis
Cu o prevalență între 150 și 200 de persoane pe milion, miastenia gravis este cea mai frecventă tulburare neuromusculară și una dintre cele mai bine înțelese din toate bolile neurologice. Boala provoacă slăbiciune musculară datorată blocării receptorilor neurotransmițători la nivelul mușchilor.
Anticorpii care intenționează să atace în mod obișnuit infecțiile invadează greșesc receptorii acetilcolinei pentru un patogen și un atac. Exercitarea tinde să facă slăbiciunea mai rău. Între 60 și 70% dintre persoanele cu miastenia gravis au o problemă cu timusul, iar 10-12% au un timom. O varietate de alte tratamente sunt disponibile.
Sindromul Myasthenic Lambert-Eaton (LEMS)
Lambert-Eaton este adesea ceea ce se numește sindrom paraneoplastic, ceea ce înseamnă că anticorpii legați de cancer atacă și o parte a sistemului nervos. Spre deosebire de miastenia gravis, în care structurile atacate se află pe mușchi, problema LEMS este cu sfârșitul nervului motor. Canalele de calciu se deschid în mod normal și semnalează eliberarea neurotransmițătorilor, dar nu pot face acest lucru în LEMS, deoarece anticorpii au atacat canalul. Ca urmare, nu se eliberează nici un neurotransmițător, iar pacientul prezintă slăbiciune, deoarece mușchiul nu poate primi un semnal de contracarare. Cu exerciții repetate, deficitul poate fi depășit; astfel încât în LEMS, simptomele se îmbunătățesc uneori pe scurt cu efort repetat.
Botulismul
Toxina botulinică este folosită uneori intenționat de medici pentru a forța mușchii să se relaxeze în cazurile de distonie. În forma sa non-terapeutică, toxina este produsă de bacterii și poate provoca o paralizie care începe cu mușchii feței și gâtului și coboară peste restul corpului. Ca și alte crize ale joncțiunii neuromusculare, aceasta poate fi o urgență medicală care necesită intubație. Toxina atacă proteinele care permit veziculelor pline de neurotransmițători din interiorul neuronului pre-sinaptic pentru a se așeza la capătul nervului înainte de golirea în spațiul dintre nerv și mușchi.
Tratamentul este un antidot la toxina botulinică, care trebuie administrat cât mai curând posibil.
Alte tulburări de legături neuromusculare
Anumite medicamente, cum ar fi penicilamina și unele statine, rareori pot provoca o reacție autoimună care imită miathenia gravis. Multe alte medicamente se pot înrăutăți sau pot provoca o criză la cineva care are deja miastenia gravis.
Testarea bolilor joncțiunii neuromusculare
Dincolo de examinarea fizică, primul pas în diagnosticarea unei boli a joncțiunii neuromusculare este un studiu de electromiogramă și conducere a nervilor. Acestea nu numai că pot ajuta la distingerea dintre miastenia gravis, toxicitatea botulinică și Lambert-Eaton, dar pot, de asemenea, ajuta la excluderea altor tulburări, cum ar fi boala neuronului motor, inclusiv scleroza amiotrofică laterală. Tulburările joncțiunii neuromusculare pot fi foarte grave, necesitând intubație și ventilație pentru a ajuta respirația dacă slăbiciunea devine suficient de gravă. Mecanismele tulburărilor sunt destul de diferite, necesitând tratamente diferite. Diagnosticarea corectă este primul pas în recâștigarea atît a rezistenței, cît și a siguranței.
