Xeroderma pigmentosum (XP) este o boală moștenită care provoacă o sensibilitate extremă la lumina ultravioletă (UV). Lumina UV dăunează materialului genetic (ADN) din celule și perturbă funcția normală a celulelor. În mod normal, ADN-ul deteriorat este reparat de organism, dar sistemele de reparare a ADN-ului persoanelor cu XP nu funcționează corect. În XP, ADN-ul deteriorat se acumulează și devine nociv pentru celulele corpului, în special în piele și ochi.
Xeroderma pigmentosum este moștenită într-un model autosomal recesiv. Ea afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică. XP este estimat să apară la 1 din 1 000 000 de indivizi în Statele Unite. În unele zone ale lumii, cum ar fi Africa de Nord (Tunisia, Algeria, Maroc, Libia, Egipt), Orientul Mijlociu (Turcia, Israel, Siria) și Japonia, XP apare mai des.
Simptomele pielii
Persoanele cu xeroderma pigmentosum simt simptomele pielii și schimbările de la a fi la soare. Acestea pot include:
- arsuri solare neobișnuit de severe care pot include bulverse după ce sunt doar la soare o perioadă scurtă de timp
- arsuri solare durează mult mai mult decât se aștepta, uneori timp de câteva săptămâni
- dezvoltarea multor pistrui la o vârstă fragedă
- piele excesiv de uscată (xeroză)
- creaturile de piele cu suprafata neteda (keratoza solara)
- pete neregulate neregulate
- dezvoltarea oricarui dintre cele trei tipuri comune de cancer de piele: carcinomul bazocelular, carcinomul cu celule scuamoase sau melanomul
Numele "xeroderma pigmentosum" inseamna pielea uscata pigmentata. "Expunerea la soare în timp determină ca pielea să devină mai întunecată, uscată și asemănătoare cu pergamentul. Chiar și la copii, pielea arată ca pielea fermierilor și a marinarilor care au fost în soare de mulți ani.
Persoanele cu xeroderma pigmentosum care sunt mai mici de 20 de ani au peste 1000 de ori riscul de a dezvolta cancer de piele decât persoanele fără boală.
Primul cancer de piele se poate dezvolta înainte ca un copil cu XP să aibă vârsta de 10 ani, și se pot dezvolta și mai multe tipuri de cancer de piele în viitor. În XP, cancerul de piele se dezvoltă cel mai adesea pe față, pe buze, pe ochi și pe vârful limbii.
Simptomele oculare
Persoanele cu xeroderma pigmentosum simt, de asemenea, simptomele ochiului și schimbările de la a fi la soare. Acestea pot include:
- ochii sunt dureros de sensibili la soare
- ochii sunt ușor iritați și devin sângeroase
- ectropion, o întoarcere de la marginea pleoapei
- inflamație (keratita) a corneei, partea clară a frontului ochiului care permite lumina prin
- tulburea a corneei
- întunecarea pielii pleoapelor; uneori genele cad din
Simptomele sistemului nervos
Aproximativ 20-30% dintre persoanele cu xeroderma pigmentosum au, de asemenea, simptome ale sistemului nervos cum ar fi: pierderea auzului
- care se agravează în timp
- slabă coordonare
- mușchii spastici
- un cap mai mic decât cel normal (numită microcefalie)
- insuficiență intelectuală care se agravează în timp
- convulsii
Simptomele sistemului nervos pot fi prezente în copilărie sau pot să nu apară până la sfârșitul copilariei sau adolescenței. Unii oameni cu XP vor dezvolta doar simptome ușoare ale sistemului nervos la început, dar simptomele tind să se agraveze în timp.
Diagnosticul
Diagnosticul xerodermei pigmentosum se bazează pe simptomele pielii, ochilor și sistemului nervos (dacă sunt prezente). Un test special efectuat pe sânge sau pe o probă de piele poate căuta defectul de reparare a ADN prezent în XP. Pot fi efectuate teste pentru a exclude alte tulburări care pot provoca simptome similare, cum ar fi sindromul Cockayne, trichotiodistrofia, sindromul Rothmund-Thomson sau boala Hartnup.
Tratamentul
Nu există nici un tratament pentru xeroderma pigmentosum, astfel încât tratamentul se concentrează pe orice probleme care sunt prezente și care împiedică dezvoltarea viitoarelor probleme. Orice tip de cancer sau leziuni suspecte trebuie tratate sau îndepărtate de un specialist în dermatologie (dermatolog).
Un specialist în ochi (oftalmolog) poate trata orice probleme oculare care apar.
Din moment ce lumina UV produce daune, o mare parte din prevenirea problemelor este protejarea pielii și a ochilor de lumina soarelui. Dacă cineva cu XP trebuie să meargă afară în timpul zilei, el sau ea ar trebui să poarte mâneci lungi, pantaloni lungi, mănuși, o pălărie, ochelari de soare cu scuturi laterale și protecție solară. În interior sau într-o mașină, ferestrele trebuie să fie închise pentru a bloca razele UV de lumina soarelui (deși lumina UVA poate pătrunde, astfel încât o persoană trebuie să fie complet îmbrăcată). Copiii cu XP nu ar trebui să se joace în aer liber în timpul zilei.
Unele tipuri de lumini interioare (cum ar fi lămpile cu halogen) pot da și lumină UV. Sursele interioare de lumină UV la domiciliu, școală sau în mediul de lucru ar trebui identificate și eliminate, dacă este posibil. Persoanele cu XP pot purta, de asemenea, protecție solară în interior pentru a proteja împotriva surselor nerecunoscute de lumină UV.
Alte părți importante ale prevenirii problemelor sunt examinările frecvente ale pielii, examinările oculare și testarea timpurie și tratamentul pentru problemele sistemului nervos, cum ar fi pierderea auzului.
