Sindromul Down este o afecțiune congenitală cauzată de un cromozom în plus. Prezența unui cromozom cu număr suplimentar 21 provoacă trăsăturile caracteristice ale feței, caracteristicile fizice și tulburările cognitive observate la persoanele cu sindrom Down. În timp ce persoanele cu sindrom Down au unele caracteristici comune, este foarte important să ne amintim că fiecare persoană cu sindrom Down este o persoană cu puncte forte și puncte slabe.
Pentru a înțelege cu adevărat ce înseamnă să ai un cromozom în plus, ajută să ai câteva informații de bază despre cromozomi.
Cromozomii
Cromozomii sunt în esență pachetele de informații genetice care se găsesc în fiecare celulă a corpului uman. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi aranjate în perechi pentru un total de 23 de perechi de cromozomi. Există douăzeci și două de perechi de ceea ce se numește autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un Y. Persoanele cu sindrom Down au un număr suplimentar de 21 de cromozomi – o afecțiune numită și trisomia 21. În loc de 46 de cromozomi, ei au 47 de ani. Având trei copii ale materialului genetic pe cromozomul 21 este ceea ce cauzează sindromul Down.
Istoria sindromului Down
Sindromul Down a fost descris pentru prima data de Dr. John Langdon Down in 1866. El a fost un medic din Anglia, cu un interes special in retardarea mintala. În timp ce a fost primul care a descris unele dintre caracteristicile distinctive ale persoanelor cu sindrom Down, până în 1959, cauza sindromului Down, un cromozom în plus, a fost descoperită de Dr. Jerome Lejeune care studiază cromozomi numita citogenetică).
Cromozomii pot fi văzuți sub microscop și Dr. Lejeune a fost primul care a văzut 47 cromozomi în celulele unui individ cu sindromul Down, mai degrabă decât 46.
Sindromul Down Caracteristici
În timp ce fiecare persoană cu sindrom Down este unică și nici o persoană cu Sindromul Down va avea toate semnele și simptomele sindromului Down, o prezentare de bază vă poate oferi cunoștințele că trebuie să fiți proactivi în îngrijirea copilului dumneavoastră.
Caracteristicile faciala si fizica
Persoanele cu sindrom Down au cateva trăsături distincte de facial care le fac să seamănă reciproc, precum și familiile lor. Ele pot avea ochi în formă de migdal cu pliuri epicante, pete de culoare deschisă în ochi, numite pete Brushfield, un nas puțin mai flat, o gură mică cu o limbă proeminentă și urechi mici. Ei au, de asemenea, fețe rotunde și profiluri facial mai puțin pline.
Alte trăsături fizice observate la persoanele cu sindrom Down includ o singură crează pe palmele mâinilor, degetele scurte și un deget cincelea care curbează în interior numite clinodactyly. Ei au un cap mai mic, care este oarecum aplatizat in spate (brachycephaly), si par drept, care este fin si subtire. În general, ele tind să aibă o statură scurtă cu membrele scurte și pot avea un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și al doilea.
Probleme medicale
Copiii cu sindrom Down sunt la risc mai mare pentru a dezvolta o serie de probleme medicale specifice. În timp ce majoritatea persoanelor cu sindrom Down nu au probleme medicale grave, este bine să fie conștienți de complicațiile potențiale, astfel încât tratamentul medical adecvat să poată fi solicitat mai devreme înainte de apariția unor complicații grave.
Aproape toți sugarii cu sindrom Down au tonus muscular scăzut, care se numește hipotonie. Acest lucru înseamnă că mușchii lor sunt oarecum slabi și apar floppy. Deși aceasta nu este o problemă medicală per se, este importantă deoarece tonusul muscular poate afecta un copil cu capacitatea de a învăța și a crește sindromul Down. Hipotonia nu poate fi vindecată, dar în general se îmbunătățește în timp.
Hipotonia poate duce, de asemenea, la unele probleme ortopedice sau osoase, cum ar fi instabilitatea atlantoaxială pe care o pot avea unii oameni cu sindrom Down.
Majoritatea copiilor cu sindrom Down vor avea unele probleme de vedere cum ar fi miopie, miopie, ochi încrucișați și chiar duze lacrimogene blocate.
Aproximativ 40% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace care variază de la ușoară la severă. Undeva între 40-60% dintre bebelușii cu sindrom Down vor avea o formă de pierdere a auzului. Alte probleme observate mai rar includ defecte gastrointestinale, probleme tiroidiene și, foarte rar, leucemie.
Dizabilitate intelectuală
Toți indivizii cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Ei învață mai încet și au dificultăți cu raționament și judecăți complexe, dar au capacitatea de a învăța. Este imposibil să preziceți gradul de dizabilitate intelectuală la un copil cu sindrom Down la naștere (la fel cum este imposibil să preziceți IQ-ul oricărui copil la naștere).
Este foarte important ca sugarii și persoanele cu sindrom Down să beneficieze de sprijin, îndrumare, educație și tratamente adecvate necesare pentru a-și maximiza potențialul și pentru a le permite să trăiască vieți împlinitoare.
