Audierea copilului dumneavoastră are o hemoglobină anormală pe ecranul nou-născut poate fi înfricoșător. Luați o respirație adâncă și să aruncăm o privire mai atentă la ceea ce înseamnă asta pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră.
Screening-ul nou-nascutului a imbunatatit in mod dramatic viata a numeroase copii prin identificarea bolilor de viata in pericol ca nou-nascuti, astfel incat tratamentele pot fi incepute inainte de complicatii. Acest lucru a fost realizat prin continuarea îmbunătățirii testelor de screening incluse. Pe lângă identificarea condițiilor medicale importante, uneori, aceste teste identifică copiii ca purtători de condiții.
specifice tulburărilor sanguine, screening-ul nou-născut este utilizat pentru identificarea copiilor cu boală celulară și talasemie (alfa și beta). Această zonă a ecranului nou-născut ar putea fi etichetate cu hemoglobinopatii, tulburări ale hemoglobinei. Identificarea acestor condiții permite trimiterea rapidă la un hematolog și capacitatea de a începe tratamentul de salvare înainte de complicații. Testarea efectuată, totuși, nu este specifică doar acestor tulburări. Ce este hemoglobina? Hemoglobina este o proteina adunata in interiorul celulelor rosii din sange. Hemoglobina transportă oxigen în celula roșie a sângelui la toate țesuturile din organism. Când nu este suficientă hemoglobina, sunteți etichetat ca având anemie. Există două tipuri largi de tulburări de hemoglobină.
Hemoglobinopatiile sunt tulburări datorate schimbărilor structurale ale hemoglobinei. Boala celulară este cea mai frecventă hemoglobinopatie. Există, de asemenea, talasemie, tulburări datorate producției disfuncționale de hemoglobină. Cele două cele mai frecvente dintre acestea sunt alfa talasemia și beta talasemia. Ceea ce caută ecranul nou-născut
La scurt timp după naștere, sugarii trebuie să facă două tipuri de hemoglobină, hemoglobină F (fetală) și hemoglobină A (adulți).
La naștere, corpul ar trebui să producă mai mult hemoglobină F decât hemoglobina A. La nou-născutul unui copil fără hemoglobinopatie, rezultatul va citi FA care indică faptul că numai cele două hemoglobine au fost observate. Alte rezultate decât FA sunt considerate anormale, dar nu înseamnă că copilul are o hemoglobinopatie. Ecranul nou-născut poate identifica, de asemenea, purtătorii acestor tulburări, denumiți și starea trasaturilor.
Care sunt rezultatele posibile pentru screening-ul nou-născut?
Există o lungă listă de posibilități. Cele mai frecvente sunt listate mai jos, grupate pe hemoglobină afectată.
Hemoglobina S (hemoglobina secera)
FAS indica trasatura de celule secera.
FS indică o boală de siclemie, fie hemoglobină SS, fie talasemie beta-seceră beta.
FSA indică secera beta plus talasemia, o formă în general mai blândă a bolii de celule secerătoare.
FSC indică un tip de boală de celule seceră numită hemoglobină SC.
- Hemoglobina C – Hemoglobina C pare să provină din Africa de Vest.
- FAC indică trăsături sau purtători de hemoglobină C.
- FC indică boala hemoglobinei CC sau hemoglobina C beta talasemie zero. Acest lucru cauzează, în general, o anemie ușoară până la moderată, care este bine tolerată.
- FCA indică hemoglobina C beta plus talasemie. Aceasta poate cauza o anemie ușoară.
Hemoglobina E – Hemoglobina E este cea mai frecventa in Asia de Sud-Est
- FAE indica hemoglobina E trasatura sau purtator.
- FE indică boala hemoglobinei EE sau talasemia zero a hemoglobinei E beta. Hemoglobina EE este foarte ușoară, cu puțină sau fără anemie. Celulele roșii din hemoglobină EE sunt foarte mici (MCV scăzut). Hemoglobina E beta zero talasemie poate varia foarte mult de la anemie moderată la anemie dependentă de transfuzie. Datorită diferenței mari dintre aceste două tulburări, copilul dvs. va vedea probabil un hematolog pentru a determina diagnosticul final.
- FEA indică hemoglobina E beta plus talasemie. Această condiție poate varia foarte mult. Copilul dumneavoastră va fi probabil referit la un hematolog pentru o muncă ulterioară.
Alte variante de hemoglobină
- FAOther indică o trăsătură a variantei de hemoglobină. Există peste 1000 de variante de hemoglobină și foarte puține dintre ele cauzează probleme. Cele mai multe dintre acestea sunt mici modificări structurale care nu afectează funcția hemoglobinei. În această situație, se recomandă, în general, obținerea unei lucrări suplimentare de laborator după 6 luni pentru a determina dacă această variantă de hemoglobină va fi o problemă. Variantele hemoglobinei sunt denumite pentru locația pe care au fost descrise pentru prima dată. Exemplele includ hemoglobina Austin, hemoglobina New York și hemoglobina Philly.
- Talasemia
- F indică numai prezența beta talasemiei, probabil majoră.
FABarts indică în general caracterul alpha talasemie, o stare de transport. Unii copii cu trăsături de alfa talasemie nu vor fi identificați pe ecranul nou-născut și pot fi diagnosticați mai târziu în viață.
- FA B + crescute în general indică boala hemoglobinei H, o formă de alfa talasemie.
Aceasta nu este o listă completă deoarece există numeroase rezultate posibile la testarea ecranului nou-născut. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri despre rezultatul ecranului nou-născut al copilului dvs., contactați medicul pediatru al copilului.
