Tulburările genetice sunt cauzate de mutația unei gene. Această mutație genetică poate fi transmisă de la părinți la un copil la momentul concepției. Dacă copilul va dezvolta tulburarea genetică depinde în mare măsură de modelul de moștenire.
Modele de moștenire
Există două reguli care prezic probabilitatea ca o persoană să moștenească o tulburare genetică.
Nu garantează neapărat că acest lucru se va întâmpla, dar crește riscul. De exemplu, cancerul de sân și bolile autoimune sunt în mare parte considerate a fi asociate cu genetica. Cu toate acestea, prezența unei mutații nu se traduce întotdeauna la boală. Pe de altă parte, unele mutații genetice, cum ar fi cele asociate cu hemofilia, vor manifesta caracteristici ale tulburării (deși la grade diferite de severitate).
Determinarea riscului se bazează pe următoarele:
Fie un exemplar al genei mutante (de la un părinte) sau două copii (de la ambii părinți) sunt moștenite
- Fie mutația este pe unul dintre cromozomi sexuali (X sau Y) sau una din celelalte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (numite autozomi)
- pe baza caracteristicilor combinate, putem clasifica tulburarea ca fiind X legat recesiv, Y-linked, autozomal recesiva sau autozomal dominant.
Tulburări recesive legate de X
În tulburările recesive legate de X, gena mutantă apare pe cromozomul X (feminin).
Bărbații au un X și un cromozom Y, deci o genă mutantă pe cromozomul X este suficientă pentru a provoca tulburarea.
Femeile, prin contrast, au două cromozomi X, astfel încât o genă mutată pe un cromozom X are, de obicei, un efect mai redus asupra unei femei, deoarece copia non-mutată pe cealaltă în mare măsură anulează efectul. Totuși, o femeie cu mutație genetică pe un cromozom X ar fi un purtător al acelei tulburări. Ceea ce ne spune aceasta este că, din punct de vedere statistic, 50% dintre fiii ei vor moșteni mutația și vor dezvolta tulburarea, în timp ce 50% din fiicele ei vor moșteni mutația și vor deveni purtători.
Tulburări legate de Y
Deoarece numai bărbații au un cromozom Y, numai bărbații pot fi afectați de tulburări legate de Y. Toți fiii unui bărbat cu tulburare legată de Y vor moșteni condiția de la tatăl lor.
Tulburări recesive autozomale
Cu tulburări autosomale recesive, persoana necesită două copii ale genei mutante-una de la fiecare părinte – pentru a avea tulburarea.
O persoană cu un singur exemplar va fi un transportator. Transportatorii nu vor fi în nici un fel afectați de mutație sau nu au semne sau simptome ale tulburării. Cu toate acestea, ei pot trece mutația la copiii lor.
În cazul în care ambii părinți transporta mutatie pentru o tulburare autozomal recesiva, șansele copiilor lor care au tulburare sunt după cum urmează:
25 de risc la suta din mostenirea ambelor mutatii si avand riscul de tulburare
50 la suta din mostenirea doar un singur exemplar și devenind un purtător
- 25 la sută riscul de a nu moșteni mutația la toate
- În plus, fiecare copil va avea aceleași șanse de a moșteni gena mutantă.
- Tulburări dominante autozomale
În tulburările dominante autozomale, persoana are nevoie doar de o copie a genei mutante pentru a avea sau dezvolta afecțiunea. Bărbații și femeile sunt la fel de probabil să fie afectate. În plus, copiii unei persoane cu o boală dominantă autosomală au un risc de moștenire a tulburării de 50%.
