Diagnosticul sindromului Down se face, de obicei, într-una din cele două moduri – fie la scurt timp după naștere sau în timpul unei sarcini (prenatal). În timp ce procesul de diagnosticare poate fi îngrijorat de anxietate, obținerea de cunoștințe de bază despre tipurile de teste pe care le puteți aștepta și cum să le interpretați poate fi extrem de util pentru dvs. și partenerul dvs.
Diagnosticarea sindromului Down la naștere
Chiar și la testarea prenatală, mulți sugari cu sindrom Down sunt diagnosticați la scurt timp după naștere.
Cel mai adesea, acest lucru se datorează faptului că un medic observă că bebelușul are anumite caracteristici faciale sau fizice distincte observate adesea în sindromul Down.
De exemplu, sugarii cu sindrom Down pot avea capete mai mici decât alte sugari, mici ochi upslanting, nas usor aplatizat si o gura mica cu o limba proeminenta. Ele pot avea, de asemenea, diferențe în mâini și picioare. Ele pot avea o singură creuzetă pe palma lor (cunoscută ca o singură cremă palmară), mâini mici cu degete scurte și un spațiu oarecum mai mare între degetele lor mari și al doilea.
Majoritatea nou-născuților cu sindrom Down au, de asemenea, tonus muscular scăzut sau hipotonie. Ocazional, copiii cu sindrom Down se nasc cu alte defecte mai grave de naștere, cum ar fi defectele cardiace și defectele gastro-intestinale.
Dacă medicul constată că copilul dumneavoastră are unele dintre aceste caracteristici, poate deveni suspicios că copilul dumneavoastră are sindrom Down. Medicul dvs. va comanda apoi o analiză a cromozomilor (denumită și cariotip) pentru a confirma diagnosticul.
Un studiu de cromozomi este un test de sânge care privește la cromozomii copilului sub microscop. Majoritatea persoanelor fizice au 46 de cromozomi total. Persoanele cu sindrom Down au un număr suplimentar de 21 de cromozomi pentru un total de 47 de cromozomi.
Diagnosticarea sindromului Down renatal
În timp ce sindromul Down este adesea diagnosticat la scurt timp după naștere, este, de asemenea, diagnosticat din ce în ce mai mult în timpul sarcinii (prenatal), ca rezultat al rezultatelor anormale ale ultrasonului (sonogramă), un rezultat anormal asupra unui test de sânge matern test) sau prin testarea amniocentezei sau a prelevării de probe de viermi corionici (CVS).
Prelevarea de viermi Chorionic sau CVS este un test efectuat pe placenta intre 10 si 12 saptamani de sarcina.
Atât testele cu ultrasunete cât și cele serice ale mamei sunt teste de screening. În schimb, amniocenteza și CVS sunt considerate teste diagnostice. Un test de screening nu vă poate da vreodată un diagnostic ferm – pur și simplu vă spune dacă aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul Down. Pe de altă parte, un test de diagnoză vă oferă un diagnostic definitiv.
Constatările cu ultrasunete în sindromul Down
O ultrasunete, cunoscută și ca o sonogramă, este un test efectuat în timpul sarcinii care utilizează unde sonore pentru a genera o imagine sau o imagine a fătului. Ocazional, dar nu întotdeauna, sugarii cu sindrom Down prezintă semne subtile pe o ecografie care poate face medicul să suspecteze că fătul are sindrom Down.
Unele dintre aceste semne subtile includ o scădere a lungimii femurului (un os în picior), o creștere a pielii din spatele gâtului (numită translucență nuchală) sau absența osului nasului. Acestea sunt adesea denumite "markere moi", deoarece niciuna dintre aceste descoperiri cu ultrasunete nu va provoca singur fătului nici o problemă. Cu toate acestea, ei pot face suspectul medicului că fătul are sindrom Down. Alte semne mai grave, care pot fi observate și pe ecografie, includ defecte cardiace și blocaje intestinale.
Cu toate acestea, sindromul Down nu poate fi diagnosticat pe baza constatărilor cu ultrasunete în monoterapie. Aceste constatări sugerează pur și simplu că există un risc mai mare ca fătul să aibă sindrom Down. Pe baza acestui risc crescut, medicul vă va recomanda să luați în considerare o amniocenteză sau CVS pentru a confirma diagnosticul. Depinde de dvs. să decideți dacă aveți sau nu acest test.
Este important de observat că majoritatea fetusilor cu sindrom Down nu prezintă anomalii ale ultrasunetelor. Adesea, oamenii sunt liniștiți de o ecografie obișnuită, deoarece cred că înseamnă că nu există probleme cu copilul. Din păcate, acest lucru nu este pur și simplu adevărat.
Având o ultrasunete normală este mare și este oarecum liniștitoare, dar nu este o garanție că totul este perfect.
Testele de screening pentru serul maternal în diagnosticul sindromului Down
Un test de sânge (realizat pe mama) numit adesea "ecranul cvadruplu" se poate face între săptămâna 15 și cea de-a 20-a de sarcină. Ecranul cvadruplează patru substanțe din sângele mamei:
- Alfa-fetoproteină (AFP)
- Estriol neconjugat
- Gonadotropină corionică umană (hCG)
- Inhibin A
AFP este produsă în sacul de gălbenuș și ficatul fetal, estriolul este produs de făt și placentă, hCG este produsă în placentă, iar inhibina A este produsă de placentă și ovare. Când un făt are sindrom Down, nivelurile acestor substanțe din sângele mamei pot fi diferite de cele normale.
Ecranul cvadruple este, așa cum sugerează și numele său, doar un test de screening. Nu poate spune sigur dacă bebelușul are sindrom Down, dar vă poate spune dacă riscul este mai mare. Dacă testul de screening este pozitiv, înseamnă pur și simplu că riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare decât alte femei de vârstă. Dar chiar și cu un test pozitiv de screening, majoritatea femeilor vor avea copii fără sindromul Down. În schimb, un ecran cvadruple negativ înseamnă că șansa de a avea sindromul Down este scăzută, dar nu zero. Nu garantează un copil fără sindromul Down.
Testul cvadruplu, combinat cu vârsta unei femei, poate detecta aproximativ 75% din sarcinile afectate de trisomia 21 la femeile cu vârsta sub 35 de ani și peste 80% din sarcini la femeile cu vîrsta peste 35 de ani.
La sfarsitul anilor 1990, au fost dezvoltate testele de screening in primul trimestru pentru sindromul Downs (si alte anomalii cromozomiale). Aceste teste implică măsurarea translucidității nuchale cu ultrasunete și două teste de sânge: gonadotropină corionică umană și proteină plasmatică asociată cu sarcina (PAPPA). Rezultatele acestor teste sunt combinate cu vârsta femeii pentru a determina un risc final pentru anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 21.
Amniocenteza în Diagnosticarea sindromului Down
Dacă un test de sânge sau o ultrasunete arată un risc crescut sau dacă aveți peste vârstă 35, vi se va oferi o amniocenteză. O amniocenteză este un test care se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Aceasta presupune utilizarea unui ac subțire introdus prin abdomen (nu prin butonul buric), pentru a obține o parte din lichidul amniotic care înconjoară fătul. Acest lichid amniotic conține unele dintre celulele pielii fetusului. Aceste celule pielii pot fi folosite pentru a obține un cariotip fetal – o imagine a cromozomilor fătului. Dacă fătul este descoperit că are un cromozom cu număr suplimentar 21, atunci se face diagnosticul de sindrom Down.
CVS în diagnosticarea sindromului Down
Prelevarea de vii choriene sau CVS este o procedură care se face la aproximativ 11 până la 13 săptămâni de sarcină. În această procedură, un ac subțire sau cateter este inserat în placentă pentru a obține unele celule. Placenta este derivată din aceleași celule care alcătuiesc fătul, astfel că privindu-vă celulele placentei, vă uitați de celulele fătului. Aceste celule sunt apoi trimise la laborator pentru analiza cromozomilor. Dacă cariotipul arată că fătul are un cromozom cu număr suplimentar 21, atunci fătul va avea sindromul Down.
Amniocenteza și CVS sunt teste opționale în timpul sarcinii – depinde de dumneavoastră să decideți dacă beneficiile cunoașterii cromozomilor fătului vă depășesc riscul de a proceda. Ambele proceduri au un risc mic de avort spontan. Riscul este mai mic de 1% pentru amniocenteză și de aproximativ 1 până la 2% pentru CVS. Unele femei preferă CVS la amniocenteză, deoarece doresc să obțină informații mai devreme în timpul sarcinii, iar altele preferă amniocenteza datorită riscului mai scăzut de avort spontan. Numai tu poți decide ce este mai bine pentru tine.
