Sindromul Jeune, cunoscut și sub denumirea de distrofie toracică asfixiană, este o formă moștenită de nădurism care produce membrele scurte, un mic piept și problemele de rinichi. Cu toate acestea, manifestarea sa principală este suferința respiratorie datorată micului cuț al coastelor. Se estimează că survine la 1 la 100.000-130.000 de născuți vii și afectează persoanele de orice origine etnică.
Simptomele
Persoanele cu sindromul Jeune au în comun anumite caracteristici fizice:
- Un piept lung, îngust și anormal de mic, cu capacitate pulmonară redusă
- Arme și picioare scurte comparativ cu trunchiul și statura mică (narkismul scurt)
- Leziuni ale rinichilor poate duce la insuficiență renală
Alte simptome pe care le pot avea persoanele cu sindrom Jeune sunt:
- malabsorbție intestinală degenerare retiniană
- probleme cu ficatul
- probleme cardiace și cardiace
- Deseori, apariția dificultăților respiratorii grave apare în timpul copilariei timpurii. În alte cazuri, problemele de respirație sunt mai puțin severe și pot să prezinte anomalii ale rinichilor sau ale sistemului gastrointestinal.
Diagnosticul
Sindromul Jeune este, de obicei, diagnosticat la naștere pe baza deformării toracice și a dwarfismului cu limbaj scurt. Copiii grav afectați vor avea suferință respiratorie. Cazurile moi pot fi diagnosticate prin radiografia toracică.
Tratamentul
Cel mai important domeniu de îngrijire medicală pentru un individ cu sindrom Jeune este prevenirea și tratarea infecțiilor respiratorii.
Din păcate, mulți sugari și copii cu sindrom mor din cauza insuficienței respiratorii cauzate de un piept foarte mic și infecții respiratorii repetate.
În unele cazuri, lărgirea cuștii cu chirurgie reconstructivă a toracelui a avut succes în ameliorarea stresului respirator. Această intervenție chirurgicală este dificilă și riscantă și a fost rezervată copiilor cu dificultăți severe la respirație.
Persoanele cu sindrom Jeune pot dezvolta, de asemenea, hipertensiune arterială din cauza bolii renale. Rinichii lor pot eșua în cele din urmă, care sunt tratați prin dializă sau transplant de rinichi.
Multe persoane cu sindrom Jeune care supraviețuiesc copilăriei încep să aibă o dezvoltare normală a pieptului.
Consiliere genetică
Sindromul Jeune este o tulburare autosomală recesivă moștenită. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte pentru ca un copil să moștenească sindromul. Astfel, dacă părinții dau naștere unui copil afectat, înseamnă că ambii sunt purtători și că fiecare copil ulterior are o șansă de 25% de a moșteni sindromul.
Editat de Richard N. Fogoros, MD
