Boala Gaucher (pronunțată "boala shay GO") este o afecțiune genetică cu o gamă largă de simptome clinice care afectează mai multe sisteme de organe ale corpului. În cea mai comună formă de Gaucher, oamenii au simptome extrem de tratabile. În alte tipuri de boală Gaucher, simptomele sunt severe și foarte dificil de tratat. Medicul vă va ajuta să aflați ce să vă așteptați în situația dvs. particulară.
Cauzele
Boala Gaucher este o boală genetică cauzată de o problemă cu o genă numită GBA. Această genă face parte din ADN-ul dvs., materialul genetic pe care îl moșteniți de la părinți. Gena
GBA este responsabilă pentru producerea unei enzime numite glucocerebrozidază. La persoanele cu boala Gaucher, această enzimă este deficitară sau nu funcționează așa cum ar trebui. Pentru a înțelege importanța acestei enzime, este important să știți despre o parte din celulă numită lizozomul. Lizozomii există ca componente în interiorul celulelor corpului. Acestea ajută la curățirea și eliminarea materialelor pe care corpul nu le poate împiedica în alt mod. Ele au un rol important în descompunerea materialelor care se pot acumula în organism. Glucocerebrozidaza este una dintre enzimele care ajuta lizozomii sa faca acest lucru.
În mod normal, această enzimă ajută la reciclarea unei substanțe grase în organism, numită glucocerebroside. Dar, în boala Gaucher, glucocerebrozidaza nu funcționează foarte bine.
Este posibil ca enzima să nu fie activă sau să aibă activitate redusă. Din acest motiv, glucocerebroside începe să se dezvolte în diferite zone ale corpului. Acest lucru duce la simptomele afecțiunii. Când celulele imune se umple cu exces de glucocerebroside, ele se numesc "celule Gaucher". Aceste celule Gaucher pot elimina celulele normale, provocând probleme. De exemplu, acumularea celulelor Gaucher în măduva osoasă împiedică organismul să producă cantități normale de celule sanguine noi acolo. O acumulare de celule glucocerebroside și Gaucher este o problemă deosebită în splină, ficat, os și creier.
Probleme cu alte tipuri de enzime în lizozomi pot duce la alte tipuri de tulburări. Ca grup, acestea se numesc boli de stocare lizozomale.
Prevalența
Boala Gaucher este o condiție rară. Aceasta afectează aproximativ un copil născut din 100.000. Cu toate acestea, în anumite grupuri etnice, boala Gaucher este mai frecventă, cum ar fi în evreii Ashkenazi. De exemplu, aproximativ unul din 450 sugari din acest fond genetic au boala Gaucher.
Boala Gaucher este cea mai comună dintre bolile de stocare lizozomale, care includ și alte afecțiuni cum ar fi boala Tay-Sachs și boala Pompe.
Diagnosticul
Un medic ar putea mai întâi să suspecteze boala Gaucher pe baza simptomelor și a semnelor medicale ale unei persoane. Dacă o persoană este cunoscută că are boala Gaucher în familia sa, aceasta crește suspiciunea de boală.
Oamenii cu boala Gaucher de asemenea au adesea descoperiri neobișnuite de laborator, cum ar fi pe o pată de măduvă osoasă. Aceste descoperiri ar putea fi utile in indicarea lui Gaucher. Există o serie de alte teste de laborator și de imagistică pe care medicul dumneavoastră le poate utiliza pentru a evalua starea dumneavoastră Gaucher. De exemplu, medicul dumneavoastră ar putea dori un RMN pentru a verifica extinderea organelor interne. Totuși, pentru un diagnostic adevărat, medicul dumneavoastră va avea nevoie, de asemenea, de un test de sânge sau de o biopsie cutanată. Această probă este utilizată pentru a vedea cât de bine funcționează glucocerebrozidaza. O alternativă este un test genetic de sânge sau țesut utilizat pentru a analiza gena GBA.
Pentru că este o boală rară, majoritatea medicilor nu sunt foarte familiarizați cu Gaucher. În parte din acest motiv, diagnosticul de boală Gaucher durează câteodată.
Acest lucru este posibil mai ales dacă nimeni altcineva din familie nu este deja cunoscut că îl are.
Tipuri
Există trei tipuri majore de boală Gaucher: tipul 1, tipul 2 și tipul 3. Aceste tipuri diferă oarecum în ceea ce privește simptomele și gravitatea lor. Tipul 1 este cea mai ușoară formă a lui Gaucher. Nu afectează sistemul nervos, spre deosebire de boala Gaucher de tip 2 și de tip 3. Boala Gaucher de tip 2 este cea mai severă.
O mare majoritate a persoanelor cu boala Gaucher suferă de boala de tip 1. Aproximativ 1% dintre persoanele care suferă de Gaucher sunt considerate a avea boală de tip 2. Aproximativ 5% dintre persoanele cu Gaucher au boala de tip 3.
Când luăm în considerare simptomele bolii Gaucher, este important să ne amintim că oamenii experimentează o mare varietate de severitate a simptomelor. Simptomele se suprapun între cele trei tipuri.
Simptomele de tip 1
Semnele și simptomele de boală Gaucher de tip 1 apar mai întâi în copilărie sau la maturitate. Problemele osoase pot include:
Durerea osoasă cronică
Episoade bruște ale durerii osoase
Fractură osoasă
Osteoporoză
Artrită
- Gaucher de tip 1 afectează și unele organe interne. Aceasta poate cauza o creștere a splinei și a ficatului (numită hepatosplenomegalie). Acest lucru este de obicei nedureros, dar provoacă distensie abdominală și senzație de plinătate.
- Gaucher de tip 1 provoacă, de asemenea, ceva numit citopenie. Aceasta înseamnă că persoanele cu boală Gaucher au valori mai mici decât cele normale ale celulelor roșii din sânge (provocând anemie), celulele albe din sânge și trombocitele. Persoanele cu Gaucher pot avea și alte anomalii de coagulare și imunitate. Acest lucru poate duce la simptome cum ar fi:
- oboseală
- sângerare ușoară sau vânătăi
- sângerări nazale
risc crescut de infecție
boala Gaucher poate afecta, de asemenea, plamanii, ducând la astfel de probleme cum ar fi:
- boala pulmonară interstițială
- hipertensiune pulmonară
- tuse
- deficit de respirație
În plus, tip 1 Gaucher poate provoca:
- risc crescut de apariție a calculilor biliari
- creștere și dezvoltare scăzută
- complicații psihologice, cum ar fi starea depresivă
- complicații ale inimii (rare)
complicații ale rinichilor (rare)
- unele persoane care suferă de boala Gaucher de tip 1 și poate să nu observe niciun simptom. Cu toate acestea, clinicienii pot detecta ușoare anomalii cu ajutorul rezultatelor de laborator și testelor de imagistică.
- Simptomele de tip 2 și 3
- Aproape toate aceleași sisteme ale corpului afectate de boala de tip 1 pot provoca, de asemenea, probleme în cazul bolilor de tip 2 și 3. Cu toate acestea, tipurile 2 și 3 prezintă, de asemenea, simptome neurologice suplimentare. Aceste simptome sunt cele mai severe la pacienții cu boala de tip 2. Acești copii mor, de obicei, înainte de vârsta de 2 ani. Într-o formă foarte rară a bolii, copiii mor cu puțin înainte sau imediat după naștere. La persoanele cu tipul 3 Gaucher, aceste probleme nu sunt atât de grave, iar oamenii pot trăi în anii 20, 30 sau mai mult.
- Simptomele neurologice văzute în boala de tip 2 și tipul 3 includ:
- Dezechilibrarea ochilor (strabismul)
Probleme cu urmărirea obiectelor sau cu privire la schimbarea vederii
Convulsii
Rigiditate musculară
Slăbiciune musculară
- Probleme cu echilibrul și mișcarea coordonată
- Probleme cu vorbirea și înghițirea
- Intarzierea mintala
- Dementia
- Un subset de persoane cu Gaucher de tip 2 sau de tip 3 au si simptome suplimentare. Exemplele includ modificări ale pielii, probleme cu corneea și calcificarea valvelor inimii.
- Bolile secundare
- Boala Gaucher crește, de asemenea, riscul unor alte boli. De exemplu, persoanele cu Gaucher au un risc mai mare decât cel mediu de boală Parkinson. Anumite forme de cancer pot fi, de asemenea, mai frecvente la persoanele cu boala Gaucher, inclusiv:
- Cancer de sânge
- Mielom multiplu
Cancer la ficat
Cancer la rinichi
Oamenii cu Gaucher sunt de asemenea expuși unor complicații secundare, cum ar fi infarctul splenic la splina, cauzând moartea țesutului și durere abdominală gravă).
- Tratamentul
- Standardul de tratament al bolii Gaucher este terapia de înlocuire a enzimei (uneori numită ERT). Acest tratament a revolutionat tratamentul lui Gaucher.
- În ERT, o persoană primește o formă sintetizată artificial de glucocerebrozidază sub formă de perfuzie intravenoasă. Diferitele forme de ERT se află pe piață în prezent pe piață, dar toate oferă enzime de înlocuire. Acestea sunt:
- imiglucerază (marcă înregistrată ca Cerezyme)
velaglucerază alfa (VPRIV)
taliglucerază alfa (Elelyso)
Aceste tratamente sunt foarte eficiente în reducerea simptomelor osoase, a problemelor de sânge și a măririi ficatului și splinei. Cu toate acestea, acestea nu funcționează foarte bine la ameliorarea simptomelor neurologice observate la boala Gaucher de tip 2 și de tip 3.
ERT este foarte eficient la reducerea simptomelor de tip 1 Gaucher și la reducerea unora dintre simptomele de tip 3 Gaucher. Din păcate, deoarece tipul 2 Gaucher are probleme neurologice atât de grave, ERT nu este recomandat pentru acest tip. Persoanele cu tip 2 Gaucher primesc de obicei doar tratament de susținere.
- O altă opțiune mai nouă de tratament pentru tipul 1 Gaucher este terapia de reducere a substratului. Aceste medicamente limitează producția de substanțe pe care se descompune glucocerebrozidaza. Acestea sunt:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat este disponibil ca opțiune pentru persoanele care nu pot lua ERT din anumite motive. Eliglustat este un medicament pe cale orală, care este o opțiune pentru unii oameni cu tipul 1 Gaucher. Este un medicament mai nou, dar unele dovezi sugerează că este la fel de eficace ca terapiile ERT.
Aceste tratamente pentru Gaucher pot fi foarte scumpe. Majoritatea oamenilor vor trebui să colaboreze îndeaproape cu compania lor de asigurări pentru a vedea că pot obține o acoperire adecvată a tratamentului.
Persoanele cu boala Gaucher trebuie tratate de un specialist cu experiență în această afecțiune. Acești oameni au nevoie de monitorizare și monitorizare periodică pentru a vedea cât de bine răspunde la tratamentul bolii. De exemplu, persoanele cu Gaucher au nevoie adesea de scanări osoase repetate pentru a vedea cum afectează boala oasele lor.
- Oamenii care nu sunt capabili să primească ERT sau o terapie de reducere a substratului mai nou pot necesita tratamente suplimentare pentru simptomele Gaucher. De exemplu, acești oameni ar putea avea nevoie de transfuzii de sânge pentru hemoragii severe.
- Genetica
Boala Gaucher este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană cu boala Gaucher primește o copie a unei gene
GBA
afectate de la fiecare părinte. O persoană care are doar o copie a genei afectate
GBA
(moștenită de la un părinte) se spune unui purtător al afecțiunii. Acești oameni au suficientă funcționare a glucocerebrozidazei că nu au simptome. Astfel de oameni nu știu adesea că sunt purtători de boală decât dacă cineva din familia lor este diagnosticat cu boala. Transportatorii sunt expuși riscului de a transmite copiii lor o copie afectată a genei.
Daca tu si partenerul tau sunteti purtatori pentru boala Gaucher, exista o sansa de 25% ca copilul tau sa aiba boala. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca copilul dvs. să nu aibă boala, dar va fi, de asemenea, un purtător pentru această afecțiune. Există șanse de 25% ca copilul dvs. să nu aibă boala și nici să fie transportator. Testările prenatale sunt disponibile în cazurile în care copilul este expus riscului de Gaucher. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă vă faceți griji că ați putea fi un purtător al bolii Gaucher pe baza istoricului familiei dumneavoastră. Dacă cineva din familia dumneavoastră are boală Gaucher, este posibil să fiți în pericol. Testele genetice pot fi folosite pentru a vă analiza genele și pentru a vedea dacă sunteți un transportator de boli. Un cuvânt de la Verywell Poate fi copleșitor să afli că tu sau un iubit ai o boală Gaucher. Există multe de învățat despre gestionarea afecțiunii și nu trebuie să faceți totul imediat. Din fericire, din moment ce disponibilitatea ERT, mulți oameni cu boala Gaucher pot duce o viață relativ normală.
