În anemia Blackfan Diamond (sau Diamond Blackfan), măduva osoasă a corpului produce mici celule roșii sau nu. Blackman Diamond anemia afectează aproximativ 600 – 700 de oameni din întreaga lume. Cauza sa este necunoscuta, desi o eroare genetica intr-o gena denumita RPS19 pe cromozomul 19 este asociata cu aproximativ 25% din cazuri. În aproximativ 10% până la 20% din cazuri, există un istoric familial al tulburării.
Simptome
Anemia Blackfan Diamond este prezentă la naștere, dar poate fi dificil de identificat. În aproximativ o treime din copiii născuți cu tulburare, există defecte fizice, cum ar fi deformări de mână sau defecte cardiace, dar nu a fost identificat un set clar de semne. Simptomele pot varia foarte mult, de la foarte ușoare la severe și care pun viața în pericol.
Celulele roșii din sânge transportă oxigenul în întreg corpul, astfel încât un copil cu Blackfan Diamond poate avea simptome legate de oxigenul din sânge (anemie):
- paloare (palpitate)
- bătăi neregulate ale inimii, datorită inimii care încearcă să mențină oxigenul care se mișcă în organism
- oboseală, iritabilitate și leșin.
Diagnosticul
Blackgan Diamond anemia este de obicei diagnosticată în primii doi ani de viață, uneori chiar la naștere, pe baza simptomelor. De exemplu, un copil ar putea fi suspectat de anemie dacă el sau ea este mereu palid și nu respiră atunci când bea o sticlă sau alăptează.
Părinții adesea bănuiesc că există ceva în neregulă cu copilul lor. Diagnosticul anemiei Blackfan Diamond, în special, poate să nu fie recunoscut imediat, deoarece tulburarea este extrem de rară și puțini medici sunt familiarizați cu aceasta.
Un număr complet de celule sanguine (CBC) pentru copil ar arăta un număr foarte mic de celule roșii din sânge, precum și un nivel scăzut de hemoglobină. Un alt test de sânge ar arăta activitate adenozin deaminază ridicată (ADA). O probă de măduvă osoasă (biopsie) ar arăta că au fost create câteva celule roșii noi.
Tratamentul
Prima linie de tratament pentru anemia Blackfan Diamond este de a da medicamente steroid de copil, de obicei prednison. Aproximativ 70% dintre copiii cu anemie Blackfan Diamond vor răspunde la acest tratament, în care medicamentul stimulează producția de celule roșii în sânge. Cu toate acestea, aceasta înseamnă că copilul va trebui să ia medicamente pentru steroizi pentru restul vieții sale, care are reacții adverse grave, cum ar fi diabetul zaharat, glaucomul, slăbirea osoasă (osteopenie) și hipertensiunea arterială. De asemenea, medicamentul poate înceta brusc să lucreze pentru persoana în orice moment.
Dacă cineva nu răspunde la medicamentele cu steroizi sau are nevoie de o doză prea mare pentru a-și menține numărul de celule roșii în sânge, tratamentul devine transfuzii de sânge. Transfuziile regulate de sânge vor furniza celule roșii din sânge, dar și o cantitate prea mare de fier în organism. În mod normal, corpul folosește fierul atunci când produce noi celule roșii din sânge, dar deoarece persoana cu anemie Blackfan Diamond nu face multe celule, fierul se acumulează. Persoana trebuie apoi să ia medicamente care iau excesul de fier din corp.
Singurul remediu disponibil pentru anemia Blackfan Diamond este transplantul de măduvă osoasă, care înlocuiește măduva osoasă a persoanei cu maduva sănătoasă. Cu toate acestea, transplantul este o procedură dificilă de parcurs și nu funcționează întotdeauna. Este, de obicei, rezervat persoanelor cărora medicamentele steroizi și transfuziile de sânge nu ajută.
