Neurofibromatoza este o tulburare a sistemului nervos genetic care cauzează creșterea tumorilor în jurul nervilor. Există trei tipuri de neurofibromatoză: tipul 1 (NF1), tipul 2 (NF2) și schwannomatoza. Aproximativ 100.000 de americani au o formă de neurofibromatoză. Neurofibromatoza apare atât la bărbați, cât și la femei de orice origine etnică.
Neurofibromatoza de tip 1 poate fi fie moștenită într-un model autosomal dominant, fie poate fi datorată unei mutații genetice noi la un individ. Gena pentru neurofibromatoza de tip 1 este localizata pe cromozomul 17.
Simptome
Neurofibromatoza de tip 1 este cel mai frecvent tip de neurofibromatoza. Apare la aproximativ 1 din 4.000 de nașteri. Simptomele NF1 includ:
pete de culoare brun deschis (pete de cafea-au-lait) pe piele
- tumori în jurul nervilor (numite neurofibrom)
- pistrui pe axile arteziene sau în zonele abdominale
- creșteri pe irisul ochiului (numite noduli Lisch sau hartoame de iris)
- tumori la nivelul nervului optic al ochiului (gliomul optic)
- curbarea anormală a coloanei vertebrale (scolioza)
- malformația altor oase
- Mulți copii cu NF1 au circumferința capului mai mare decât cea normală și sunt mai scurți decât media. Aproape 50% au probleme de vorbire, dizabilități de învățare, convulsii sau hiperactivitate. Persoanele cu NF1 pot avea, de asemenea, dureri de cap, defecte cardiace, hipertensiune arterială sau boală vasculară (vasculopatie).
Diagnosticul
Simptomele NF1 sunt adesea prezente la naștere sau la scurt timp după aceea și aproape întotdeauna sunt prezente la vârsta de 10 ani.
Pentru copiii care urmează să fie diagnosticați cu NF1, aceștia trebuie să prezinte cel puțin două dintre simptomele de mai sus. În plus față de examenul fizic, medicii pot utiliza lămpi speciale pentru a examina pielea pentru cafenele au-la-lait. În NF1, sunt prezente șase sau mai multe dintre aceste pete și au un diametru mai mare de 5 mm la copii sau la mai mult de 15 mm în diametru la adolescenți și adulți.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), raze X, tomografii computerizate (CT) și alte teste pot fi efectuate pentru a căuta neurofibromii și oasele anormale. Testarea genetică prin teste de sânge se poate face pentru a detecta defectele genei NF1.
Tratamentul
