Mutații genetice și boli ale MTHFR: înțelegerea legăturii

care este, MTHFR Lynch, enzima MTHFR, grupare metil, pentru MTHFR

mutația MTHFR – modificări la o genă care este din ce în ce legată de diferite boli – inclusiv boala tiroidiană – devine un subiect tot mai fierbinte și controversat. Pentru a afla mai multe despre teoriile și evoluțiile legate de MTHFR – care este abrevierea pentru gena numită metilenetrahidrofolat reductază, m-am îndreptat spre dr. Ben Lynch, un medic naturopath care și-a concentrat atenția asupra polimorfismelor și modificărilor genetice MTHFR și asupra legăturilor cu bolile și condițiile. Dr. Lynch rulează un site, Mthfr.net, care este dedicat cercetării și conștientizării MTHFR, iar cartea sa pe această temă a fost publicată în 2014.

Întrebare: Vă rog să explicați, pentru cei care nu cunosc sau nu au " t auzit exact ce este un polimorfism MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Gena MTHFR produce o enzimă numită metilenetrahidrofolat reductază. Misiunea pentru enzima MTHFR este de a transforma o formă de folat în cea mai activă și utilizabilă formă de folat din corpul uman – în fiecare celulă. MTHFR ia acid folic și o schimbă, astfel încât organismul să o poată folosi. Acidul folic în sine este fără valoare – nu face absolut nimic – până când se trece prin diferite enzime din organism și se transformă în aceste forme de folat pe care organismul le poate folosi – cum ar fi metiltetrahidrofolatul sau în mod obișnuit scurtat ca metilfolat. Methylfolatul este un compus cheie care îndeplinește două sarcini critice.

Mai întâi, metilfolatul ajută la transformarea neurotransmițătorilor în creier. Neurotransmițătorii sunt ceea ce ne permite să gândim, să dormim, să fugim, să exprimăm emoțiile și să învățăm. Când nivelele de metilfolat sunt scăzute, sunt și neurotransmițătorii voștri.

Producția scăzută de neurotransmițători poate cauza condiții de dependență, depresie, anxietate, ADHD, manie, iritabilitate, insomnie, tulburări de învățare și altele.

Două, metilfolat, de asemenea, ne permite să facem un compus critic numit s-adenosilmethionine – de asemenea, cunoscut sub numele de SAMe. SAMe este esențială pentru că ajută la reglarea a peste 200 de enzime în organismul uman – aceasta este a doua doar la adenozin trifosfat (ATP), care este unitatea celulară a organismului.

Fără ATP, viața încetează. Fără SAM, viața încetează.

Cu niveluri scăzute de SAMe, dumneavoastră sau cei dragi sunteți la un risc mai mare de afecțiuni cum ar fi cancerul, infertilitatea, avortul spontan, autismul, sindromul Down, tromboza, hipertensiunea arterială, problemele de vorbire și alte probleme de sănătate.

Este foarte comun pentru gena MTHFR să nu funcționeze așa cum ar trebui. De ce? Pentru că unul din două persoane are o zonă în gena MTHFR care are o bază ADN incorectă. Această schimbare de bază a ADN-ului se numește polimorfism. Poly semnifică sensul "mult" și morf "forma". Atunci când gena MTHFR are un polimorfism, enzima pe care o produce are o formă modificată. Forma modificată reduce capacitatea funcțională a enzimei MTHFR. Funcția modificată cauzează scăderea funcției neurotransmițătorului și scade producția SAMe.

Întrebare: Care sunt căile de metilare și ce fac ei?

Dr. Ben Lynch:

Să definim mai întâi metilarea. Milarea este actul de a lua un carbon unic și trei hidrogen, și anume o grupare metil, și să se atașeze de o enzimă în corpul vostru. Când această grupare metil se atașează la o enzimă, enzima efectuează o acțiune. O acțiune comună efectuată prin metilare pe care o apreciați zilnic este defalcarea histaminei. O grupă de metil se face prin calea de metilare și plutește în jurul ei până când găsește o enzimă specifică de care să se lege. În acest caz, gruparea metil se leagă de histamină. Când o grupare metil se leagă de histamină, histamina se separă și se îndepărtează.Acum puteți afla ce se întâmplă dacă calea de metilare nu produce în acest caz suficiente grupări metil. Histamina ta nu se descompune și deci crește nivelul histaminei, provocând nasul tău și alergând la mâncărime.

Care este funcția SAMe? Funcția SAMe este de a lua pur și simplu ceea ce se numește o "grupare de metil" și de ai da peste 200 de enzime din organism pentru a îndeplini diferite funcții critice.

Unele funcții cheie ale acestei grupări metil libere donate sunt: ​​

Protejați-vă ADN-ul. Este foarte important. De exemplu, dacă ADN-ul dvs. nu este protejat, atunci este susceptibil de a fi deteriorat de viruși, bacterii, metale grele, solvenți și alții. În timp, această deteriorare devine semnificativă și poate duce la proliferarea celulelor canceroase. –

Reduce nivelul histaminei! Repetați acest lucru astfel încât să se scufunde. O grupare metil dată de SAMe ajută la eliminarea histaminei din organism. Cei cu alergii sau erupții cutanate pot avea niveluri mai ridicate de histamină și grupuri metil scăzute. –

  • Produceți o componentă cheie pentru membranele de celule numite fosfatidilcolină. Gruparea metil donată de SAMe ajută la construirea fosfatidilcolinei, care apoi se încorporează în pereții tuturor celulelor, cunoscute sub numele de membrane celulare. Dacă aceste membrane celulare sunt deteriorate și slabe, celulele devin fragile, permit toxinele și lucrurile dăunătoare în celulă, să nu poarte substanțe nutritive utile și apoi să moară. Deteriorarea cu membrană celulară poate duce la afecțiuni medicale grave, cum ar fi scleroza multiplă și cancerul, pentru a numi câteva.
  • Întrebare: Cum ați ajuns la cunoștință despre MTHFR și ce te-a motivat să faci o cruciadă profesionistă?
  • Dr. Ben Lynch:

O după-amiază, o doamnă ma întrebat despre opțiunile de tratament natural pentru tulburarea bipolară. Am început să zboară de la toate abordările naturale obișnuite pentru stabilizarea celor cu tulburare bipolară. Din anumite motive, am simțit că răspunsul meu este incomplet, probabil pentru că nu mai aveam școală medicală de câțiva ani și am vrut să văd dacă cercetarea a adus ceva nou.

Așa că am lovit cercetarea și am descoperit că cercetătorii investighează bipolar și genetică, în special MTHFR. Nu aveam nici o idee despre ce MTHFR am intrat astfel "MTHFR" în baza de date de cercetare medicală, PubMed, care este baza de date a Bibliotecii Naționale a Medicinilor din SUA. Am fost uluit ce sa întors la mine. Peste 3.000 de lucrări în acel moment. Acum se află peste 5.200 de lucrări doar pe MTHFR – și în creștere.

Când am scanat titlurile de cercetare cu MTHFR, am fost uimit de câte condiții au apărut. Cleft palate, hipertensiune arterială, tromboză, schizofrenie, infarct miocardic (infarct miocardic), leucemie limfoblastică acută, pierderea recidivantă de sarcină – și aceasta a fost doar la pagina 1! (Vă puteți vedea singuri!) Am fost atât de uimit că nu am auzit niciodată despre asta că am scris pe Twitter despre MTHFR – și nici măcar nu mi-am spus "tweet". A doua zi, am fost bombardat de oameni care căutau un medic informat despre MTHFR. Inutil să spun că cunoștințele mele nu au fost, dar le-am promis că voi învăța. Până în prezent, am continuat să învăț complexitatea MTHFR și să-mi transmit cunoștințele medicilor. ○ Polimorfismele MTHFR sunt SO predominante și atât de dăunătoare pentru milioane și milioane de oameni. Cu toate acestea, cu conștientizarea, cei cu polimorfisme MTHFR își pot spori șansele de a trăi o viață absolut sănătoasă dacă știu doar că stilul lor de viață, expunerea la alimentație și mediul înconjurător sporesc cu adevărat riscul bolilor.
Întrebare: Cui i se poate acorda cea mai mare sănătate de la conștientizarea MTHFR?
Dr. Ben Lynch: Pur și simplu – cei care au polimorfismul genetic în gena lor MTHFR – care îți aduc aminte, este unul din doi. Chiar și cei care nu au polimorfisme MTHFR beneficiază știind despre asta, deoarece cei dragi sau prietenii lor o pot avea și, dacă sunt conștienți de aceasta, pot afecta semnificativ viața lor.

Trebuie menționat faptul că medicii trebuie să fie conștienți de cât de semnificativă este MTHFR deoarece aceștia sunt cei care gestionează starea de sănătate a pacientului. Astfel, este de datoria medicului să informeze pacientul și să îi examineze pentru polimorfisme MTHFR.

Întrebare: Cine ar trebui să fie testat pentru MTHFR și unde / cum se obține testul?

Dr. Ben Lynch:

Toată lumea ar trebui să fie testată. De ce? Deoarece 1 din 2 persoane sunt afectate și dacă cineva știe că are un polimorfism MTHFR, ei știu că trebuie să fie foarte proactivi în a se ocupa de ei înșiși.Testarea pentru MTHFR trebuie văzută ca un test de screening. Dacă cineva vrea să rămână gravidă, testează pentru MTHFR. Dacă cineva dorește să reducă factorii de risc pentru boală în general și să-și optimizeze sănătatea, ei testează pentru MTHFR. Dacă cineva dorește să identifice de ce familia lor pare să aibă mai mult risc de tulburări neurologice, boli cardiovasculare, cancer, depresie sau autism pentru a numi câteva, aceștia testează MTHFR.

Dacă vă apropiați de medicul dumneavoastră cerându-vă să vă afișați pentru MTHFR, două lucruri se vor întâmpla. Unul, ei nu știu ce este și doi, ei vor spune că MTHFR nu este o afacere mare și nu este nimic de care să vă faceți griji – este doar un exotice.

Pe șansa de a avea un medic progresist, curent, ei te vor testa pentru polimorfisme MTHFR. Un cuvânt de precauție aici.

Multe companii de asigurări nu acoperă testarea MTHFR și dacă spun că o fac, ele se pot întoarce și vă pot percepe o taxă exorbitantă.Acestea fiind spuse, există câteva companii de testare de încredere care nu fac testări MTHFR în mod fiabil și la prețuri accesibile și pot fi chiar acoperite de asigurare.

Cele două companii lider de testare MTHFR sunt laboratoarele Spectracell și orice laborator de testare acum.

Dacă nu aveți asigurări, cheltuielile de buzunar nu sunt atât de proaste, mai ales având în vedere rezultatele potențiale de schimbare a vieții pe care le puteți obține.

Pentru informații despre opțiunile de testare MTHFR – împreună cu considerentele etice – aflați mai multe pe site-ul MTHFR.

Întrebare: Care sunt recomandările dvs. de top pentru persoanele cu polimorfisme MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Polimorfismele

MTHFR au fost în jur de generații și generații – și ele sunt transmise la o rată și mai rapidă din cauza suplimentelor de acid folic. )
Cred că alegerile slabe în alimentație, mediul nesănătoase, stilul de viață cu ritm rapid, lobby-urile corporative și medicina bazată pe simptome contribuie la exprimarea polimorfismelor MTHFR.

Acestea fiind spuse, este important ca oamenii să se desprindă de ea și să nu mai asculte anunțurile de droguri de la televizor care imploră "Întrebați medicul dacă acest medicament este potrivit pentru tine". Pot să vă spun chiar acum, nu este.
Recomandările de vârf în forma glonțului – și să vă informați că practicăm ceea ce predică – sunt următoarele:

Consumați alimente întregi, organice, nemodificate genetic, cu gustare liberă, sălbatice.

Nu mai consumați suplimente sintetice de acid folic și alimente îmbogățite cu acid folic. Utilizați numai folii naturali cum ar fi acidul folinic și / sau metilfolatul.

Mănâncă alimente care conțin folați naturali, cum ar fi verde fără frânghie. (Da – trebuie să mănânci salate. Zilnic.)

Bea apă de la robinetul filtrat – evitați apă îmbuteliată din plastic care conține bisfenol A (BPA).
Evitați glutenul și produsele lactate.

  • Limitați expunerea la substanțe chimice în mediu (adică formaldehidă în îmbrăcăminte nouă, covoare, mobilier și construcții noi la domiciliu, și materiale ignifuge în îmbrăcăminte, lenjerie de pat, canapele, covoare). ❑ Respirația buricului.
  • Gândire pozitivă.
  • Râsete. Dă-te în natură. Suntem, la urma urmei, mamifere. Nu uita asta. Avem nevoie de setări naturale.
  • Iubește-ți ocupația – dacă nu-ți place, treci.
  • Relația – o căsnicie fericită sau relație pozitivă,
  • Familie – să participe cu cei dragi și să se bucure de ei.
  • Prieteni – împărtășesc și participă la activități.
  • Ia vacanțe.
  • Exercițiu – plăcut – nu excesiv. Participați la sporturi de echipă, cluburi.
  • Saună.
  • Construiți o echipă medicală cu MD, ND, DOS și alți profesioniști în domeniul sănătății progresivi.
  • Întrebare: Există o legătură între sănătatea tiroidei și MTHFR?
  • Dr. Ben Lynch:
  • Da, există. Stim cu totii cat este hipotiroidismul raspandit.
  • Dacă unul este hipotiroid, ceea ce înseamnă că glanda tiroidă funcționează lent, atunci individul va avea și o enzimă lentă MTHFR – chiar dacă această persoană nu are polimorfismul MTHFR.
  • De ce?
  • Pentru că tiroida produce ceea ce se numește T4, de asemenea cunoscut sub numele de tiroxină. Tiroxina ajută la producerea celei mai active forme a vitaminei B2, a flavin adenin dinucleotidei (FAD).
  • Vitamina B2 trebuie transformată în FAD activ prin tiroxină, pentru ca organismul să utilizeze eficient vitamina B2.

Legătura dintre FAD și MTHFR este că enzima MTHFR trebuie să aibă o cantitate suficientă de FAD pentru a funcționa. Dacă nivelurile FAD sunt scăzute din cauza nivelurilor scăzute de tiroxină, atunci enzima MTHFR încetinește, provocând nivele scăzute de metilfolate. Acum știm de mai sus că metilfolatul scăzut duce la neurotransmițători scăzut și SAMe scăzut.

Întrebare: Ce pot face pacienții hipotiroidi, adică alimentația și modificările stilului de viață, pentru a face față inhibării MTHFR?Dr. Ben Lynch:

Pacienții hipotiroidi trebuie să aibă medicul lor să monitorizeze TSH, T4, T3 și anticorpii lor tiroidieni pentru a optimiza funcția tiroidiană. Dacă oricare dintre aceste valori este oprită, atunci funcția tiroidiană va fi compromisă și astfel enzima MTHFR va fi la fel de bine.

Este esențial ca medicii să monitorizeze toți acești markeri și nu doar TSH. Măsurarea TSH de la sine nu are valoare. Este similar cu cineva care vă întreabă unde sunt cheile mașinii și vă răspundeți: "Acolo." Unde? vă întrebați din nou. Ei răspund înapoi, "Pe acolo". Nu este de mare ajutor dacă persoana în realitate nu arată unde este "acolo" sau o definește mai bine pentru tine.

Nutrienții cheie pentru funcția tiroidiană sunt magneziul, iodul, seleniul, zincul și tirozina – care provine din consumul de alimente și absorbția – suficientă proteină.

Este necesar, de asemenea, metilfolatul, produs de enzima MTHFR, pentru a ajuta la transformarea tirozinei în hormon activ tiroidian.

O schimbare a stilului de viata pentru optimizarea tiroidei ar fi limitarea expunerii la clor, brom (bromura) si fluorura – in esenta celelalte halogeni. De ce? Deoarece acești alți halogeni imită sarcina iodului halogen și care împiedică legarea iodului de receptorul de pe glanda tiroidă.

Dacă aveți alți halogeni pe receptorii tiroidieni, cum se presupune că iodul este legat de acesta? Dificil – mai ales dacă unul este deficit de iod și unele femei americane sunt deficient în iod.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să monitorizați nivelurile de iod și să completați în mod corespunzător când este necesar.Vă recomandăm să instalați filtre de duș cu clor pentru duș, filtrarea apei potabile, limitarea expunerii la fluor și limitarea sau evitarea consumului de sodă, deoarece multe sosuri de citrice conțin ulei vegetal bromurat.

Modificările de mediu pentru a vă proteja tiroida ar evita metalele grele, cum ar fi mercurul. Mercurul și alte metale grele sunt foarte toxice pentru tiroidă. Amalgamurile de mercur sunt cercetate ca un factor agravant în provocarea bolii lui Hashimoto.

O alimentație omniprezentă care afectează negativ tiroida este glutenul. Îndepărtarea integrală a glutenului din dieta dumneavoastră vă poate îmbunătăți semnificativ tiroida. Aceasta înseamnă o evitare de 100% – nu o ingestie o dată pe săptămână sau o dată pe lună – evitarea completă. Acest lucru este deosebit de important dacă aveți boală celiacă.

Întrebare: Puteți să ne spuneți despre site-ul dvs. MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch:

Îmi fac temele. Dacă spun ceva, citez cercetări sau eu declar clar că este o teorie de lucru. Nu pretinz că știu ceva ce nu am. Dacă nu știu ceva, pur și simplu nu o scriu și nici nu răspund, spun pur și simplu trei cuvinte – "Nu știu". Dacă oamenii s-ar ridica și ar înțelege că spunând: "Eu nu știți "este bine și util, atunci medicina și alte domenii ale vieții ar fi mult mai bune.

Am citit în mod constant – și analizez critic – documente de cercetare de ultimă oră privind MTHFR, metilare, nutrigenomică, un metabolism al carbonului, funcția mitocondrială și epigenetică. Îmi place ceea ce fac și sunt cu totul îngrijorat și pasionat de asta. De ce? Pentru că știu că va schimba modul în care se practică medicina.

Modelul medical de astăzi este unul care trebuie să fie scos din fereastră. Modelul bazat pe boala simptomelor este foarte ineficient și medicii știu acest lucru. Se îndreaptă spre medicina naturopatică și funcțională. Problema este ca acesti medici continua sa practice acelasi simptom-boala pe baza de model folosind suplimente, ierburi si alte concoctions in loc de droguri si interventii chirurgicale. Da, aceasta este o îmbunătățire de cele mai multe ori, dar încă nu se adresează cauzei absolute care stau la baza motivului pentru care bolnavul este bolnav.

Sunt educarea altor medici despre noul model care iese din toate astea și care este nutrigenomica biochimică. Când un medic se concentrează pe stilul de viață, dieta, mediul înconjurător, hobby-urile, starea emoțională, biochimia, genetica și expresia genetică, se întâmplă lucruri uimitoare. Doar întrebați medicii care au participat la unele dintre conferințele mele. Curba de învățare este abruptă și sinceră o durere, dar foarte utilă pentru că, odată ce o învățați, veți continua să o perfecționați și pacienții dumneavoastră să fie mai bine și mai repede.

Nu este nimic mai bun pentru un medic care apoi trebuie să pună un semn pe ușa din față – "Pacienții au nevoie. Toate celelalte mele sunt sănătoase. "Dr. Ben Lynch este un medic naturopath care și-a concentrat cercetarea și predarea asupra polimorfismelor MTHFR și a schimbărilor genetice, precum și legăturii cu bolile. Site-ul Dr. Lynch //mthfr.net conține articole de cercetare, articole, link-uri și informații referitoare la mutațiile genetice MTHFR și polimorfisme. Cartea sa pe această temă va fi disponibilă în primăvara anului 2014 la acest site și la librării online. Puteți găsi, de asemenea, Dr. Lynch pe Facebook.

Like this post? Please share to your friends: