Sindromul Gitelman este o afecțiune renală moștenită caracterizată prin scăderea nivelului de potasiu și magneziu din sânge și scăderea excreției calciului în urină. Sindromul Gitelman este cauzat de o mutație genetică care afectează un tip de proteină necesară pentru a transporta acești și alți electroliți prin membranele rinichilor.
Se estimează că sindromul Gitelman apare la unul din fiecare 40.000 de persoane, care afectează bărbații și femeile de orice origine etnică.
Nu există nici un tratament pentru sindromul Gitelman. Cauzele
Aproximativ 80% din toate cazurile sunt asociate cu o mutație genetică specifică cunoscută sub numele de SLC12AC. Această anomalie afectează în mod direct ceea ce se numește cotransporterul de clorură de sodiu (NCCT), a cărui funcție este de a resorbi sodiu și clorură din fluidele din rinichi. În timp ce mutația SLC12AC este cauza predominantă a sindromului Gitelman, aproximativ 180 de alte mutații au fost, de asemenea, implicate.
Un efect secundar al mutației SLC12AC este creșterea reabsorbției de calciu în rinichi. Deși acest efect este, de asemenea, legat de malabsorbția magneziului și a potasiului, oamenii de știință încă nu sunt pe deplin siguri cum și de ce se întâmplă acest lucru.
Simptomele
Oamenii cu sindrom Gitelman pot avea uneori simptome. Când se dezvoltă, ele sunt mai des observate după vârsta de șase ani. Gama de simptome este direct legată de nivelul scăzut de potasiu (hipokaliemie), de magneziu scăzut (hipomagneziemie), de clorură redusă (hipocloremie) și de calciu înalt (hipercalcemie), în asociere cu un nivel scăzut al pH-ului.
Cele mai frecvente semne ale lui Gitelman includ:
slăbiciune generalizată
oboseală
- crampe musculare
- urinare excesivă sau urinare nocturnă
- poftă de mâncare
- Mai puțin frecvent, oamenii pot prezenta dureri abdominale, vărsături, diaree, constipație sau febră. Sunt cunoscute de asemenea convulsii și parestezii faciale (pierderea senzației în față).
- Unii adulți cu sindrom Gitelman pot dezvolta, de asemenea, chondrocalcinoză, o formă de pseudo-artrită cauzată de formarea de cristale de calciu în țesuturile conjunctive.
Diagnosticul
Sindromul Gitelman este diagnosticat pe baza unui examen fizic, a unei analize a simptomelor și a rezultatelor analizelor de sânge și urină. Rezultatele de laborator ar arăta în mod obișnuit:
Nivele scăzute de potasiu în sânge
Nivele scăzute de magneziu în sânge
- Nivele scăzute de calciu în urină
- Sindromul Gitelman este adesea dezvăluit în timpul unui test de sânge de rutină atunci când sunt detectate niveluri anormal de scăzute ale potasiului. Când se întâmplă acest lucru, medicii efectuează teste suplimentare pentru a verifica dacă este vorba de sindromul Gitelman, o boală asociată cunoscută sub numele de sindromul Bartter sau alte boli posibile.
- Tratamentul
Tratamentul sindromului Gitelman se concentrează pe gestionarea simptomelor. Suplimentarea cu suplimente de potasiu și magneziu reprezintă baza de tratament, adesea prescrisă în doze mari (deoarece acestea sunt excretate în mod regulat în urină). În timpul episoadelor severe de spasm muscular, magneziul poate fi administrat intravenos.
