Simptomele mielomului și diagnosticul

Myeloma și mielomul multiplu sunt nume diferite pentru același cancer. Cuvântul multiple este opțional și se referă la numeroasele tumori care se dezvoltă în oasele persoanelor cu această boală. Mielomul, leucemia și limfomul sunt cele trei tipuri principale de cancer de sânge sau malignitate hematologică. Din cele trei, mielomul este cel mai puțin comun. Șansele de a dezvolta mielom cresc odată cu vârsta și majoritatea persoanelor diagnosticate sunt în vârsta de 60 de ani sau mai mult. Deși poate să apară la adulții mai tineri, mai puțin de 1% dintre cazuri sunt la cei sub vârsta de 35 de ani.

Ce este mielomul?

Myeloma este cancer care începe în măduva osoasă. La adulții sănătoși, măduva osoasă este țesutul viu ambalat în spațiile interioare spongioase ale anumitor oase. Acolo, ea produce și eliberează în mod continuu noi celule roșii și celule albe din sânge de orice tip, asigurându-vă că aveți o cantitate constantă de sânge.

Cu toate acestea, mielomul este cancerul specific celulelor plasmatice

s – un tip foarte specializat de celule albe din sânge. Principala sarcină a celulelor plasmatice este de a face anticorpi, proteinele microscopice care marchează invadatorii străini pentru distrugerea imunității. O populatie sanatoasa de celule plasmatice secreta un portofoliu intreg de anticorpi diferiti pentru a ataca un singur germen. În mielom există o "clonă" de celule plasmatice supărătoare – multe copii ale aceleiași celule plasmatice din măduva osoasă produc o proteină identică (proteină monoclonală sau proteină M) care este anormală. Această clonă malignă a celulelor plasmatice nu așteaptă un germen să invadeze; produce proteine M continuu și în exces. În mod exact, modul în care o celulă plasmatică sănătoasă devine canceroasă nu este încă pe deplin cunoscută, dar oamenii de știință câștigă teren. Foarte important, acum se intelege ca mielomul apartine unei familii de boli cu celule plasmatice diferite. Multe persoane cu anumite boli precursoare din celulele plasmatice dezvoltă eventual mielom multiplu.Simptomele

Nu toata lumea cu mielom are simptome la inceput, astfel incat capturarea mielomului devreme in cursul sau este o provocare. Simptomele care trebuie luate în considerare includ:

durere osoasă, în special în coloana vertebrală sau în piept

oboseală

pierderea neintenționată a greutății

infecții frecvente
greață, constipație și / sau lipsă de poftă de mâncare
senzație de excesiv de sete
confuzie sau ceață creier
amorțeală sau slăbiciune a picioarelor
Deseori, simptomele mielomului sunt legate de efectele particulare ale clonei maligne și / sau proteinele de anticorp pe care le produc. De exemplu:
Deoarece celulele anormale din oase se dezvoltă, durerea osoasă, slăbiciunea oaselor și fracturile sunt posibile, eventual cu leziuni ale nervilor.
Cand celulele mielomului incep sa stranga celulele de formare a sangelui, oamenii pot dezvolta numar mic de celule. Un număr redus de globule roșii din sânge sau anemie poate contribui la simptomele de slăbiciune și amețeli. Un deficit de celule albe din sânge vă poate face mai predispus la infecții. Iar lipsa de trombocite poate duce la probleme de sângerare cauzate de leziuni care, în mod obișnuit, ar fi mai puțin grave. Celulele de mielom pot semna alte celule pentru a descompune osul, eliberând calciu care poate ajunge la niveluri periculoase în sânge. Cunoscută sub numele de hipercalcemie, acest exces de calciu din sânge are un set propriu de simptome, incluzând senzația / urinarea excesivă, confuzia, constipația severă, durerea de burtă și pierderea apetitului.

Uneori celulele mielomului produc proteine care sunt dăunătoare pentru rinichi și nervi. Aceasta poate provoca afecțiuni renale sau, în cazul nervilor afectați, amorțeală, furnicături sau slăbiciune. O astfel de furnicătură și durere în mâini, brațe, picioare și picioare sunt cunoscute sub numele de neuropatie periferică.

Creșterea proteinei mielomului poate avea ca rezultat și o îngroșare a sângelui – aproape ca adăugarea unei făină prea multă la aluatul de pancake. Această îngroșare se numește hiperviscozitate. Poate încetini fluxul sanguin în creier și poate cauza confuzie, amețeli și alte simptome.
Există un pre-mielom?
Diagnosticul precoce al mielomului este o provocare deoarece simptomele nu se pot ivi până în stadii avansate. Uneori, pot exista simptome vagi care sunt la început atribuite altor boli. Cu toate acestea, oamenii de stiinta au identificat o familie de diferite boli de celule plasmatice, unele dintre care pot progresa in cele din urma la mielom, cum ar fi urmatoarele:
Gamopatia monoclonală de semnificație nedeterminată (MGUS)

Plasmacitomul sau plasmacitomul solitar.

MGUS

Când aveți prea multe copii ale aceluiași anticorp, aceasta este cunoscută sub numele de gamapatie monoclonală sau MG. Persoanele cu mielom pot avea MG, dar nu toată lumea cu MG are mielom. De fapt, există o listă lungă de boli asociate cu prezența MG și multe dintre acestea nu sunt cancere.

Atunci când o persoană are MG, dar nu există indicii cu privire la ceea ce o provoacă, este cunoscută ca o MG cu semnificație nedeterminată sau MGUS. Nu toată lumea cu MGUS va continua să dezvolte mielomul, dar unele pot, motiv pentru care este necesară o monitorizare anuală. ◊ Deși este o afecțiune benignă, MGUS prezintă riscul de a deveni mielom la o rată de aproximativ 1,5 procente pe an. Cotele cresc cu un număr mai mare de celule plasmatice anormale în măduva osoasă și, de asemenea, cu niveluri mai ridicate de proteină M în sânge. MGUS este de obicei monitorizat, dar nu este tratat.
Plasmacitomul

Uneori există singurele dovezi ale unei singure tumori de celule plasmatice. Când se întâmplă acest lucru, se numește plasmacitom sau plasmacitomul osoasă izolat, mai degrabă decât un mielom.

Un plasmocitom singular se poate dezvolta, de asemenea, în afara măduvei osoase într-un alt organ. În acest caz, se numește plasmacitomul extramedular. Mulți oameni cu un plasmacitom de sine vor continua să dezvolte mielom multiplu, monitorizarea atât de atentă pentru semnele de mielom este importantă.

Ce se întâmplă în mielom?

Gândiți-vă la maduva osoasă ca un stadion de fotbal împachetat cu fani. Fiecare ventilator este o celulă și există mai multe tipuri de celule diferite. În acest stadiu, celulele plasmatice sunt fanii cărora li sa dat un drapel care să valideze la show-ul pe jumătate. Și fiecare celulă / ventilator din plasmă are un steag colorat diferit, reprezentând anticorpul unic pe care îl produce.

În măduva osoasă sănătoasă, alte tipuri de celule depășesc numărul celulelor plasmatice. Deci, pe stadionul nostru, majoritatea fanilor nu au steaguri colorate. Cu toate acestea, există suficienți fani și steaguri colorate pentru a umple stadionul cu aproape fiecare nuanță a fiecărei culori – o varietate spectaculoasă de anticorpi. Imaginați-vă acum că o singură celulă de plasmă care deține un pavilion gri se mută și reușește să se cloneze, devenind doi fani identici, fiecare având un steag gri. Apoi, doi devin patru, patru devin opt, și așa mai departe, toate ținând steagurile lor gri. În cele din urmă, există mai multe steaguri mai mult decât se așteptau. Steagurile gri reprezintă mai multe copii ale aceleiași proteine - o proteină monoclonală sau o proteină M

–

pentru că provine din clona unică supărătoare a celulelor. Această cantitate excesivă de proteine monoclonale în sânge sau urină este ceva ce poate fi detectat în testele de laborator. Acum presupuneți că o celulă din clona malignă se ridică pentru a cumpăra o băutură, dar apoi se întoarce la o secțiune grea a scaunelor, continuând să se cloneze. Clona începe într-o secțiune nouă și din nou două devin patru, patru devin opt și așa mai departe.

Aceste clone maligne de celule plasmatice pot începe să preia stadionul. Acestea împrăștie rânduri și secțiuni de scaune care aparțin celulelor măduvei sănătoase, cum ar fi cele care vă fac aprovizionarea cu celule roșii, cu celule albe, cu trombocite și chiar cu alte celule plasmice care dețin steaguri colorate. Astfel, pe măsură ce crește numărul de steaguri gri, numărul de steaguri colorate normale, policlonale, poate scădea.

Și clonele maligne pot afecta și alte celule din apropiere de pe stadion. Celulele de celule din plasmă pot elibera mesageri chimice care provoacă "fani" din apropiere să se comporte necorespunzător. Unele dintre ele (osteoclastele) vor incepe sa curete in cimentul stadionului (resorbtia osoasa), eliberand nori de praf (calciu) care se raspandesc pe tot stadionul si dincolo de acesta (fluxul sanguin).

Tipuri

Atunci când mielomul se dezvoltă, poate să apară și să se manifeste diferit la diferite persoane. Unii dintre termenii utilizați pentru a clasifica mielomul includ:Myelomul asimptomaticMyelomul mielom

Myelomul simptomatic sau activ

Myelomul cu lanț ușor

Myeloma nonsecretor

Myelomii de subtipuri genetice distincte

Asimptomatice vs. Smoldering vs. Myelomul activ / simptomatic

La unii oameni, există o "fază între" o boală – o afecțiune între MGUS și mielomul activ, adică. Când se întâmplă acest lucru, se numește mielom asimptomatic și, în astfel de cazuri, există puține semne de boală activă sau mielomul este stabil.
În mielomul afumat, măduva osoasă devine plină cu celule plasmatice suplimentare. Aproximativ 10% sau mai mult din celulele măduvei poate fi din clona mielomului și / sau nivelurile de proteină M devin mai mari de 30 g / l. Cu toate acestea, în mielomul aflat în fumat, nu există încă anemie, niciun fel de insuficiență renală, niveluri ridicate de calciu în sânge și zone neuniforme moarte de os. Smalderul mielomului este de obicei observat, dar nu este tratat; cu toate acestea, cercetătorii examinează posibilele beneficii ale tratamentului timpuriu în anumite situații.
Trebuie tratat mielom simptomatic sau activ. Există proteine M în sânge sau urină și un număr crescut de celule plasmatice din măduva osoasă. Locurile moi pot apărea în anumite părți ale osului, slăbind osul, provocând durere și crescând riscul de fracturi. Iar acele elemente care lipsesc în descrierea mielomului de frică de deasupra pot să apară în mielomul activ.
Proteine Ajutor Clasificați Myeloma
Tipul de proteine celulele mielom produce, de asemenea, ajută să determine ce fel de mielom are. Anticorpii sunt proteine imense care au diferite părți sau lanțuri. Părțile grele, lanțurile grele și părțile luminoase sau lanțurile ușoare se reunesc pentru a forma un singur întreg anticorp.
În denumirea unui anticorp sau a unei imunoglobuline, lanțurile grele determină ce scrisoare apare după imunoglobulină (Ig). De exemplu, cel mai frecvent aspect greu găsit în proteinele de mielom M este IgG, care reprezintă aproximativ 60 până la 70% din cazurile de mielom. Următorul este IgA. Rar, pot fi implicate IgD sau IgE.

În unele cazuri, celulele mielomului pot produce numai anticorpi incompleți sau pot secreta numai catene ușoare. Acestea se numesc proteine Bence-Jones și sunt atât de mici încât adesea trec de la rinichi în urină. Aproape 20% din toate cazurile de mielom secretă numai lanțuri ușoare.

Aproximativ un procent din toate cazurile de mielom

secreta suficiente proteine M sau lanțuri ușoare pentru a fi detectabile deloc. În aceste cazuri, se utilizează teste mai sensibile sau simptomele mielomului, iar descoperirea celulelor plasmatice anormale din măduvă duce la un diagnostic.

Subtipuri genetice

Există o varietate de anomalii genetice asociate cu mielomul. Secvențele ADN-ului au fost studiate astfel încât să se știe, de exemplu, că una dintre aceste anomalii genetice poate afecta sau prezice modul în care boala va răspunde la tratament. Cercetatorii spera ca un astfel de profilaxie genetica va continua sa ajute la avansarea tratamentelor de mielom. Cauzele

În cele mai multe cazuri, oamenii de știință nu știu exact cum începe mielomul. Ratele diferă de rasă – afro-americani mai mari decât americanii caucazieni și americani caucazieni mai mari decât asiaticienii americani – totuși, motivele sunt necunoscute. S-au identificat anumite modificări genetice în celulele plasmatice, dar ceea ce provoacă aceste schimbări în primul rând nu este întotdeauna clar. Genele sunt codificate în ADN, care este ambalat în 23 de perechi de cromozomi. În unele celule ale mielomului, unele părți ale cromozomului numărul 13 lipsesc, cunoscute sub numele de deleție. Aceste ștergeri par să facă mielomul mai rezistent la tratament.

În aproximativ 50% dintre persoanele cu mielom, clona malignă are un cromozom cu ceea ce se numește o translocație – o parte a unui cromozom a trecut cu o parte a altui cromozom în celulele mielomului. Când astfel de rearanjamente transformă sau dezactivează gene critice, pot promova malignitatea. Cercetătorii consideră, de asemenea, că anomaliile din alte celule ale măduvei osoase pot, de asemenea, să joace un rol în mielom. De exemplu, anumite celule imune numite celule dendritice pot face semnale chimice care determină creșterea celulelor plasmatice sănătoase. Deci, semnalizarea excesivă de către celulele dendritice poate contribui la dezvoltarea mielomului.

Diagnosticul Dacă simptomele sunt sugestive pentru mielom, testele de laborator pe sânge și / sau urină, imagistica oaselor și o biopsie a măduvei osoase sunt de obicei efectuate. Teste de sânge

Concentrația totală a sângelui (CBC): Aceasta implică numărarea automată a celulelor sanguine de diferite tipuri pentru a determina dacă numărul dvs. se încadrează într-un interval normal sau anormal. Atunci când celulele mielomului se răspândesc în măduva osoasă, unele dintre numărul de celule sanguine vor fi scăzute. Numărul redus de celule roșii din sânge este o descoperire comună. Imunoglobulinele (Ig) Cuantificarea: cuantificarea Ig se face pentru a vedea care dintre cele cinci tipuri diferite de anticorpi sunt la valori crescute – IgA, IgD, IgE, IgG și IgM. În mielom, una dintre acestea poate fi ridicată, iar celelalte pot fi mai scăzute decât în mod normal. Alte modele sunt posibile.

SPEP și UPEP: Aceasta se referă la electroforeza proteinelor serice și la electroforeza proteinelor urinare. Aceste teste pot identifica dacă există o acumulare de proteine monoclonale sau un spike implicat.

Lanțuri ușoare libere: Acest test măsoară numărul lanțurilor ușoare din sânge. Acest lucru se poate face, de exemplu, la un pacient cu mielom pentru care nu este găsit proteină M de SPEP.

Teste de maduva osoasa si biopsii

Oamenii cu mielom au prea multe celule plasmatice in maduva osoasa. Deci, o biopsie de măduvă osoasă și aspirație se face pentru a evalua numărul și pentru a obține probe. Se poate face fie la cabinetul medicului, fie la spital. Prelevările de biopsie sunt apoi examinate de un patolog și supuse unor teste de laborator suplimentare.

Testarea genetică a celulelor canceroase

Testele genetice sunt adesea efectuate pe celulele anormale ca parte a diagnosticului și evaluării mielomului. Analiza citologică se referă la teste care examinează schimbările în cromozomii celulelor mielomice. ◊ Anumite mutații și rearanjamente genetice ajută medicii să prezică cum se poate comporta malignitatea. O varietate de teste diferite sunt disponibile și utilizate pentru a evalua cancerul unei persoane genetic, odată ce celulele sunt obținute.

Biopsia amiloidă

Nivelurile ridicate de proteine anormale ale anticorpilor au pus pacienții cu mielom la risc pentru amiloidoză. Amiloidul este o substanță care se poate acumula în orice țesut și biopsia ajută la diagnosticarea acestei boli. Cel mai adesea, această biopsie presupune folosirea unui ac pentru a elimina unele grăsimi din burtă.

Scaneaza si imagistica

Celulele de mielom sunt cunoscute pentru abilitatea lor de a face asa-numitele leziuni litice in oase. Aceștia pot recruta alte celule numite osteoclaste pentru a distruge osul sau a cauza pete moi în zonele discrete ale osului.
Deseori, o serie de raze X care include majoritatea oaselor se fac. Atunci când acest tip de imagistică este efectuată, este cunoscută sub numele de anchetă osoasă sau sondaj schelet. Alte tipuri de imagini pot fi utile în anumite cazuri, cum ar fi găsirea de plasmocitomi care nu pot fi observate pe raze X.
Când să vezi un doctor
Luați în considerare efectuarea unei întâlniri cu medicul dumneavoastră dacă aveți semne sau simptome persistente care vă îngrijorează. Simptomele mielomului pot fi vagi și nespecifice.

Dacă ați fost diagnosticat cu MGUS sau cu plasmacitomul solitar, este important ca dumneavoastră și medicul dumneavoastră să țineți ochii pe lucruri, deoarece aceste boli ale celulelor plasmatice pot progresa până la mielom. Întrebați întotdeauna medicului dumneavoastră orice întrebări despre starea dumneavoastră particulară.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă tu sau un iubit ai fost recent diagnosticat cu mielom, este foarte normal să te simți confuz, supărat, coplesit sau toate cele de mai sus. Un diagnostic al cancerului este schimbarea vieții în multe moduri diferite. Poate ajuta la auzirea povestilor altor oameni. Survivorii, atelierele, conferințele și chiar mass-media sociale sunt modalități excelente de a te conecta cu alții care îți pot împărtăși bătăliile sau au experiențe și perspective asemănătoare.