Anomaliile cromozomiale sunt responsabile de pierderile de sarcină și de nașterile morți. Anomaliile pot provoca probleme importante, inclusiv sindromul Down și alte întârzieri de dezvoltare sau probleme de sănătate. În trisomie, indivizii au trei copii ale unui cromozom, mai degrabă decât doi, așa cum este normal.
Sindromul Patau sau Trisomia 13 este cel mai puțin frecvent întâlnit în trisomiile autozomale și cel mai sever după sindromul Down (Trisomia 21) și sindromul Edwards (Trisomia 18).
Copia suplimentară a cromozomului 13 în sindromul Patau provoacă defecte severe neurologice și cardiace care fac dificilă supraviețuirea nou-născuților. Cauza exactă a sindromului Patau nu este cunoscută; același lucru este valabil și pentru sindromul VATER. Patau pare să afecteze femelele mai mult decât bărbații, cel mai probabil pentru că fetușii de sex masculin nu supraviețuiesc până la naștere. Sindromul Patau, cum ar fi sindromul Down, este asociat cu vârsta crescută a mamei. Poate afecta indivizii de orice origine etnică.
Simptomele
Nou-născuții născuți cu sindrom Patau au deseori anomalii fizice sau probleme intelectuale. Mulți copii nu supraviețuiesc în prima lună sau în primul an. Alte simptome includ:
- degete sau degete de la picioare (policidic)
- picioare deformate, cunoscute sub denumirea de picioare de fund rocker
- probleme neurologice cum ar fi cap mic (microcefalie), eșec al creierului de a diviza în jumătăți în timpul gestației (holoprosencefalie)
- Defectele facială, cum ar fi ochii mici (microftalmia), nasul absent sau malformat, buza despicată și / sau cleft palate
- Defecte cardiace (80% din persoane)
- Defecte de rinichi
Prevalență
Sindromul Patau nu este foarte comun; doar 1 din 16.000 de copii are tulburarea. 95% dintre copiii cu sindrom Patau mor înainte de naștere.
Diagnosticul
Simptomele sindromului Patau sunt evidente la naștere. Sindromul Patau poate fi confundat cu sindromul Edwards, deci trebuie făcută teste genetice pentru confirmarea diagnosticului. Studiile de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), ar trebui făcute pentru a căuta defecte ale creierului, inimii și rinichilor. O ultrasunete a inimii (ecocardiograma) trebuie efectuată având în vedere frecvența ridicată a defectelor cardiace asociate cu sindromul Patau.
Tratamentul
Tratamentul sindromului Patau se concentrează asupra problemelor fizice particulare cu care se naște fiecare copil. Mulți sugari au dificultăți de supraviețuire în primele câteva zile sau săptămâni din cauza unor probleme neurologice severe sau a unor defecte cardiace complexe. Chirurgia poate fi necesară pentru a repara defectele inimii sau pentru a împrăștia buza și crăpătura palatului. Terapia fizică, ocupațională și logopedică îi va ajuta pe indivizii cu sindromul Patau să-și atingă întregul potențial de dezvoltare.
Ce trebuie să faceți
Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu sindromul Patau înainte de naștere, medicul dumneavoastră va trece cu dumneavoastră opțiunile. Unii părinți optează pentru o intervenție intensivă, în timp ce alții optează pentru a pune capăt sarcinii. Alții vor continua sarcina și vor oferi îngrijire continuă pentru viața copilului. În timp ce șansele de supraviețuire sunt extrem de scăzute, unii oameni decid să încerce terapie intensivă pentru a prelungi viața copilului.
Aceste decizii sunt foarte personale și pot fi făcute numai de dvs., de partenerul dumneavoastră și de medicul dumneavoastră.
Consiliere genetică și sprijin
Părinții unui copil născut cu sindromul Patau vor primi consiliere genetică pentru a determina care este riscul lor de a avea un alt copil cu sindromul. O bună resursă pentru informare și sprijin este Organizația de Sprijin pentru Trisomia 18, 13 și alte tulburări asociate (S.O.F.T.).
