Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică caracterizată prin zone neuniforme de depigmentare (albinism) ale pielii și părului. Un tip de sindrom Waardenburg produce de asemenea surditate congenitală (surd la naștere). Această tulburare se crede că reprezintă 2-3% din toate cazurile de surzenie congenitală.
Sindromul Waardenburg afectează atât bărbații, cât și femeile și persoanele de toate etnografiile.
Se estimează că apare la 1 din 42.000 de persoane.
Simptomele și tipurile
Sindromul Waardenburg este împărțit în patru tipuri, pe baza simptomelor. Persoanele fizice sunt considerate a avea Waardenburg sindromul de tip 1 dacă acestea au 2 criterii majore sau 1 major plus 2 minore din listele de mai jos.
Criterii majore:
- Nascut surd sau greu de auz (congenital pierderea auzului senzorialineural) (58% din persoane fizice)
- ochi albastri safir albastru sau două ochi de culoare diferite
- blocare albă a părului pe frunte
- membru de familie imediată cu sindromul Waardenburg
- Inner colț al ochiului deplasat în partea laterală (dystopia canthorum)
Criterii minore:
- patch-uri de lumină sau piele albă
- sprâncene care se extinde spre mijlocul feței
- anormalități ale nasului
- prematuri de înălbire a părului (până la vârsta de 30 ani)
sindrom Waardenburg tip 2 este definită ca având toate caracteristicile tipului 1, cu excepția canthorumului dystopia. 77% dintre persoanele cu tip 2 au pierderea auzului.
Sindromul Waardenburg tip 3, sau sindromul Klein-Waardenburg, este similar cu tipul 1, dar include contracții musculare.
Sindromul Waardenburg tip 4, sau sindromul Waardenburg-Shah, este, de asemenea, similar cu tipul 1, dar include boala Hirschsprung (malformație gastro-intestinală).
Diagnosticul
Copiii născuți cu sindrom Waardenburg pot avea modificări caracteristice ale părului și ale pielii și pierderea auzului. Cu toate acestea, în cazul în care simptomele sunt ușoare, sindromul Waardenburg poate merge nediagnosticat până când un membru al familiei este diagnosticat și toți membrii familiei sunt examinați.
Testele oficiale de audiere pot fi folosite pentru a detecta pierderea auzului.
Tratament
Diferitele simptome ale sindromului Waardenburg apar la oameni diferiți, chiar și în cadrul aceleiași familii. Unele persoane nu vor necesita tratament, în timp ce altele ar putea avea nevoie de intervenții chirurgicale, de ochi sau de alte anomalii. Nu este necesară o dietă specială sau restricții de activitate, iar sindromul Waardenburg nu afectează de obicei mintea.
Consiliere genetică
Din cauza modului în care sindromul Waardenburg este moștenit (autozomal dominant) la tipurile 1 și 2, un individ afectat are o șansă de 50% în fiecare sarcină de a avea un copil afectat. Deoarece simptomele pot varia, nu există nicio modalitate de a anticipa dacă un copil afectat va avea simptome mai blânde sau mai severe decât părintele său. Moștenirea tipurilor 3 și 4 este mai complexă, dar consilierea genetică poate ajuta la evaluarea riscului de a trece copilul la sindromul Waardenburg.
Editat de Richard N. Fogoros, MD
