Sindromul Kartagener, este o tulburare ereditară foarte rară care este cauzată de defecte ale genelor. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare numai dacă ambii părinți poartă gena. Sindromul Kartagener afectează aproximativ 30.000 de persoane, inclusiv toate genurile.
Este cunoscut pentru cele două principale anomalii ale acesteia: dischinezia ciliară primară și inversul situsului.
Dischinezia ciliară
Tractul respirator uman include nasul, sinusurile, urechea medie, tuburile eustachiene, gâtul și tuburile respiratorii (traheea, bronhiile și bronhiolele). Întregul tract este căptușit cu celule speciale care au proeminențe asemănătoare părului, numite cilia. Cilia matura inhalarea molecule de praf, fum, si bacterii in sus si afara din tractul respirator.
În cazul dischineziei ciliare primare asociate cu sindromul Kartagener, cilia sunt defecte și nu funcționează corect. Acest lucru înseamnă că mucusul și bacteriile din plămâni nu pot fi excluse, iar ca rezultat se dezvoltă frecvente infecții pulmonare, cum ar fi pneumonia.
Cilia sunt de asemenea prezente în ventriculele creierului și în sistemul reproductiv. Persoanele cu sindrom Kartagener pot avea dureri de cap și probleme cu fertilitatea.
Situs Inversus
Situs inversus are loc în timp ce fătul se află în uter. Aceasta provoacă dezvoltarea organelor pe partea greșită a corpului, schimbând poziția obișnuită.
În unele cazuri, toate organele pot fi o imagine oglindă a poziționării obișnuite, în timp ce în alte cazuri, doar anumite organe sunt schimbate.
Simptomele
Cele mai multe simptome ale sindromului Kartagener rezultă din incapacitatea cilia respiratorie de a funcționa corect, cum ar fi:
- Infecții cronice ale sinusurilor
- Infecții frecvente pulmonare, cum ar fi pneumonie și bronșită
- Bronchiectazis – leziuni pulmonare la infecții frecvente
- Ureche frecventă infecții
Simptomul important care distinge sindromul Kartagener de alte tipuri de diskinezie ciliară primară este poziționarea organelor interne pe partea opusă celei normale (numită situs inversus). De exemplu, inima este în partea dreaptă a pieptului în loc de stânga.
Diagnosticul
Sindromul Kartagener este recunoscut de cele trei simptome principale ale sinuzitei cronice, bronhiectazei și situs inversus. Radiografiile toracice sau tomografia computerizată (CT) pot detecta modificările pulmonare caracteristice sindromului. Luând o biopsie a căptușelii traheei, plămânilor sau sinusurilor, se poate permite examinarea microscopică a celulelor care aliniază tractul respirator, care poate identifica cilia defectă.
Tratament
Asistența medicală pentru o persoană cu sindrom Kartagener se concentrează pe prevenirea infecțiilor respiratorii și pe tratamentul prompt al oricărui tratament care poate apărea. Antibioticele pot ameliora sinuzita, iar medicamentele inhalatorii și terapia respiratorie pot ajuta în cazul apariției unei boli pulmonare cronice. Tuburi mici pot fi plasate prin timpan pentru a permite infecțiilor și fluidului să se scurgă din urechea medie. Adulții, în special bărbații, pot avea dificultăți în fertilitate și pot beneficia de consultanța unui specialist în fertilitate. În cazuri grave, unele persoane pot necesita un transplant plin de plămâni.
La mulți indivizi, numărul de infecții respiratorii începe să scadă cu aproximativ 20 de ani și, ca rezultat, mulți oameni cu sindrom Kartagener au aproape o viață normală pentru adulți.
