Dacă aveți distrofie musculară sau bănuiți că o aveți, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Tratarea corectă și înțelegerea stării dvs. este esențială pentru gestionarea cu succes a stării. Și o componentă importantă a înțelegerii bolii este aceea de a ști ce cauzează distrofia musculară.
Cunoașterea acestor informații poate ajuta la identificarea oricărui lucru care poate fi făcut pentru a reduce la minimum riscul de apariție a acestora.
Tipuri și genetică
Există nouă tipuri diferite și manifestări ale distrofiei musculare. Deoarece este o boală genetică, tipul pe care îl aveți depinde de ce mutație a avut loc pe o anumită genă. Alți factori pot de asemenea să joace un rol și fiecare tip poate purta cu el un prognostic diferit și un curs de tratament.
Tipurile de distrofie musculară includ:
- Myotonic (cunoscut și sub numele de boala lui Steinert)
- Distrofie musculară Duchenne
- Becker
- Limbă-cimbru
- Congenital
- Oculofaringian
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Cauze obișnuite
Pentru a înțelege cauza distrofiei musculare , trebuie să înțelegeți cum afectează boala mușchii. După cum sa afirmat, condiția este marcată de slăbiciune progresivă și de pierdere a celulelor musculare. Dar ce cauzează pierderea acestui mușchi?
Ce este distrofina?
Mușchii tăi sunt compuși din fibre musculare. Aceste fibre sunt acoperite într-o teacă și în jurul cămășii sunt diferite structuri cum ar fi nervii și proteinele.
Acestea ajută fibrele musculare – și mușchii – să contracte în mod corespunzător.
Dystrophinul este o proteină care înconjoară fibrele musculare. Inițial identificat în 1986, este cunoscută asigurarea unei legături între porțiunea exterioară a mușchiului și matricea extracelulară în care se află fibrele musculare. Rolul proteinei este de a oferi o schemă și un cadru structural pentru ca fibrele musculare să funcționeze corect. Dystrophin transferă forța unei contracții musculare din interiorul fibrei musculare spre exterior, ducând la o contracție musculară forțată. Absența distrofinei duce la distrofia musculară Duchenne, în timp ce producția de distrofină defectuoasă duce la distrofia musculară a lui Becker.
Se crede că alte componente și proteine genetice anormale cauzează alte forme de distrofie musculară.
Genetica
Deci, cum influențează genetica șansele și cauzele dobândirii distrofiei musculare? Pentru inceput, anomalia genetica care cauzeaza distrofie musculara se afla pe cromozomul X. (Amintiți-vă că primiți un cromozom de la fiecare părinte, un cromozom X vine de la mama dvs. Dacă un cromozom X vine de la tatăl tău, vei fi de sex feminin, un cromozom Y de la tatăl tău te face bărbat.) gena dystrofiei de pe cromozomul X va avea boala. Ei vor trece apoi acea genă pe orice descendent de sex feminin. Ei nu pot trece gena la un copil de sex masculin, deoarece tații dau copiilor lor de sex masculin un cromozom Y. Femeile pot avea gena pe un cromozom X și pot purta boala fără a le prezenta. Dacă ambele cromozomi X dintr-o femeie poartă gena defectă, ea are șansa de a prezenta simptome de distrofie musculară.
Prin această logică, o femeie are șanse de 50% să-și transmită cromozomul X pe un copil masculin sau feminin.
Ocazional, distrofia musculară apare chiar și atunci când nu există istoric familial al bolii. Acest lucru poate apărea din unul din două motive, printre care:
Mutația a fost pur și simplu latentă de generații pe cromozomul X al mamei.
Mutația a apărut ca o nouă problemă în celulele ouă ale mamei.
- Țineți cont de faptul că există puține lucruri pe care le puteți face personal pentru a afecta orice mutație genetică a cromozomilor. Când apare o mutație, există șansa să prezentați anumite caracteristici ale bolii.
- Factori de risc ai stilului de viață
Deoarece există un factor genetic pentru dobândirea distrofiei musculare, nu există schimbări de stil de viață pe care le puteți face pentru a scădea probabilitatea de a obține acest lucru. Dacă machiajul genetic există și este activ în cromozomi specifici din corpul dumneavoastră, puteți obține distrofie musculară.
Cu toate acestea, cercetătorii au identificat factorii de risc pentru complicațiile și moartea precoce dacă aveți deja distrofie musculară. Într-un studiu din 2017 publicat în revista
J
din American Heart Association , cercetătorii au identificat trei factori de risc comuni care au fost prezenți la persoanele cu distrofie musculară Duchenne care au prezentat rezultate slabe, inclusiv moartea precoce. Acestea au inclus:Să fie subponderali măsurați prin indicele de masă corporalăAvând o funcție pulmonară slabă
- Având o concentrație crescută de sânge a unei proteine legate de leziuni cardiace
- Persoanele cu distrofie musculară Duchenne pot avea un rezultat îmbunătățit și o viață mai lungă dacă funcția cardiacă, funcția și greutatea sunt menținute corespunzător. Acest lucru se poate face cu ajutorul medicului dumneavoastră și al echipei medicale.
- Înțelegerea cauzei distrofiei musculare vă poate ajuta să vă relaxați mintea. Este o boală ereditară determinată de genetică. Acest lucru lasă puține lucruri pe care să le puteți preveni, dar dacă aveți distrofie musculară, ar trebui să lucrați îndeaproape cu medicul și echipa medicală pentru a vă maximiza funcția și rezultatul general.
