Aproape 5,3 milioane de americani trăiesc cu boala Alzheimer; deși majoritatea sunt mai în vârstă, aproximativ 5% au o formă de boală numită Alzheimer cu debut precoce. Această afecțiune poate fi diagnosticată la persoanele în anii 30, 40 și 50.
Deși boala Alzheimer, la începutul tratamentului, este rară, cei care suspectează că aceștia sau cei dragi au aceasta ar trebui să caute sfatul unui medic imediat, indiferent de vârstă.
Unele medicamente prezintă rezultate promițătoare în încetinirea progresiei bolii. Și, deși diagnosticul este cu siguranță înfricoșător, o abordare proactivă nu este numai practică, ci poate da celor afectați un sentiment de control asupra a ceea ce urmează.
Toată boala Alzheimer implică degenerarea progresivă a celulelor creierului, începând cu hipocampul, zona creierului care procesează amintirile și cortexul cerebral, care este responsabil pentru procesul de luare a deciziilor și pentru procesele gândirii. Oamenii de știință nu sunt siguri ce cauzează degenerarea sau de ce progresia bolii variază enorm în rândul indivizilor. Majoritatea cazurilor de boală Alzheimer cu debut tardiv, diagnosticată de obicei la persoanele cu vârsta peste 65 de ani, sunt ceea ce cercetătorii numesc "sporadici" sau nu neapărat ereditari, deși declanșatorul nu a fost identificat. Cu toate acestea, cercetatorii sunt de acord ca aproape toate bolii Alzheimer debut precoce este mostenit.
O legătură genetică puternică
Alzheimer moștenit este, de asemenea, cunoscut sub numele de boală Alzheimer familială (FAD). Potrivit Institutului Național pentru îmbătrânire, dacă un părinte are forma familială de boală Alzheimer cu debut precoce, copiii săi au o șansă de 50% de a dezvolta această afecțiune.
Mutațiile în trei gene au fost legate de boala Alzheimer, familială, precoce.
Aceste gene au fost etichetate PS1, PS2 și APP de către cercetători.
Cercetările din anii 1990 indică faptul că mutațiile pe o genă denumită PS1 pot fi responsabile pentru 30% până la 60% din cazurile de Alzheimer cu debut precoce. Cercetările noi sunt neconcludente în ceea ce privește prevalența exactă a mutațiilor specifice, dar confirmă faptul că o genă PS1 este mutația cea mai frecvent legată de FAD.
Este posibil să se efectueze teste genetice pentru aceste mutații genetice, dar există multe argumente pro și contra pentru a face acest lucru, de la a fi în măsură să furnizeze aceste informații importante de sănătate copiilor dvs. pentru a face față cunoștinței că Alzheimer este inevitabilă. Un medic de încredere sau un consilier genetic vă poate ajuta să decideți dacă testarea genetică este potrivită pentru dvs. sau pentru persoana iubită. Asigurați-vă că consultați compania de asigurări înainte de a efectua teste, deoarece acoperirea costurilor de testare variază și unele politici nu plătesc pentru niciunul dintre acestea.
Semnele de avertizare
Indicatorii precoce ai bolii Alzheimer cu debut precoce sunt asemănători cu cei ai Alzheimerului cu debut tardiv. Aceste simptome includ pierderi regulate, dificultăți în îndeplinirea sarcinilor obișnuite, uitare, schimbări de personalitate, confuzie, judecată proastă, provocări cu comunicare și limbă de bază, retragere socială și probleme în urma direcțiilor simple.
Unii experți consideră că boala progresează mai rapid printre cei cu diagnostic precoce. Cu toate acestea, alții susțin că boala doar pare să avanseze mai repede la cei cu formă de debut precoce a bolii Alzheimer, deoarece persoanele mai tinere pot fi mai sănătoase. Deci, simptomele pot dura mai mult pentru a deveni vizibile.
Diagnosticul și tratamentul
Diagnosticarea bolii Alzheimer la începutul tratamentului nu este diferită de diagnosticul întârziat. Deoarece nu există nici un test pentru Alzheimer, medicii practic lucrează pentru a exclude toate celelalte cauze ale simptomelor. Singura modalitate de a diagnostica definitiv Alzheimer este de a examina țesutul cerebral după moarte.
Potrivit Centrului Fisher pentru Fundația de Cercetare Alzheimer din New York, medicul va efectua de obicei următoarele teste în timp ce evaluează un pacient pentru boala Alzheimer:
- Examen clinic care include tensiunii arteriale, evaluarea vederii și auzului.
- Istoricul medical, inclusiv prescripțiile curente și utilizarea drogurilor recreaționale, precum și o descriere detaliată a simptomelor suspectate.
- Teste de laborator incluzând toleranța la glucoză, testarea tiroidiană și numărul total de probe de sânge. Medicul încearcă să vadă dacă o altă boală poate fi responsabilă de simptome.
- RMN sau scanarea CT a creierului pentru a găsi cheaguri de sânge sau tumori care pot cauza simptomele.
- Teste neuropsihologice în care medicii efectuează teste pentru a evalua spanul atenției, coordonarea, memoria și abilitățile de rezolvare a problemelor. Aceste teste vor oferi o evaluare mai exactă a simptomelor individului.
Abordarea bolii Alzheimer cu debut precoce necesită sprijinul familiei și al prietenilor, precum și o planificare atentă pentru îngrijirea pe termen lung și cum să plătească pentru aceasta.
