Epilepsia, care are multe cauze, are de asemenea o legătură strânsă cu sindromul Down (DS). Condiția, în care o creștere a energiei electrice poate provoca convulsii cerebrale, se crede că afectează oriunde de la 5 la 10% dintre copiii cu DS.
În timp ce nu înțelegem complet linia, avem tendința să o vedem fie la copiii cu vârsta sub doi ani, fie la adulții în sau în jurul vârstei de 30 de ani. Tipurile de convulsii pot varia de la "spasmele infantile" scurte, care durează doar câteva secunde până la convulsii mai severe "tonico-clonice".
Înțelegerea sindromului Down
Sindromul Down, cunoscut și ca trisomia 21, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar 21. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (sau 23 de perechi). Persoanele cu DS au 47 de ani. Copiii cu DS se confruntă cu anomalii, incluzând trăsături caracteristice caracteristice, probleme inimii și gastro-intestinale și un risc crescut de leucemie. Majoritatea celor care au peste 50 de ani vor prezenta, de asemenea, o scădere a funcției mentale consecvente bolii Alzheimer.
În plus, persoanele cu DS au un risc mai mare de a dezvolta convulsii în comparație cu populația generală. Se poate datora, în parte, unor anomalii ale funcției creierului sau unor afecțiuni cum ar fi aritmia cardiacă, care poate declanșa o criză convulsivă.
Legătura dintre epilepsie și sindromul Down
Epilepsia este o caracteristică comună a sindromului Down, care apare fie la o vârstă foarte tânără, fie în jurul celei de-a treia decade a vieții. Tipurile de convulsii au tendința de a varia în funcție de vârstă. De exemplu: Copiii mai tineri cu DS sunt susceptibili la spasme infantile (care pot fi de scurtă durată și benigne) sau convulsii tonico-clonice (care au ca rezultat inconștiență și mișcări involuntare mioclonice). Adulții cu DS, prin contrast, sunt mai predispuși fie la crize tonico-clonice, crize parțiale simple (care afectează o parte a corpului fără pierderea conștienței), fie crize parțiale complexe (care afectează mai mult de o parte a corpului).
În timp ce un procent estimat de 45% dintre adulții mai în vârstă cu DS (50 ani și peste) vor avea o formă de epilepsie, convulsiile sunt de obicei mai puțin frecvente.
Explicații posibile despre epilepsia în sindromul Down
- Un număr mare de cazuri de epilepsie la copiii cu sindrom Down nu au nicio explicație clară. Cu toate acestea, putem deduce în mod rezonabil că are de a face cu funcția anormală a creierului, în primul rând un dezechilibru între căile de "excitație" și "inhibitoare" ale creierului (cunoscut ca echilibrul E / I).
- Acest dezechilibru poate fi rezultatul unuia sau mai multor factori:
O inhibare scăzută a căilor electrice (eliberând efectiv "frânele" asupra procesului menit să prevină ostimulările). O excitație crescută a celulelor creierului.
Anomaliile structurale ale creierului care pot duce la o suprasolicitare electrica.
Schimbarea nivelurilor de neurotransmițători, cum ar fi dopamina și adrenalina, care pot determina celulele creierului să tragă anormal sau să nu tragă focul.
Tratarea epilepsiei la persoanele cu sindrom Down
- Tratamentul epilepsiei implică în mod obișnuit utilizarea de anticonvulsivante concepute pentru a susține căile inhibitoare ale creierului și pentru a împiedica risipirea celulelor.
- Majoritatea cazurilor sunt complet controlate cu una sau o combinație de anticonvulsivante.
- Unii medici susțin tratamentul cu o dietă ketogenică. Se crede că rutina dietetică bogată în grăsimi și carbohidrați scăzut reduce gradul de severitate sau frecvența convulsiilor și este de obicei începută într-un spital cu o perioadă de post de administrare de una până la două zile.
- Având un copil cu sindrom Down nu înseamnă că el sau ea va dezvolta epilepsie. Având în vedere acest lucru, trebuie să recunoașteți semnele de epilepsie și să vă contactați imediat medicul pediatru dacă credeți că copilul dumneavoastră a suferit o criză.
