Sindromul Russell-Silver este un tip de tulburare de creștere, de obicei însoțită de trăsături distinctive ale feței și adesea de membre asimetrice. Bebelușii cu această afecțiune au de obicei dificultăți de hrănire și creștere. Deși adolescenții și adulții cu sindrom Russell-Silver vor fi mai scurți decât media, sindromul nu are impact semnificativ asupra speranței de viață.
Sindromul Russell-Argint este acum considerat a fi o tulburare genetică, cauzată de anomalii fie din cromozomul 7, fie din cromozomul 11. Cele mai multe cazuri nu sunt moștenite, ci sunt considerate a fi datorate mutațiilor spontane.
Sindromul Russell-Silver afectează toate genurile și oamenii de orice origine etnică.
Simptomele
Eșecul de a crește este simptomul principal al sindromului Russell-Silver. Alte simptome includ:
- Greutate mică la nastere
- Caracteristici distinctive ale feței care includ o față triunghiulară mică (o frunte înaltă care se înclină spre o maxilară mică), o punte nazală proeminentă și colțurile în jos ale gurii
- Un cap de dimensiuni normale, corpul este mic, capul arată mare în comparație
- Suprafață de o parte a corpului, rezultând în asimetrie de arme și / sau picioare
- Defecte de degete și degetele de la picioare, cum ar fi curbarea sau de fuziune
Diagnosticul
În general, cel mai vizibil simptomul sindromului Russell-Silver este un eșec al copilului de a crește, ceea ce poate sugera diagnosticul.
Copilul se naște mic și nu atinge lungimi / înălțimi normale pentru vârsta lui. Trăsăturile distinctive ale feței pot fi identificate la sugari și copii, dar pot fi mai greu de recunoscut la adolescenți și adulți. Testarea genetică poate fi făcută pentru a exclude alte tulburări genetice care pot avea simptome similare.
Tratamentul
Deoarece copiii cu sindrom Russell-Silver au dificultăți în a consuma suficiente calorii pentru creștere, părinții trebuie să învețe cum să optimizeze aportul de calorii și pot fi administrați formule speciale de calorii înalte. În multe cazuri, un tub de hrană va fi necesar pentru a ajuta copilul să realizeze o nutriție optimă. ○ Terapia cu hormoni de creștere poate ajuta copilul să crească mai rapid, dar el va rămâne în continuare mai mic decât media. Programele de intervenție timpurie pentru copiii mici sunt de ajutor, deoarece unii copii cu sindrom Russell-Silver vor avea dificultăți cu abilitățile de limbă și matematică. În plus, terapia fizică și ocupațională este utilă pentru a promova dezvoltarea fizică.
