Cromozomul 16 conține mii de gene. Rolul acestor gene este de a ghida producția de proteine, care influențează o varietate de funcții în organism. Din păcate, multe condiții genetice sunt legate de problemele cu genele de pe cromozomul 16. Schimbările în structura sau numărul de copii ale unui cromozom pot cauza probleme cu sănătatea și dezvoltarea.
Elementele de bază ale cromozomilor
Cromozomii sunt structurile care vă țin genele, care oferă instrucțiuni care să ghideze dezvoltarea și funcționarea organismului. Există 46 de cromozomi, care apar în 23 de perechi și conțin mii de gene. În fiecare pereche, unul este moștenit de la mamă și unul de la tată. În timp ce toată lumea ar trebui să aibă 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, cromozomii pot lipsi sau se pot duplica, ducând la gene lipsă sau suplimentare. Aceste aberații pot provoca probleme în sănătate și dezvoltare. Următoarele stări cromozomiale sunt asociate cu cromozomul 16. Trisomia 16
În trisomia 16, în loc de perechea normală, există trei copii ale cromozomului 16. Trisomia 16 este estimată să apară la mai mult de 1 la sută din sarcini, ceea ce o face cel mai mult trisomia comună la om. Din păcate, acest lucru face de asemenea trisomia 16 cea mai comună cauză cromozomală a pierderilor de sarcină, deoarece condiția nu este compatibilă cu viața.
Trisomia 16 Mozaicismul
Uneori pot exista trei copii ale cromozomului 16, dar nu în toate celulele corpului (unele au două copii normale). Aceasta se numește mozaicism. Simptomele mozaicismului trisomiei 16 includ:
Creșterea slabă a fătului în timpul sarcinii
- Defecte congenitale ale inimii, cum ar fi defectul septal ventricular (16 la sută din persoane) sau defectul septal atrial (10 la sută din persoane)
- Trasaturi neobișnuite ale feței
- Plămâni subdezvoltați sau respirație probleme de tract
- Anomalii musculo-scheletice
- Deschiderea uretrală prea mică (hipospadias) la 7,6 la sută din băieți
- Există, de asemenea, un risc crescut de naștere prematură la sugari cu trisomie 16 mozaicism.
16 P Minus (16p-)
În această tulburare, o parte din brațul scurt (p) al cromozomului 16 lipsește. O tulburare asociată cu 16p este sindromul Rubinstein-Taybi.
16 P Plus (16p +)
Duplicarea unora sau a întregului braț scurt (p) al cromozomului 16 poate provoca:
Creșterea scăzută a fătului în timpul sarcinii și a sugarului după naștere
- Craniul mic rotund
- Curături mici și sprâncenele
- Față rotundă plată
- False superioare proeminente cu maxilarul inferior inferior
- Urechi rotunjite cu deformări
- Anomalii minuscule
- Insuficiență mentală severă.
- 16 Q Minus (16q-)
În această tulburare, o parte din brațul lung (q) al cromozomului 16 lipsește. Unele persoane cu 16q- pot prezenta tulburări de creștere și dezvoltare severă și anomalii ale feței, capului, organelor interne și ale sistemului musculo-scheletic.
16 Q Plus (16q +)
Duplicarea unora sau a întregului braț lung (q) al cromozomului 16 poate produce următoarele simptome:
Creștere slabă
- Insuficiență mintală
- Cap asimetric
- Frontieră mare cu nas scurt sau proeminent, buza
- Anomalii articulare
- Anomalii genitourinare.
- 16p11.2 Sindromul de deturnare
Aceasta este eliminarea unui segment al brațului scurt al cromozomului de aproximativ 25 de gene, care afectează una din perechile de cromozomi 16 din fiecare celulă. Persoanele născute cu acest sindrom au adesea întârziat dezvoltarea, tulburările intelectuale și tulburările din spectrul autismului. Cu toate acestea, unii nu au simptome. Ei pot transmite această tulburare copiilor lor, care au mai multe efecte mai grave.
16p11.2 Duplicarea
Aceasta este o dublare a aceluiași segment 11.2 și poate avea simptome similare cu ștergerea. Cu toate acestea, mai multe persoane cu dublarea nu au simptome.
Ca și în cazul sindromului de ștergere, aceștia pot trece cromozomul anormal copiilor lor care pot prezenta efecte mai severe.
Alte tulburări
