Odată cu apariția testelor genetice moleculare avansate, medicii sunt acum mai mult decât oricând capabili să identifice tulburările cromozomiale fie direct, fie indirect legate de o boală. Una dintre acestea este boala celiacă.
Spre deosebire de unele condiții în care un rezultat pozitiv este direct asociat cu simptomele unei boli, un rezultat pozitiv pentru un test de gena celiacă sugerează probabilitatea – mai degrabă decât certitudinea – bolii.
În cele mai multe cazuri, probabilitatea va fi mică.
Identificarea genelor celiace
Două mutații cromozomiale, cunoscute sub numele de HLA-DQ2 și HLA-DQ8, sunt în mod obișnuit asociate cu boala celiacă. Prin definitie, HLA (antigenul leucocitelor umane) este o proteina celulara care declanseaza un raspuns imun. Cu boala celiacă, aberațiile în codarea HLA pot determina sistemul imunitar să se răcească în prezența glutenului și să atace celulele intestinului subțire.
În ciuda faptului că HLA-DQ2 și HLA-DQ8 sunt ambele legate de acest efect, având mutația nu înseamnă neapărat că veți obține boala. De fapt, până la 40% din populația din S.U.A. are aceste mutații, mai ales la persoanele de origine europeană.
Din cei care efectuează mutația, numai aproximativ un procent la patru procente vor continua să dezvolte boala în anii lor de adulți. Cu toate acestea, în jur de unul din fiecare 100 de persoane din S.U.A. va primi boala celiacă într-o formă sau alta, cu simptome variind de la grav la aproape inexistente.
Ce se întâmplă dacă testați pozitiv
Testarea pozitivă fie pentru HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 nu înseamnă că trebuie să vă schimbați obiceiurile alimentare decât dacă aveți simptome ale bolii (inclusiv vătămarea vililor care aliniază intestinul subțire). Testul vă va spune pur și simplu că aveți o înclinație pentru boală, nimic mai mult.
Prin acest lucru, cei mai mulți specialiști în celiacii vă vor sfătui să vă monitorizați în mod regulat în cazul în care unul sau mai mulți dintre voi deveniți în cele din urmă simptomatici.
Aceasta se datorează faptului că mutațiile HLA sunt transmise de la părinte la copil, iar câțiva copii moștenesc două copii ale mutației (unul de la fiecare părinte), în timp ce alții numai în mod inerent unul. În mod evident, cei care moștenesc doi sunt cei mai expuși riscului.
Pe de altă parte, dacă aveți simptome și toate celelalte rezultate ale testelor sunt negative, un test pozitiv HLA poate justifica o perioadă de încercare în timpul căreia vă opriți glutenul pentru a vedea dacă simptomele se îmbunătățesc.
Un cuvânt de la Verywell
Oamenii care bănuiesc că au boală celiacă vor începe adesea cu preempțiune o dietă fără gluten pentru a vedea dacă starea lor se îmbunătățește. În timp ce acest lucru este perfect bine și nu va provoca nici un rău, pornirea preventivă poate împiedica capacitatea dvs. de a obține un diagnostic corect dacă decideți să faceți testări.
Acest lucru se datorează faptului că un panou de sânge celiac standard va căuta anticorpi specifici pentru gluten în sânge, în timp ce un examen endoscopic va căuta dovezi vizuale de deteriorare în intestinul subțire. Fără expunerea la gluten, testele sunt mai puțin capabile să identifice caracteristicile bolii și pot ajunge la un rezultat fals negativ.
Atunci când cauți un diagnostic corect, trebuie să fii expus glutenului. Un test genetic poate sugera doar probabilitatea unei boli, decât să ofere un diagnostic definitiv.
