Simptomele
Boala Tangier este de obicei remarcată în copilărie. Simptomele bolii Tangier pot varia de la foarte sever la foarte ușoară și depind de faptul dacă aveți sau nu una sau două copii ale genei mutante.
Persoanele care sunt homozigote pentru această afecțiune au mutații în ambele copii ale genei ABCA1 care codifică proteina și nu au practic colesterol HDL care circulă în sânge. Acești oameni vor avea și alte simptome ca urmare a acumulării de colesterol în diferite celule ale corpului, inclusiv:
Anomalii neurologice care includ neuropatia periferică, scăderea puterii, pierderea durerii sau senzația de căldură, durerea musculară
Umflarea corneei
- Mare ganglioni limfatici
- Simptome gastro-intestinale, cum ar fi diaree și dureri abdominale
- Aspect sau patch-uri galbene pe mucoasa intestinală, inclusiv rectul
- Amigdalizate, amigdale galben-portocalii
- Ficat lărgit
- Splină mărită
- Boală cardiovasculară prematură
- Oamenii clasificați ca având heterozigot Boala Tangier, pe de altă parte, are doar o copie a genei mutante. Aceștia au, de asemenea, aproximativ jumătate din cantitatea normală de HDL care circulă în sânge. Deși persoanele care sunt heterozigote pentru această afecțiune, de obicei se confruntă cu foarte ușoare până la nici un simptom, ele sunt, de asemenea, în pericol pentru boli cardiovasculare premature, datorită riscului crescut de a dezvolta ateroscleroză. În plus, oricine este diagnosticat cu această boală poate trece această condiție medicală de-a lungul copiilor.
- Diagnosticul
Un panou lipidic va fi efectuat de către furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a examina nivelurile de colesterol care circulă în sângele dumneavoastră. Dacă aveți boală Tangier, acest test ar prezenta următoarele constatări:
niveluri de colesterol HDL mai mici de 5 mg / dl la indivizii homozigoți
HDL colesterol între 5 și 30 mg / dl la indivizi heterozygosi
niveluri scăzute ale colesterolului total (cuprinse între 38 și 112 mg / dl)
- Trigliceridele normale sau crescute (cuprinse între 116 și 332 mg / dl)
- Nivelurile de apolipoproteină A pot fi de asemenea scăzute până la inexistență.
- Pentru ca boala Tangier să fie diagnosticată, furnizorul dvs. de asistență medicală va examina rezultatele panoului lipidic și va lua în considerare și semnele și simptomele pe care le întâmpinați. Dacă aveți un istoric familial de boală Tangier, furnizorul dvs. de îngrijire medicală va lua în considerare și acest lucru.
- Tratamentul
- Din cauza rarității acestei boli, în prezent nu există tratamente disponibile pentru această afecțiune. Medicamentele care stimulează colesterolul HDL – atât aprobate cât și experimentale – nu par să crească nivelurile HDL la persoanele cu boală Tangier. În urma unei alimentații sănătoase, cu conținut scăzut de grăsimi saturate, se recomandă. Exercițiile chirurgicale pot fi necesare pe baza simptomelor experimentate de individ.
