Distrofia musculară (MD) este un grup de tulburări genetice așa-numite "X-linked" care cauzează slăbiciune musculară progresivă și degenerare a mușchilor scheletici care controlează circulația. Unele forme de MD devin aparente in copilarie sau in copilarie, in timp ce altele nu apar pana la varsta mijlocie sau mai tarziu, potrivit National Institutes of Health (NIH). În total, există nouă tipuri de MD.
Frecvente Simptomele
Slăbiciunea musculară progresivă este prezentă în toate formele de distrofie musculară. Dar alte semne și simptome vor apărea în funcție de tipul de MD pe care îl are o persoană. De asemenea, grupurile musculare afectate pot varia de la un tip de MD la celălalt, în conformitate cu Asociația musculară a distrofiei din Australia. Simptomele frecvente sunt următoarele:
- Mușchiul afectat poate scădea considerabil în dimensiune.
- Mușchii brațelor, picioarelor și trunchiului slăbesc și mișcarea devine prohibitivă.
- Contractele – sau scurtarea permanentă a unui mușchi peste o articulație – pot apărea cu anumite tipuri de MD. Scolioza – sau curbura a coloanei vertebrale – pot fi prezente cu unele forme de MD.
- Mușchii implicați în vorbire și înghițire pot slăbi, ceea ce face ca comunicarea și mâncarea să fie dificile.
- Unii oameni pot dezvolta schimbări în creier care duc la dizabilități de învățare.
- Anumite tipuri de MD pot afecta inima, ochii, tractul gastro-intestinal sau alte organe din organism.
- Simptome rare
Cu cel mai frecvent tip de MD, DM Duchenne, aproximativ o treime din băieții cu boală nu prezintă un istoric familial al bolii. In cazul in care originile MD Duchenne nu pot fi urmarite inapoi la alti membri ai familiei, cercetatorii cred ca o mutatie brusca, spontana a genei corespunzatoare poate sa fi avut loc, rapoarte de Clinica Mayo.
Unele simptome pot coincide cu alte tipuri de MD care pot necesita asistență medicală imediată. Când organele vitale, cum ar fi inima și plămânii, sunt afectate, pot provoca complicații care amenință viața. În plus, infecțiile grave se pot dezvolta la persoanele cu MD și pot necesita tratament prompt.
Complicații
Pe măsură ce mușchii continuă să slăbească, pot apărea mai multe complicații:
Mobilitatea devine o provocare, iar unii oameni ar putea avea nevoie de un dispozitiv de asistare, cum ar fi o trestie de zahăr, un pieton sau un scaun cu rotile.
- Contractul poate fi dureros și poate reprezenta un alt obstacol în calea mobilității. Medicamentele pentru ameliorarea durerii și reducerea rigidității pot fi benefice pentru unii oameni. Dar când contracturile sunt severe, pacienții pot necesita intervenții chirurgicale pentru a îmbunătăți mișcarea.
- Pe măsură ce slăbirea musculară a trunchiului sau a segmentului mijlociu progresează, se vor dezvolta probabil dificultăți de respirație. Pentru a vă ajuta cu respirația, unii oameni vor trebui să folosească un ventilator.
- Când se dezvoltă scolioza la pacienții cu MD, dispozitivele de așezare și poziționare pot fi utilizate pentru a îmbunătăți alinierea posturală, dar în unele cazuri, oamenii pot necesita intervenții chirurgicale pentru stabilizarea coloanei vertebrale.
- Anumite tipuri de MD pot determina inima să funcționeze mai puțin eficient, iar unele persoane necesită o intervenție chirurgicală pentru a reduce la minimum problemele.
- Unii oameni vor avea dificultăți în a mânca și înghiți, ceea ce poate duce la deficiențe nutriționale sau la pneumonii de aspirație. Pneumonia de aspirație este o infecție a plămânilor cauzată de inhalarea alimentelor, acizilor gastrici sau a saliva. Un tub de alimentare poate fi plasat pentru a suplimenta nutriția, a scădea riscul de a aspira și a reduce provocările asociate cu mâncarea și înghițirea.
- Când să vezi un doctor
Dacă tu sau copilul tău prezintă semne de slăbiciune musculară, cum ar fi căderea, căderea lucrurilor sau o stomacitate generală, este timpul să-ți vezi medicul pentru un examen și proceduri adecvate de testare și diagnosticare.
Dacă aveți MD și aveți o nouă apariție a simptomelor, consultați-vă cu furnizorul de asistență medicală pentru a vă asigura că primiți îngrijirea de care aveți nevoie.
