Pana in prezent, nu exista nici un tratament pentru fibroza chistica (CF), dar cercetatorii lucreaza din greu pentru a gasi unul. Oamenii de știință sunt mai aproape decât acum. În ultimele decenii, un vast corp de cercetare a condus la dezvoltarea multor noi medicamente și tratamente care au îmbunătățit dramatic speranța de viață și calitatea vieții. Toate acestea au deschis ușile noilor cercetări care ar putea duce la un tratament.
Următoarele sunt doar câteva din tratamentele posibile care sunt studiate.
Terapia genică
În 1989, gena responsabilă de producerea fibrozei chistice a fost descoperită: gena CFTR. Această descoperire a fost interesantă pentru comunitatea CF. Mulți au crezut că descoperirea ar duce la un tratament prin terapia genică.
Din păcate, nu sa întâmplat încă, dar nu pentru o lipsă de încercare. Au fost efectuate numeroase studii pentru a încerca să remedieze defectul genetic, dar nici unul dintre ele nu a avut succes. Cea mai mare problema cu terapia genica pana in prezent a fost gasirea unui vector care poate transporta efectiv gena corectata celulelor. Totuși, poate exista speranță pentru terapia genică. În iulie 2009, un grup de cercetători de la Universitatea din Carolina de Nord de la Chapel Hill a obținut rezultate foarte bune folosind un virus comun rece ca vector pentru transferul genei în probele de laborator ale țesutului pulmonar. Echipa de cercetare lucreaza acum la o modalitate de a slabi virusul rece, astfel incat tratamentul sa poata fi testat la persoanele cu fibroza chistica. VX-770 este un medicament care este testat de Vertex Pharmaceuticals la persoanele cu fibroză chistică care au cel puțin o copie a mutației G551D. Medicamentul poate fi de fapt capabil să vizeze defectul în gena CFTR și să-și restabilească capacitatea de a deschide canale de clor, permițând astfel sarea să curgă în și din celule în mod corespunzător.
Spre deosebire de terapia genică, VX-770 nu ar înlocui gena defectă. Dacă VX-770 ar reuși să remedieze problema în gena existentă, VX-809 este un alt medicament care este testat de Vertex Pharmaceuticals la persoanele care au două copii ale mutației ΔF508-CFTR. Este similar cu VX-770 prin faptul că este posibil ca sarea să curgă prin celule, dar funcționează puțin diferit. Dacă funcționează modul în care cercetătorii speră că va fi, VX-809 va deschide canalele de clor prin deplasarea proteinei CFTR în locul corespunzător pe membrana celulelor căilor respiratorii.
Miglustat
Miglustat este un medicament fabricat de Actelion Pharmaceuticals, care este deja utilizat pentru a trata alte afecțiuni, dar este în prezent studiat pentru utilizare la persoanele cu fibroză chistică care au două copii ale mutației ΔF508-CFTR. Studiul este mic (constă doar din 15 participanți), dar până acum rezultatele au fost promițătoare. Miglustat a reușit să inverseze defectul CFTR și să restabilească activitatea normală celulelor.
Ataluren
Ataluren, care a fost odată denumită PTC124, este studiat de PTC Therapeutics ca un remediu posibil pentru persoanele cu CF care au mutații prostie. În mutațiile nonsens, apare o bucată de cod "gibberish" în mijlocul codului normal din gena CFTR.
Codul de nonsens acționează ca un semn de stop, împiedicând celulele să citească orice cod care apare după el. Ataluren poate fi capabil să corecteze această problemă ajutând celulele să ignore semnul stop și să continue să citească codul care apare după el, restabilind funcția normală la celule.
