Sindromul Meckel-Gruber – cunoscut și ca splanchnocystica dysencephalia, sindromul Meckel și sindromul Gruber – este o tulburare genetică care provoacă o varietate de defecte fizice severe. Din cauza acestor defecte severe, cei cu sindrom Meckel muri de obicei inainte sau la scurt timp dupa nastere.
Mutațiile genetice
Sindromul Meckel este asociat cu o mutație în cel puțin una din cele opt gene.
Mutațiile în aceste opt gene reprezintă aproximativ 75% din cazurile Meckel-Gruber. Celelalte 25% sunt cauzate de mutații care încă nu au fost descoperite.
Pentru ca un copil să aibă sindromul Meckel-Gruber, ambii părinți trebuie să poarte copii ale genei defecte. Dacă ambii părinți poartă gena defectă, există o șansă de 25 la sută ca copilul să aibă această boală. Există o șansă de 50% ca copilul lor să moștenească o copie a genei. Dacă copilul moștenește o copie a genei, acesta va fi un purtător al afecțiunii. Ei nu vor avea această condiție în sine.
Prevalența
Rata incidenței sindromului Meckel-Gruber variază de la 1 la 13 250 la 1 din 140 000 de născuți vii. Cercetările au constatat că unele populații, cum ar fi cele de origine finlandeză (1 din 9000 de persoane) și de origine belgiană (aproximativ 1 din 3.000 de persoane), sunt mai susceptibile de a fi afectate. Alte ratele de incidență au fost găsite printre beduinii din Kuweit (1 din 3.500) și printre indienii din Gujarati (1 din 1300).
Aceste populații au, de asemenea, rate mari de transport, cu oriunde de la 1 la 50 la 1 din 18 persoane care transporta o copie a genelor defecte. În ciuda acestor rate de prevalență, condiția poate afecta orice origine etnică, precum și ambele sexe.
Simptomele
Sindromul Meckel-Gruber este cunoscut pentru producerea unor deformări fizice specifice, printre care:
- un pată moale din față (fontanel), care permite unii din creier și fluidul coloanei vertebrale să se strecoare (encefalocelu)
- defecte cardiace
- rinichi mari chisturi (rinichi polichistice)
- degete sau degete de la picioare (polidactil)
- cicatrizare hepatică (fibroză hepatică)
- dezvoltare pulmonară incompletă (hipoplazie pulmonară)
- buza cleft și palat cleft
- anomalii genitale
rinichii chistici sunt simptomele cele mai frecvente, urmate de polidactil. Cele mai multe decese cauzate de Meckel-Gruber se datorează hipoplaziei pulmonare, dezvoltării pulmonare incomplete.
Diagnosticul
Copiii cu sindromul Meckel-Gruber pot fi diagnosticați pe baza apariției lor la naștere sau prin ultrasunete înainte de naștere. Majoritatea cazurilor diagnosticate prin ultrasunete sunt diagnosticate în al doilea trimestru. Cu toate acestea, un tehnician calificat poate fi capabil să identifice starea în timpul primului trimestru. Analiza cromozomilor, fie prin eșantionarea villusului corionic, fie prin amniocenteză, se poate face pentru a exclude Trisomia 13, o afecțiune aproape la fel de fatală, cu simptome similare.
Tratament
Din păcate, nu există nici un tratament pentru sindromul Meckel-Gruber, deoarece plămânii subdezvoltați ai copilului și rinichii anormali nu pot susține viața. Condiția are o rată de mortalitate de 100% în decurs de zile de la naștere.
Dacă sindromul Meckel-Gruber este detectat în timpul sarcinii, unele familii pot alege să înceteze sarcina.
