Atunci când testele genetice directe către consumatori (DTC) au apărut pentru prima dată pe piață, revista Time le-a sărbătorit ca invenție a anului 2008. Cu toate acestea, aproape un deceniu mai târziu, utilitatea lor este încă dezbătută critic . Această tehnologie de sănătate face parte din medicina personalizată. Aceasta promite viziuni asupra componentelor genetice ale sănătății noastre, precum și ne poate ajuta să luăm decizii mai bune.
Un număr tot mai mare de companii din întreaga lume oferă kituri de ADN pentru diferite afecțiuni și afecțiuni. Utilizatorii pot accesa informațiile genetice fără a implica un medic și / sau o companie de asigurări. Dar, ne satisface curiozitatea cu testele genetice la domiciliu o decizie buna?
Deși testarea la domiciliu este o abordare proactivă care are multe beneficii, experții avertizează și asupra riscurilor și limitărilor sale. Adesea, aceste teste produc informații incomplete sau inexacte. Acest lucru este deosebit de alarmant, deoarece consumatorii nu au întotdeauna o înțelegere solidă a rezultatelor obținute și pot lua decizii complexe în materie de sănătate fără îndrumarea experților. În plus, testele genetice oferă numai informații parțiale.
Pentru a înțelege mai bine susceptibilitatea noastră la o boală, trebuie luați în considerare și alți factori, cum ar fi mediul, istoria familiei și alegerile pentru stilul de viață. Majoritatea experților sunt de acord că testele predictive, care oferă utilizatorilor informații despre riscul lor de a dezvolta o stare de sănătate, oferă metode noi, democratizate de testare genetică.
Cu toate acestea, câmpul rămâne plin de informații contradictorii, iar dezbaterile fierbinți între companii și organismele de reglementare persistă.
Din testele de reproducere la testele de predispoziție
În trecut, am fost mai familiarizați cu testele genetice reproductive, care au dat informații despre riscul unui copil de a suferi o boală.
Acum, testele personale presimptomatice și de predispoziție devin comune. Testele presimptomatice furnizează informații despre o stare mostenită care se poate dezvolta la persoanele care poartă o anumită genă. De exemplu, aproape toate persoanele cu 40 sau mai multe repetari ale segmentului CAG din gena Huntington vor dezvolta boala Huntington (penetrare completa). Testele de predispoziție, pe de altă parte, spun despre un risc crescut de a dezvolta o afecțiune din cauza unei mutații genetice existente; nu există nici o certitudine că o persoană testată va dezvolta această condiție în viitor.
Testele ADN la domiciliu sunt comercializate atât ca teste presimptomatice, cât și ca teste de predispoziție și sunt efectuate în afara sistemului național de sănătate. Dacă luați aceste teste, trebuie să știți că rezultatele nu sunt de obicei alb-negru. În cea mai mare parte, utilizatorii vor învăța (numai) despre riscurile lor personale. Potrivit rezultatelor, ei ar putea dori să-și ajusteze comportamentul (de exemplu, consumă mai mulți acizi grași omega-3) sau să respecte o intervenție medicală (de exemplu, să efectueze proiecții de sănătate periodice).
Cum funcționează testele genetice la domiciliu?
După achiziționarea unui test genetic DTC, protocolul de testare necesită, în general, să luați o mostră din saliva sau un tampon din interiorul obrajii.
Alternativ, poate fi necesar să vizitați o clinică de sănătate pentru a da o mostră de sânge. Eșantionul este trimis înapoi companiei de testare și în câteva zile până la câteva săptămâni, primiți rezultatele analizei dvs. ADN sub forma unui raport.
Testele ADN la domiciliu pot furniza o serie de informații, variind de la susceptibilitatea dumneavoastră la o boală și un statut de purtător (riscul transmiterii unei tulburări la descendenți) la predicțiile de chelie și tipul de ceară umedă. Din ce în ce mai populare sunt testele nutrigenetice, care vă prescriu o dietă care se presupune că este potrivită pentru dvs. pe baza ADN-ului dumneavoastră.
Costul testelor genetice scade
Desi secventierea genomului intreg (WGS) este inca costisitoare, devin disponibile optiuni mai accesibile.
De exemplu, este posibil să se opteze pentru o genotipare unică a polimorfismului unic de nucleotide (SNP), care să găsească numai locațiile genomului asociate bolilor. Genotiparea SNP poate oferi o estimare a riscului de a dezvolta anumite condiții.
Analiștii din industria globală prevăd că, până în 2018, piața mondială pentru testare genetică la domiciliu va ajunge la peste 233 milioane de dolari. Cele trei companii de testare genetice ale DTC-urilor sunt considerate a fi 23andMe, ADN-ul copac al familiei și strămoșii. În 2017, 23 de ani a fost primul care a primit clearance-ul FDA pentru a efectua analiza ADN-ului pentru 10 condiții fără implicarea medicului.
Companiile DTC promovează cea mai mare parte serviciile genealogice ale acestora. Pachetele pentru acest tip de serviciu pot fi găsite sub 100 USD. Includerea informațiilor medicale aduce în general costul, de exemplu, 23 și în prezent oferă o versiune medicală + genealogică pentru 199 USD. Cele mai multe companii DTC nu oferă scanări complete WGS.
Testele genetice la domiciliu vs. testarea la biroul doctorului
Un avantaj al testelor la domiciliu, care se adresează multor consumatori, este că sunt anonimi. Rezultatele nu devin automat parte a înregistrării dvs. medicale. "Discriminarea genetică" este ceva care nu a fost abordat în mod cuprinzător. Cu dreptate, unii oameni sunt preocupați de riscul potențial de discriminare pe care îl au aceste tipuri de teste (de exemplu, pentru a crește primele de asigurare de viață). Începând cu anul 2009, Actul privind nediscriminarea în materie de informații genetice a fost pus în aplicare în America, dar au existat apeluri recente pentru ao consolida. Prin urmare, mulți văd teste independente ca o modalitate de a păstra informațiile lor genetice private.
Testarea DTC a fost comercializată ca o metodă care vă poate oferi control asupra propriilor alegeri de sănătate. Cu toate acestea, studiile arată că oamenii pot fi atenți la testele genetice care nu sunt efectuate de profesioniștii din domeniul sănătății angajați în instituțiile de stat. Lipsa de reglementare guvernamentală și posibila interpretare greșită a informațiilor genetice au fost citate ca două capcane ale kiturilor ADN la domiciliu. De asemenea, protecția consumatorilor a devenit recent o preocupare. Consumatorii și-au exprimat temerile că datele lor pot fi puse la dispoziția altor companii sau utilizate pentru cercetări ulterioare fără cunoștințele lor.
Profesorul asociat Christine Critchley de la Universitatea Swinburne din Australia și colegii ei de la Universitatea din Tasmania au evaluat atitudinea publicului australian față de testele genetice ale DTC. Ei erau interesați să afle dacă oamenii le consideră asemănător testelor genetice comandate de profesioniștii din domeniul sănătății. Rezultatele lor arată că, în general, oamenii împărtășesc preocupările experților genetici despre testele genetice ale DTC-urilor și nu sunt foarte probabil să comande unul. Consumatorii din studiu au avut îngrijorări care includ încălcări ale confidențialității și lipsa de consiliere, precum și o precizie mai redusă comparativ cu testele genetice ordonate de medici. Pe de altă parte, studiile anterioare din Statele Unite și Rusia au arătat o atitudine mai pozitivă față de achiziționarea testelor genetice comerciale. Americanii și rușii par să aibă o probabilitate mai mare de a comanda astfel de teste online.
Andelka Phillips de la Facultatea de Drept a Universității din Oxford scrie, de asemenea, despre provocările legale ale testării genetice bazate pe internet, care are o natură internațională. Phillips observă că orice îmbunătățire a protecției datelor și a securității informațiilor va necesita colaborare internațională.
Acuratețea și siguranța principalelor dezavantaje ale testelor genetice la domiciliu
Abilitatea de a prezice cu precizie prezența (sau absența) unei boli a fost o preocupare principală în ceea ce privește testarea la domiciliu. Unii consumatori au raportat că au primit rezultate diferite de la diferite societăți DTC. O echipa de cercetatori geneticieni de la Institutul J. Craig Venter si Scripps Translational Science Institute au realizat o comparatie independenta a cinci probe analizate de 23andMe si Navigenics.
In timp ce rezultatele lor au aratat ca acuratetea rezultatelor brute a fost mare, cele doua companii au diferit in predictiile lor de risc de boala pentru aceleasi persoane. Navigenics și 23 și Me au convenit doar în două treimi din predicțiile privind riscul relativ pentru o afecțiune. Acordul de previziune a fost mai bun pentru unele boli decât altele. De exemplu, ambele companii au fost de acord cu prezicerea riscului de boala celiacă. În contrast, pentru șapte boli – inclusiv boala Crohn, diabetul de tip 2 și boala cardiacă – acordul a fost de 50% sau mai puțin.
Cercetătorii au atribuit aceste discrepanțe unui set de markere utilizate de fiecare companie în calculele lor. Criteriile pentru care marcatorii care pot fi incluși pot să difere; prin urmare, rezultatele nu sunt neapărat identice. În unele cazuri, previziunile au fost la capete opuse – o companie a prezis un risc crescut pentru o afecțiune, în timp ce cealaltă sugera un risc scăzut.
Majoritatea furnizorilor de testare genetică DTC operează în afara sistemului național de sănătate. Laboratoarele lor nu sunt reglementate și, în multe cazuri, rezultatele nu au o validitate clinică și utilitate. Inexactitățile ar putea avea consecințe semnificative. De exemplu, o predicție cu risc scăzut vă poate oferi un fals sentiment de siguranță, influențând negativ opțiunile stilului tău de viață. Încă nu înțelegem contribuțiile genetice exacte la riscul bolii, așadar presupunând că unul este în zona sigură poate fi dăunător. Prin urmare, experții sugerează că, în viitor, ar trebui să existe mai multă implicare din partea profesioniștilor din domeniul sănătății, precum și o mai mare supraveghere guvernamentală pentru a spori siguranța și fiabilitatea.
Cum se pot face față rezultatelor negative
Atunci când un test genetic este comandat de un medic, pacientul primește de obicei consiliere înainte și după testare. În ciuda a ceea ce societățile de testare genetică DTC adesea fac publicitate pe site-urile lor, în general, asistența profesională adecvată nu este oferită clienților lor.
Unii cercetători și-au exprimat îngrijorarea cu privire la implicațiile psihologice și comportamentale ale testelor genetice. De exemplu, găsirea unui risc crescut de apariție a unui cancer ar putea să vă facă anxios sau deprimat (chiar dacă nu veți avea cancer). Rezultatele testelor pot, de asemenea, să dezvăluie informații celorlalți membri ai familiei care nu ar vrea să știe.
Totuși, unele studii indică faptul că constatarea rezultatelor negative nu poate provoca daune psihologice. Dr. Lidewij Henneman de la Universitatea Vrije din Amsterdam a concluzionat că testarea genetică este asociată cu mici necazuri și că, după ce a aflat, oamenii se reîntorc în curând la viziunea lor mentală anterioară. Henneman a subliniat că educația pentru sănătate este încă scăzută în rândul consumatorilor. Unii oameni ar putea supraestima probabilitatea de a deveni o boala, pe care ea o numeste "determinism genetic".
Un cuvant din Verywell
Majoritatea profesionistilor din domeniul medical afirma ca testarea genetica ar trebui efectuata numai atunci cand exista o indicatie medicala; de exemplu, istoricul familial al unei tulburări sau care are un partener care este transportator. Problemele etice implică, de asemenea, testarea genetică a minorilor, de exemplu, testarea din ce în ce mai populară a talentelor copiilor. Potrivit Societății Europene de Genetică Umană, testarea genetică a unei persoane care nu poate da consimțământ trebuie făcută numai dacă are un beneficiu direct pentru el sau ea. Testarea predictivă a unui copil ar trebui, prin urmare, să fie efectuată numai dacă există un risc cunoscut de moștenire a unei boli și chiar și atunci când există opțiuni terapeutice sau preventive. Unii susțin că aceleași standarde etice ar trebui să se aplice și adulților din motive similare.
