În 1981, termenul CHARGE a fost creat pentru a descrie grupuri de defecte congenitale care au fost recunoscute la copii. CHARGE înseamnă:
- Coloboma (ochi)
- Defecte de cord de orice tip
- Atrezie (chanal)
- Retardare (de creștere și / sau dezvoltare)
- Anomalie genitală
- Anomalie ureche
Sa recomandat ca diagnosticul sindromului să se bazeze pe prezența din patru dintre aceste trăsături fizice.
De atunci, medicii au recunoscut că această definiție și regulă pentru diagnosticare nu țin cont de multe alte caracteristici fizice ale sindromului CHARGE sau de faptul că unii copii cu sindrom nu au îndeplinit criteriile de diagnosticare.
Genetica Sindromului CHARGE
O gena asociata cu sindromul CHARGE a fost identificata pe cromozomul 8 si implica mutatii ale genei CHD7 (gena CHD7 este singura gena considerata in prezent ca fiind implicata in sindromul.) Desi acum este cunoscut faptul ca CHARGE sindromul este un sindrom medical complex cauzat de un defect genetic, numele nu sa schimbat. Deși mutațiile genei CHD7 sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă, cele mai multe cazuri provin dintr-o nouă mutație, iar copilul este, de obicei, singurul copil din familia cu sindrom.
Incidenta SINDROMULUI CHARGE
Sindromul CHARGE apare la aproximativ 1 din 8500 la 10.000 de nasteri la nivel mondial.
Simptomele sindromului CHARGE
Atributele fizice ale unui copil cu sindrom CHARGE variază de la aproape normal la sever. Fiecare copil nascut cu sindromul poate avea probleme fizice diferite si unele dintre cele mai comune caracteristici sau defecte congenitale sunt:
C-Coloboma a ochiului:
- Aceasta afectiune afecteaza aproximativ 80 la 90 la suta dintre persoanele diagnosticate cu sindrom CHARGE
- A coloboma constă dintr-o fisură (crack) de obicei în spatele ochiului
- Unul sau ambii ochi pot fi, de asemenea, prea mici (microftalmos) sau lipsă (anofalmoză)
C se pot referi, de asemenea, la o anomalie a nervilor craniali:
- 90-100% cu sindromul CHARGE au o scădere sau o pierdere completă a simțului lor de miros (anosmie)
- 70-80% dintre oameni au dificultăți la înghițire.
- Paralizia facială (paralizie) pe una sau ambele părți apare în 50 până la 90% dintre persoanele cu sindromul
H-Heart Defect:
- 75% dintre persoane sunt afectate de diferite tipuri de defecte cardiace
- Cel mai frecvent defect cardiac este gaura in inima (defect septal atrial)
A-Atrezia Choanae:
- O atrezie se refera la absenta ingustarii unui pasaj in corp. La persoanele cu sindrom CHARGE, spatele sinusurilor nazale de pe una sau ambele părți este îngustat (stenoză) sau nu se conectează la partea din spate a gâtului (atrezia)
- Această atrezie este prezentă la 35 până la 65% dintre persoanele cu CHARGE sindromul
R-Retardarea (mental și creșterea)
- 70 la sută dintre persoanele afectate de CHARGE au scăzut IQ-urile, care pot varia de la întârzieri mintale aproape normale la severe
- 80 la sută dintre persoane sunt afectate de întârzierea creșterii și această întârziere a creșterii este de obicei detectată în primele șase luni de viață în care copilul nu reușește să crească în mod normal
- Întârzierea creșterii se datorează deficiențelor hormonului de creștere și / sau dificultății de hrănire (creșterea copilului tinde să se prindă după naștere)
G-Subdezvoltarea genitală:
- Genitalele subdezvoltate sunt un semn semnal al sindromului CHARGE la bărbați, dar nu atât la femele
- 80 la 90 la sută dintre bărbați sunt afectați de subdezvoltarea genitală, dar numai 15 până la 25 la sută din femei ales cu sindromul sunt afectate
E-Anomalii ale urechii:
- Anomalii ale urechii afectează 95-100 procente dintre indivizi au deformări ale urechii externe care pot fi vizualizate
- 60-90% dintre oameni au de asemenea probleme la urechea interioară, cum ar fi anormale ale canalelor semicirculare sau defectele nervoase care pot duce la surzenie
Există multe alte probleme fizice pe care un copil cu sindrom CHARGE poate avea în plus față de aceste simptome mai frecvente enumerate mai sus. Acest lucru nu este diferit de sindromul VATER, care își schimbă chiar și acronimul pentru a include și alte defecte de naștere.
Cum se diagnostichează un copil cu sindrom CHARGE
Diagnosticul sindromului CHARGE se bazează pe grupul simptomelor și atributelor fizice afișate de fiecare copil. Cele trei simptome cele mai importante sunt cele 3 C: Coloboma, Atrezia Choanal și canalele semicirculare anormale din urechi. Există și alte simptome majore, cum ar fi apariția anormală a urechilor, care sunt frecvente la pacienții cu sindrom CHARGE, dar mai puțin frecvente în alte condiții. Unele simptome, cum ar fi un defect cardiac, pot apărea și în alte sindroame sau condiții și, prin urmare, pot fi mai puțin utile în confirmarea diagnosticului.
Un copil suspectat de a avea sindrom CHARGE trebuie evaluat de un genetician medical care este familiarizat cu sindromul. Testarea genetică se poate face, dar este costisitoare și este efectuată numai de anumite laboratoare.
Cum se tratează sindromul CHARGE
Sugarii născuți cu sindrom CHARGE au multe probleme medicale și fizice, dintre care unele, cum ar fi un defect cardiac, pot pune viața în pericol. Pot fi necesare mai multe tipuri de tratamente medicale și / sau chirurgicale pentru tratarea unui astfel de defect.
Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta copilul să-și atingă potențialul de dezvoltare. Majoritatea copiilor cu sindrom CHARGE vor avea nevoie de educație specială din cauza întârzierilor de dezvoltare și comunicare cauzate de pierderea auzului și a vederii.
Calitatea vieții pentru persoanele cu sindrom CHARGE
