În cadrul fiecărui organism, de la oameni la plante, sunt mici unități de clădire cunoscute sub numele de celule. Aceste celule diferă în funcție de specie și de fiecare persoană, animal sau plantă. În acele celule sunt cromozomi care conțin ADN, planul pentru modul în care funcționăm. Uneori, fie pentru a obține o idee mai bună despre cum funcționăm, fie pentru a diagnostica condițiile medicale, o imagine, cunoscută ca un cariotip, este luată de cromozomii noștri.
Un cariotip este cel mai comun mod de a analiza cromozomii unei persoane. Se poate face pe orice țesut uman, dar se face cel mai adesea pe sânge, pe piele, pe lichid amniotic sau pe vierii corionici. Celulele sunt duse la laborator, crescute sau cultivate, puse pe diapozitive, fotografiate și analizate.
Ce vă poate spune un cariotip?
Un cariotip vă poate spune câte cromozomi are o persoană, precum și structura fiecărui cromozom individual. Deoarece un cariotip vă oferă informații despre fiecare cromozom, acesta vă poate spune și sexul unui individ. Dacă sunt prezenți doi cromozomi X, atunci individul este feminin. Dacă există un cromozom X și un Y, atunci individul este un bărbat.
Deoarece un cariotip oferă informații despre numărul total de cromozomi prezenți, poate diagnostica condițiile cum ar fi sindromul Down – prezența unui cromozom cu număr suplimentar 21 (47 de cromozomi în total, decât 46). Un cariotip, de asemenea, se uită la structura fiecărui cromozom, astfel încât acesta poate spune dacă o persoană poartă probleme cromozomiale structurale, cum ar fi o translocație sau o ștergere.
(Aproximativ 2 până la 3 procente din cazurile de sindrom Down se datorează unei translocări care implică cromozomul numărul 21.)
Cum se deosebește un cariotip de analiza FISH?
Un cariotip diferă de analiza fluorescentă în hibridizare in situ (FISH) în sensul că arată foarte atent la toate cromozomii pe care o are o persoană.
O analiză FISH vă oferă mai puține informații despre toate cromozomii. Testul FISH poate identifica trisomii – cum ar fi sindromul Down. Cu toate acestea, nu vă poate oferi informații despre o imagine ca un cariotip. Un cariotip va detecta, de asemenea, diferențe structurale, cum ar fi translocațiile, ștergerile, cromozomii din inel și altele.
Rezultatele cariotipului durează mai mult pentru a reveni decât cele ale unei analize FISH. Un cariotip făcut pe celulele sanguine poate dura oriunde între trei și șapte zile. Un cariotip pe amniocite (celule dintr-o amniocenteză) sau din eșantionarea villusului corionic poate dura oriunde între 10 și 14 zile, în funcție de cât de rapid cresc celulele. O analiză FISH va reveni în interval de trei până la patru zile.
Alegerea unui tip adecvat de testare
Dacă luați în considerare testele prenatale sau un cariotip din motive de diagnosticare, ar trebui să discutați care opțiune este mai potrivită pentru cazul dvs. specific. Poate doriți să discutați și să cercetați dacă asigurarea va acoperi sau nu costul unei analize FISH și a unui cariotip. Dacă sunteți gravidă cu o sarcină cu risc crescut, medicul dumneavoastră poate recomanda testarea FISH, precum și un cariotip, astfel încât rezultatele preliminare să fie primite mai repede. Rezultatele mai rapide pot fi dorite de cei care se află pe parcursul sarcinii.
SURSELE:
