Trombocitmia esențială (ET) este o tulburare rară în care măduva osoasă produce prea multe trombocite. ET face parte dintr-o categorie de boli cunoscute sub denumirea de tulburări mieloproliferative, un grup de afecțiuni caracterizate prin creșterea producției unui anumit tip de celule sanguine. Trombocitele sunt celulele responsabile pentru coagularea sângelui, care se lipesc literalmente la locul unei lacerări sau răniri, pentru a opri sângerarea.
La persoanele cu ET, prezența trombocitelor excesive poate fi problematică, determinând formarea anormală a cheagurilor în interiorul unui vas de sânge (o afecțiune cunoscută sub numele de tromboză).
În timp ce cauza specifică a ET este necunoscută, aproximativ 40 până la 50% dintre persoanele cu tulburare au o mutație genetică cunoscută sub numele de kinaza JAK2. ET este o tulburare extrem de neobișnuită, care afectează mai puțin de trei din 100.000 de oameni pe an. Acesta afectează femeile și bărbații din toate mediile etnice, dar tinde să fie văzut mai mult la adulții peste 60 de ani.
Simptomele trombocitemiei esențiale
Persoanele cu trombocitmie esențială sunt adesea diagnosticate după apariția unor simptome specifice legate de cheagul de sânge. În funcție de locul în care se află cheagul, simptomele pot include:
Dureri de cap
- Amețeli sau infirmități
- Slăbiciune
- Leșinare
- Dureri în piept
- Modificări ale modificărilor vizuale
- Amorțeală, roșeață, furnicături sau senzație de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor
- Mai puțin frecvent, sângerările anormale se pot dezvolta ca rezultat al ET.
În timp ce numărul scăzut de trombocite poate provoca sângerare din cauza lipsei de coagulare, trombocitele excesive pot avea același efect ca proteinele necesare pentru a le lipi împreună (numit factorul von Willebrand) pot fi răspândite prea subțiri pentru a fi eficiente. Când se întâmplă acest lucru, pot apărea vânătăi anormale, sângerări nazale, sângerări din gură sau gingii sau sânge din scaun.
Formarea cheagurilor de sânge poate fi uneori gravă și poate duce la un atac de cord, un accident vascular cerebral, un atac ischemic tranzitor (un "mini-accident vascular cerebral"). O splină mărită este de asemenea observată în aproximativ 20% din cazuri datorită obstrucției circulației sanguine.
Diagnosticarea trombocitelor esențiale
Trombocitmia esențială este adesea observată în timpul unui examen de sânge de rutină la persoanele care nu au nici simptome, nici vagi, simptome nespecifice (cum ar fi oboseală sau cefalee). Orice număr de sânge de peste 450.000 de trombocite pe microliter este considerat un drapel roșu. Cei peste un milion pe microliter sunt asociate cu un risc mai mare de vânătăi sau sângerări anormale.
Un examen fizic poate dezvălui o marire a splinei caracterizată prin durere sau plinătate în abdomenul stâng sus, care se poate răspândi pe umărul stâng. Testele genetice pot fi de asemenea efectuate pentru a detecta mutația JAK2.
Diagnosticul ET este în mare măsură exclusiv, ceea ce înseamnă că orice altă cauză a numărului mare de trombocite trebuie exclusă pentru a face un diagnostic definitiv. Alte stări asociate cu un număr mare de plachete includ policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și mielofibroza.
Tratarea trombocitelor esențiale
Tratamentul trombocitelor esențiale depinde în mare măsură de cât de ridicat este numărul trombocitelor, precum și de probabilitatea complicațiilor.
Nu toți pacienții cu ET necesită tratament. Unii trebuie pur și simplu monitorizați pentru a se asigura că starea nu se înrăutățește.
Dacă este necesar, tratamentul poate implica o aspirină zilnică pentru cei considerați a fi cu risc scăzut. Pentru cei cu risc mai mare (bazați pe vârstă înaintată, istoric medical sau factori de stil de viață cum ar fi fumatul sau obezitatea) pot beneficia de medicamente cum ar fi hidroxiuree, anagrelidă sau interferon alfa, toate putând reduce numărul de trombocite.
Într-o situație de urgență, se poate efectua o perfuzie de trombocite (un proces în care sângele este separat în componentele sale individuale) pentru a reduce rapid numărul de trombocite.
