Unele dintre anomaliile cauzate de tulburare includ următoarele:

sindromului Schwartz-Jampel, gena defectă, Schwartz-Jampel este, Această rigiditate

Displazie osoasă (atunci când oasele nu se dezvoltă normal)

Contracte comune (articulațiile devin fixate în loc, restricționând mișcarea)

  • Dwarfism statutul scurt)
  • SJS este în general considerat o condiție autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două gene defecte, una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta sindromul.
  • Tipuri de sindrom Schwartz-Jampel
  • Există mai multe subtipuri de sindrom Schwartz-Jampel. Tipul I, considerat tip clasic, are două subtipuri care au fost identificate cu o gena defectă pe cromozomul 1:

Tipul IA devine evident mai târziu în copilărie și este mai puțin sever.

Tipul IB este aparent imediat la naștere și are simptome mai severe.

Sindromul Schwartz-Jampel de tip II este aparent imediat la naștere. Are simptome oarecum diferite decât IA sau IB și nu este asociată cu nici un defect genetic al cromozomului.

  • Prin urmare, mulți experți consideră că tipul II este de fapt aceeași boală ca sindromul Stuve-Wiedermann – o tulburare scheletică severă și rară, cu o rată ridicată de deces în primele câteva luni de viață, în special datorită problemelor de respirație.
  • Astfel, tipul I va fi punctul central al acestui articol.

Simptomele SJS

Principalul simptom al sindromului Schwartz-Jampel este rigiditatea musculară. Această rigiditate este similară cu aceea a sindromului

Stiff-person

sau

Isaacs , dar rigiditatea sindromului Schwartz-Jampel nu este ușurată prin medicație sau somn. Simptomele suplimentare ale SJS pot include: O statură scurtă Caracteristici facială înguste, colțuri înguste ale ochilor și o mică maxilară inferioarăDeformări articulare cum ar fi gâtul scurt, curbarea exterioară a coloanei vertebrale (kyphosis) sau pieptul proeminent (pectus carinatum , numită și "pieptul porumbeilor")

  • Anomalii ale creșterii osoase și a cartilajelor (numită aceasta condrodistrofie)
  • Multe persoane cu SJS au, de asemenea, mai multe anomalii ale ochiului (oculare), care determină diferite grade de afectare a vederii
  • Este important să înțelegem că fiecare Cazul SJS este unic și variază în funcție de gravitatea și severitatea simptomelor asociate, în funcție de tipul de afecțiune.
  • Cum este diagnosticată starea
  • SJS este de obicei detectată în primii câțiva ani de viață, cel mai adesea la naștere. Părinții pot observa un muschi rigid al copilului în timpul schimbărilor de scutec, de exemplu. Această rigiditate plus trăsăturile faciale comune sindromului indică adesea diagnosticul.

Pot fi efectuate studii suplimentare precum radiografiile, biopsia musculară, testele de sânge pentru enzimele musculare și testele de conducere a mușchilor și nervilor la copil pentru a confirma anomaliile care corespund SJS. Testarea genetică pentru gena defectă de pe cromozomul 1 (gena HSPG2) poate confirma, de asemenea, diagnosticul.

În unele cazuri rare, diagnosticul prenatal (înainte de naștere) al SJS poate fi posibil prin utilizarea unui ultrasunete pentru a vedea dacă fătul are caracteristici care indică SJS sau alte anomalii de dezvoltare.

Cauzele sindromului Schwartz-Jampel

Din moment ce SJS este în majoritate moștenit într-o manieră autosomală recesivă, dacă un individ se naște cu sindromul, ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Fiecare viitor copil pe care acesti parinti il ​​vor avea o sansa de 1 la 4 sa se nasca cu sindromul. Rareori, SJS se crede că este moștenit într-un model autosomal dominant. În aceste cazuri, o singură gena defectă trebuie moștenită pentru ca boala să se manifeste.

În general, SJS este o tulburare rară, cu doar 129 de cazuri înregistrate, potrivit unui raport în

Avansat Biomedical Research

. SJS nu scurtează durata de viață, iar bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de boală.

SJS de tip II (denumit, în continuare, sindromul Stuve-Wiedermann) pare a fi cel mai frecvent întâlnită în rândul persoanelor de origine din Emiratele Arabe Unite.Tratamentul sindromului Schwartz-JampelNu există nici un tratament pentru sindromul Schwartz-Jampel, așa că tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor afecțiunii. Medicamentele care sunt utile în alte tulburări musculare, cum ar fi medicamentele antisezice, megiletina Tegretol (carbamazepina) și medicamentele anti-aritmice, pot fi de ajutor. Totuși, rigiditatea musculară a sindromului Schwartz-Jampel se poate agrava încet în timp, deci utilizarea altor mijloace decât medicația poate fi preferabilă. Acestea includ masajul muscular, încălzirea, întinderea și încălzirea înainte de antrenament.

Chirurgia pentru a ajuta la tratarea sau corectarea anomaliilor musculo-scheletice, cum ar fi contracțiile articulare, kyphoscolioza (unde curba coloanei vertebrale este anormal) și displazia șoldului poate fi o opțiune pentru unii pacienți SJS. Pentru unii, chirurgia combinată cu terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea capacității de a mers și a efectua alte mișcări în mod independent.

Pentru probleme vizuale și oculare, intervenția chirurgicală, ochelari de vedere, lentile de contact, botox (pentru spasmul pleoapelor) sau alte metode de susținere pot contribui la îmbunătățirea vederii.

Like this post? Please share to your friends: