Pe măsură ce descoperirile științifice și medicale ne ajută să înțelegem mai bine modul în care machiajul genetic ne afectează corpul și sănătatea noastră, noi teste sunt de asemenea dezvoltate pentru a ajuta indivizii să știe dacă genele lor se aliniază cu anumite boli sau condiţii. Oamenii au început să se întrebe dacă ar trebui să se supună testelor genetice. Această decizie poate fi făcută prin înțelegerea a ceea ce este testul genetic și revizuirea argumentelor pro și contra ale testelor genetice.
De ce sunt dezvoltate testele genetice?
De mii de ani, corpurile umane au dezvoltat boli sau condiții cu foarte puține cunoștințe despre motivul. De ce o femeie dezvoltă cancer de sân, dar altul nu? De ce un om dezvoltă boala Parkinson, dar altul nu? În timp ce factorii de mediu ar putea spune o parte din poveste, sa recunoscut că trebuie să existe ceva despre corpul persoanei care a contribuit la dezvoltarea acestor probleme medicale.
Dezvoltarea timpurie a științei medicale a avut drept scop principal asigurarea faptului că bolile și condițiile ar putea fi vindecate sau vindecate. În ultimii 50 sau 60 de ani, știința a început să privească machiajul genetic al unei persoane ca pe o cale de a răspunde la întrebări mai fundamentale despre motivul pentru care oamenii au variat în dezvoltarea acestor tipuri de probleme.
Alte întrebări despre corpul uman au evoluat de-a lungul timpului, adesea ca răspuns la întrebările legale. Întrebări, cum ar fi cine a avut un copil special? Sau al cărui sânge a fost găsit pe o armă de ucidere?
Începând din anii 1950 și 1960, când ADN-ul a fost descoperit ca bază a celulelor umane și genele au fost descoperite ca bază pentru ADN și ereditate și, prin urmare, nici două ființe umane nu aveau exact aceleași gene sau ADN, oamenii de știință au realizat că ar putea începe pentru a răspunde la unele dintre aceste întrebări. De exemplu, dacă au examinat machiajul genetic al unui grup de persoane care au aceeași boală, s-ar putea ajunge la unele concluzii despre asemănările genelor lor și de ce genele lor erau diferite de cele care nu aveau această boală. Sau dacă ar fi cartografiat ADN-ul cuiva, ar putea să o compare cu ADN-ul altcuiva și să știe dacă cei doi oameni au fost înrudite.
Până în 2003, Proiectul genomului uman a fost finalizat, iar oamenii de știință au reușit să identifice fiecare genă din corpul uman. Alți oameni de știință au început să le asocieze cu problemele medicale pe care le provoacă. Printre cele mai vechi gene identificabile prin boală au fost genele BRCA, cunoscute a influența dezvoltarea cancerului de sân. Mai multe identificări ale bolii genelor noi se fac în fiecare zi.
Odată cu descoperirea acestor legături, oamenii de știință pot începe să vadă modul în care ele influențează dezvoltarea bolii sau a condițiilor și pot, sperăm, într-o bună zi să dezvolte modalități de a opri aceste gene din destinul lor de a crea acele probleme medicale. Acestea sunt primele zile ale medicamentelor personalizate. Medicina personalizată înseamnă că machiajul genetic al unei persoane este ceea ce influențează fie pașii preventivi pentru evitarea bolilor, fie medicamentele sau alte tratamente medicale care sunt adaptate unei persoane bazate pe machiajul lor genetic.
Ce tipuri de teste genetice există?
Unele teste genetice au fost în jur de zeci de ani. Testarea sângelui, a saliva, a părului și a pielii a fost făcută de zeci de ani pentru a determina totul de la "whodunnit"? la paternitate.
Altele s-au folosit de mai mulți ani. Testele de screening genetice pot avea loc înainte ca un copil să fie conceput pentru a determina dacă descendenții părinților vor fi predispuși să dezvolte anumite boli sau condiții. Înainte de inseminare, o femeie și un bărbat se vor supune atât testelor genetice pentru a determina dacă bebelușul lor va dezvolta o boală genetică cum ar fi fibroza chistică, celula seceră sau boala Huntington. Odată ce știu șansele, ei pot stabili mai bine dacă ar trebui să-și conceapă copilul.
Astăzi noi teste sunt dezvoltate pentru multe tipuri de boli care pot îmbunătăți cunoștințele noastre despre istoricul nostru de sănătate și ar putea prezice viitorul nostru în materie de sănătate. Au fost elaborate teste pentru a determina riscul cuiva de a dezvolta boala Alzheimer, hipertensiunea arterială sau cancerul pulmonar sau de exemplu. Aceste tipuri de teste sunt în fază incipientă, iar pentru cei mai mulți, oamenii de știință nu sunt de acord cu privire la exactitatea lor.
De ce există întrebări despre argumentele pro și contra testării genetice?
Există foarte puține întrebări cu privire la fiabilitatea testelor genetice pentru evidența sângelui, identificarea părinților sau determinările prenatale, deoarece acestea sunt destul de definitive și s-au dovedit a fi utile.
Întrebările apar pentru acele teste care nu și-au dovedit încă valoarea. Chiar și atunci când o genă poate fi aliniată cu o anumită boală și chiar dacă se poate determina că cineva posedă acea versiune a unei gene, aceasta nu garantează că persoana va dezvolta boala. Chiar dacă s-ar putea dovedi că cineva va dezvolta boala, nu ar putea exista nici o modalitate de a modifica această dezvoltare sau chiar de a le trata dacă o dezvoltă. Aceștia sunt factorii care influențează valoarea testelor.
Oamenii de stiinta si cercetatorii sunt cu siguranta interesati sa se asigure ca testarea genetica are loc in timp ce ei dezvolta tot mai multe abordari pentru medicina personalizata. Cu cât mai multe teste au loc, cu atât mai multe dovezi pe care le au pentru proceduri, procese și tratamente care pot sau nu pot funcționa.
Dar astăzi, nu există valoare medicală mică pentru ca pacienții să aibă testat genele în ceea ce privește dezvoltarea viitoare a bolii. Există câteva excepții – cele care vizează identificarea cancerului de sân și a altor tipuri de cancer de sex feminin, de exemplu. De-a lungul timpului, vor fi dezvoltate noi teste mai clare și pașii următori pentru a face chiar mai multe boli și condiții.
Prin urmare, apar întrebări cu privire la faptul dacă cineva ar trebui sau nu să aibă genele lor testate pentru aceste tipuri de boli astăzi. Veți dori să fiți conștienți de avantajele și dezavantajele testării genetice.
Care sunt avantajele testelor genetice?
Pentru acele teste care sunt deja utilizate în mod regulat, cum ar fi paternitatea sau testele genetice prenatale, există rezultate bine documentate pozitive. Ei pun oamenii în controlul informațiilor care îi ajută să ia decizii solide despre viitorul lor din punct de vedere medical, financiar și legal. Având astfel de cunoștințe definitive este un profesionist definit pentru mulți oameni.
Acest lucru este valabil și pentru acele teste genetice care sunt utilizate pentru anumite predicții ale bolii, cum ar fi testarea BRCA. Femeile care învață că au indicatori specifici și o bună șansă că vor dezvolta boala pot lua decizii pe baza acestor cunoștințe.
Și acesta este cel mai important "pro" pentru orice cunoștințe de testare genetică. Dacă sunteți cineva care vrea doar să știe despre posibilități, astfel încât să puteți lua decizii, atunci ați putea dori să aveți testarea. De exemplu, ați putea fi testat pentru markeri genetici pentru boala Alzheimer. Dacă aflați că corpul dumneavoastră va avea tendința de a dezvolta Boala Alzheimer, puteți face alegeri preventive în anii dumneavoastră mai tineri pentru a vă oferi cea mai bună șansă de a nu-l dezvolta.
Un alt rezultat pozitiv este că, prin faptul că genele tale sunt testate, informațiile tale vor fi puse într-o bază de date cu informații care pot fi împărtășite de cercetători și oameni de știință din întreaga lume. Ei învață mai multe despre modul de utilizare a acestor informații pentru a dezvolta un tratament pentru a ajuta copiii noștri, copiii lor și așa mai departe în viitor. De fapt, unii oameni sunt dispuși să se supună testelor pur și simplu pentru a continua știința, sperând că vor beneficia descendenții lor.
Care sunt părerile testelor genetice?
Deoarece cea mai mare parte a testelor genetice și a medicamentelor personalizate este atât de nouă, există încă multe întrebări pe care nu le poate aborda. De asemenea, deoarece majoritatea testelor genetice ridică mai multe întrebări, în loc să ofere răspunsuri, pot crea mai multe probleme decât rezolvă. În plus, există o serie de implicații juridice și etice în jurul testelor genetice, majoritatea cărora se înclină spre negativ.
Iată întrebările care sugerează acele potențiale probleme:
- Cât de exacte sunt testele? Nu există măsuri de exactitate pentru majoritatea, în special pentru cele care vă prezică viitorul pentru sănătate. Spuneți că sunteți testat pentru potențialul de cancer pulmonar și învățați că ați putea să-l dezvoltați într-o zi. Tu decizi să nu fumezi și nu o dezvolți. Dar nu puteți ști dacă testul a fost corect sau greșit pentru a începe, pentru că ați luat măsuri pentru a nu-l dezvolta.
- Cine poate traduce informațiile? Un medic poate să comande un test genetic pentru tine, sau să-ți comandi singur pe Internet sau chiar să-l cumperi într-un magazin. Cine poate examina rezultatele pentru tine? Geneticienii sunt instruiți să facă această traducere și, atâta timp cât petreceți timp cu unul pentru a afla ce înseamnă rezultatele, puteți învăța ceva de la ei. Dar majoritatea medicilor nu sunt instruiți să le înțeleagă. Dacă rezultatele ajung în corespondență, va trebui să faceți propriile cercetări pentru a înțelege răspunsurile. Bineînțeles, documentele vor include și precizări că nu se poate garanta acuratețea. Mai mult, s-ar putea să existe greșeli în procesul de testare în sine.
- Cine deține informații genetice? Poate fi deținut de tine, de pacient, dar este controlat de alții. Sau pot fi deținute de dezvoltatorii de testare, caz în care pot face ceea ce vor cu ei – păstrați-l, vindeți-i, împărtășiți-i ceea ce vor ei. Există foarte puține legi care afectează până acum informațiile genetice. Legile care există, GINA, abordează discriminarea și codul genetic numai.
- Cât de privat sunt informațiile? Pentru că testarea este atât de nouă, legile nu există încă pentru a determina modul în care informațiile pot fi utilizate și, prin urmare, chiar dacă legislația privind confidențialitatea și securitatea HIPAA ar fi aplicată.
- Ce veți face cu informațiile? Câteva dintre aceste teste de predicție a bolii produc rezultate acționabile, cu posibila excepție de tactici de prevenire, cum ar fi gestionarea greutății, fumatul, obținerea excesului de exerciții fizice și altele – toți pașii buni indiferent de rezultatele unui test genetic. Nici nu există tratamente sugerate pentru marea majoritate a acestor teste – acele teste care vor avea drept rezultat abordări personalizate pentru pacienți. Cu câteva excepții, tratamentele personalizate nu sunt încă disponibile.
Odată cu trecerea timpului, se vor dezvolta mai multe teste, vor fi create mai multe legi pentru a le aborda, iar medicina personalizată va deveni o abordare eficientă a tratării ființelor umane pentru probleme medicale. Dar, pentru moment, pacienții trebuie să analizeze argumentele pro și contra testării genetice pentru a decide dacă este pasul potrivit pentru ei.
