Sindromul VATER (uneori numit asociere VATER sau VACTERL) este un set de defecte congenitale care apar adesea împreună. Inițiali în V.A.T.E.R. sindromul se referă la cinci zone diferite în care un copil poate avea anomalii:
- Vertebrae
- Anus
- Trachee
- Esifag
- Renal (rinichi)
De asemenea, pot apărea afecțiuni cardiace și de memorie, acronimul pentru VACTERL
Un copil diagnosticat cu unul din aceste sindroame nu va avea neapărat o problemă în fiecare domeniu, ci o constelație de defecte congenitale care implică multe dintre zonele.
Diagnosticul sindromului VATER
VATER nu este o tulburare sau o boală discretă, deci nu există nici un test medical, cum ar fi un test de sange care poate diagnostica problema. Pentru a fi diagnosticat cu sindromul VATER, un copil trebuie să aibă cel puțin trei dintre problemele descrise mai sus.
În timp ce tulburarea este neobișnuită (afectează unul din 10.000 până la 40.000 de copii), simptomele pot diferi foarte mult de la un copil la altul. Un element important al VATER este că nu pare să influențeze dezvoltarea intelectuală. Astfel, dacă un copil are simptomele fizice ale TVER împreună cu provocările de dezvoltare și / sau cognitivă, diagnosticul TVER nu este adecvat.
Cauzele sindromului VATER
Deoarece VATER nu este o boală reală, este denumită o asociație nonrandom de defecte congenitale. Cu alte cuvinte, setul specific de defecte congenitale care pot face parte din VATER sau VACTERL nu este cunoscut ca fiind cauzal.
În schimb, ele apar împreună prea des pentru a fi o colecție aleatorie de simptome.
Nu există o cauză cunoscută în prezent, dar se consideră că se implică un defect genetic. Cercetările sugerează că un fel de leziuni pot apărea la începutul sarcinii. De asemenea, femeile diabetice par să fie mai predispuse la copii cu VATER.
Tratamentul sindromului VATER
În timp ce unii copii cu VATER / VACTERL pot avea probleme atât de grave încât nu reușesc să prospere ca și copii mici, mulți cresc și trăiesc în viață. Metoda de tratament depinde în întregime de nevoile specifice ale copilului individual. De exemplu, unele dintre anomalii ale organelor și membrelor pot fi tratate cu succes prin intervenție chirurgicală. Altele pot necesita intervenții farmaceutice, terapie fizică, terapie ocupațională și așa mai departe.
Pe măsură ce copiii cu TVER cresc și încep să participe la școală, pot avea unele probleme de dezvoltare sau fizice care trebuie abordate. De exemplu, pot avea dificultăți de mers pe jos, cu exerciții viguroase sau cu o coordonare motorie fină.
Este important de reținut, totuși, că VATER nu este o tulburare a creierului. Majoritatea copiilor cu TVET ar trebui să poată gestiona cerințele intelectuale și cognitive ale școlii fără dificultăți prea mari.
Părinții copiilor cu VATER / VACTERL ar putea dori să solicite consiliere genetică deoarece consideră posibilitatea de a avea mai mulți copii. Tulburarea este genetică și, prin urmare, riscul de a avea un alt copil cu o tulburare genetică similară sau asociată este mai mare.
Resursele sindromului VATER
Pe lângă întrebările medicului dumneavoastră, aceste resurse pot fi utile în înțelegerea în continuare a sindromului.
Centrul Național de Informații privind biotehnologia
- Genetică Acasă Referință
- Un număr de spitale pentru copii din întreaga țară lucrează la tratamentele de VATER. Unii sunt specialiști într-un anumit aspect al acestui sindrom foarte complicat.
Spitalul de Copii din Cincinnati
